A displasia fibrosa do osso é uma doença esquelética não benigna congénita hereditária, na qual o osso é substituído por um tecido fibroso semelhante a osteogénese com a ejaculação. A prevalência não é facilmente definível, porque muitas vezes a doença provoca lesões assintomáticas. As lesões ósseas são mono ou poliostótico e pode estar associada com dor e fragilidade óssea, para se deslocar para fraturas. Em alguns doentes, ou em alguns sítios ósseos, as lesões são hipertrófica e pode causar complicações neurológicas. O diagnóstico baseia-se na imagem e, quando necessário, por exame histológico. Anormalidades moleculares comuns, isto é, a activação de mutações do gene gnas, que codifica a subunidade alfa da proteína G em que as células-alvo, causando alterações das células ósseas e do envolvimento de outras células / tecidos que têm a mesma anormalidade molecular (melanócitos, células endócrinas ). Estas mutações afetam apenas células somáticas e, portanto, não são hereditários: diagnóstico pré-natal e aconselhamento genético está disponível e serve pouco útil, especialmente para tranquilizar os pacientes. A abordagem terapêutica típica é essencialmente sintomático (analgésicos) e ortopédicos (prevenção e tratamento de complicações esqueléticas). Alguns estudos recentes têm-se centrado sobre o pamidronato, o que alivia rapidamente a dor óssea na maioria dos pacientes e, progressivamente, aumenta a mineralização nas áreas osteolíticas em cerca de metade dos casos. São anomalias comuns da reabsorção tubular de fosfato, que deve ser tratado com a suplementação de fosfato e calcitriol. O prognóstico tem melhorado com os avanços na terapia, mas ainda é difícil de estabelecer.
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