SÍNDROME DE PRUNE BELLY

Músculos abdominais, a ausência de, COM trato urinário anormalidade e criptorquidia

Títulos alternativos; símbolos

PRUNE BARRIGA SÍNDROME DE  EAGLE-BARRETT SÍNDROME; EGBRS

Fenótipo Gene Relacionamentos

Localização Fenótipo Fenótipo  Número MIM Gene / Locus Gene / Locus  Número MIM 1q43 Síndrome de Eagle-Barrett 100100 CHRM3 118494

Sinopse Clínica

TEXTO

Um sinal de número (#) é usado com esta entrada devido à evidência de que a ausência de músculos abdominais com anormalidade do trato urinário e criptorquidismo pode ser causada por mutação homozigótica no gene CHRM3 ( 118494 ) no cromossoma 1q43.

Descrição

Na sua forma completa rara, a síndrome de 'barriga de ameixa' compreende megacystis (bexiga massivamente alargada) com músculo detrusor desorganizado, criptorquidia e fina musculatura abdominal com que recobre a pele frouxa (resumo por Weber et al., 2011 ).

Características Clínicas

Esta condição foi descrita pela primeira vez por Frolich (1839) . 'Ameixa síndrome barriga' A denominação é descritiva porque o padrão intestinal é evidente através da fina, relaxado, projetando-se da parede abdominal na criança ( Osler, 1901 ). (Osler não usar o termo 'barriga de ameixa.' Seu artigo sobre o assunto e um "em uma forma familiar de epistaxe recorrente, associada a múltiplas telangiectasias da pele e mucosas membranes' - veja 187.300 - apareceram sucessivamente em novembro . 1.901 do Boletim do Hospital Johns Hopkins Osler escreveu: "No verão de 1897, um caso de notável distensão do abdômen foi admitido para as enfermarias, com bexiga muito distendida, e no meu retorno em setembro, Dr. Futcher, sabendo que Eu estaria interessado nele, enviado para a criança. ') A síndrome completa provavelmente ocorre apenas no sexo masculino ( Williams e Burkholder, 1967 ). Uma síndrome possivelmente relacionado foi descrito em um único paciente por Texter e Murphy (1968) . A tríade composta por ausência do testículo direito, rins e músculo reto abdominal. Rei e Prescott (1978) apresentaram evidências para apoiar a sugestão de que o mau desenvolvimento da musculatura abdominal e flacidez abdominal são fenômenos secundários, o evento principal que está sendo marcado distensão abdome no período fetal por causa da obstrução do trato urinário. Da mesma forma, Pagon et ai. (1979) sugeriram que a deficiência do músculo abdominal é secundária à distensão abdominal fetal de várias causas, na maioria das vezes, talvez, a obstrução uretral com bexiga alargada. 'Barriga Prune' ocorre, em grande parte, como conseqüência da válvula de uretra posterior, assim como a predominância de uma característica multifatorial masculino limitado.Gaboardi et al. (1982) relataram dois irmãos e uma irmã com síndrome de Prune Belly com hidronefrose bilateral, megaureter e megabladder, mas sem estenose uretral. Uma melhor prognóstico do que geralmente é pensado para obter foi sugerido por uma série de 19 pacientes relatados por Burke et al. (1969) . Greskovich e Nyberg (1988) fez uma revisão em que afirmou incorretamente que a síndrome de Prune Belly termo foi cunhado por Osler. Dorst e Seidel (1982) sugere síndrome de Eagle-Barrett como uma "designação amável e mais apropriado" que podar síndrome barriga. Águia e Barrett (1950) descreveram nove casos de deficiência congênita da musculatura abdominal com anomalias geniturinárias associadas. Eles apontaram que os sintomas do trato geniturinário muitas vezes não estão presentes e que as manifestações obstrutivas do trato geniturinário devem ser procurados e corrigidos no momento mais precoce possível. Águia e Barrett (1950) afirmou que 42 casos haviam sido notificados antes de seu relatório de 9 casos . Todos os casos, exceto um estava em um macho. Smolkin et al. (2008)relataram uma criança do sexo masculino nasceu com protrusão de ambos os lados do abdômen, de acordo com barriga de ameixa; escoliose leve, unilateral auricular sinusal, criptorquidia bilateral com pênis de tamanho normal, e do lado direito luxação congênita do quadril também foram anotados. Raio-x mostrou múltiplos defeitos de segmentação, incluindo 11 pares de costelas, costelas cervicais bilaterais e T8 e T12 e S3 hemivertebrae com escoliose resultante. Ultra-sonografia abdominal demonstrou ausência de músculos abdominais superiores, fígado na protrusão flanco direito e tanto baço e intestino na protrusão flanco esquerdo, o rim direito foi normal, mas o rim esquerdo estava ausente, e havia aparentemente normal testículos intra-abdominais. Smolkin et ai. (2008) observou que seu paciente com síndrome de Prune Belly teve duas malformações anteriormente não declaradas, auricular sinusite e hemivertebrae, e sugeriu que a partir do fenótipo heterogêneo ea etiologia como ainda desconhecidos, a designação ser alterada para "podar associação barriga . ' Weber et ai. (2005)relataram uma família turca consangüíneos em que três irmãos tinham válvula de uretra posterior (PUVs) e dois outros irmãos tinham PUV em associação com a síndrome de Prune Belly, uma das últimas meninos morreram de urosepsis. Os irmãos afetados tiveram bexigas disfuncionais ou areflexic com refluxo vesico-ureteral e variável diminuição das taxas de filtração glomerular. O irmão mais afetados tinha hidronefrose, displasia grave do rim direito, criptorquidia, e podar anormalidades barriga da parede abdominal. Houve também uma irmã que tinha função renal normal e sem anormalidades do trato urinário exceto mínima inferior esquerdo pólo cálice hipoplasia. Ultra-sonografia abdominal em ambos os pais não revelou anormalidades dos rins e do trato urinário. Nenhuma anormalidade extra-renais associadas foram observadas em qualquer um dos membros da família. Weber et al. (2011) reestudados a família turca originalmente descrito por Weber et al. (2005) , em que um sexto irmão afetada com uma bexiga malformado tinha nascido. Exame de indivíduos afetados também revelou bilateralmente prejudicada constrição pupilar à luz e boca seca.

Herança

Herança autossômica recessiva é sugerido por alguns relatórios. Por exemplo, no Líbano, onde a taxa de consanguinidade é alta, Afifi et ai. (1972) descreveram uma prole afetada de pais de primeira primo. Garlinger e Ott (1974) descreveram dois irmãos afetados em uma família e dois primos afetadas em um segundo, e encontrou três outros relatos de irmãos afetados, dois dos primos afetadas e uma de gêmeos concordantes masculinos. Na primeira família, os pais eram não consangüíneos. Na segunda família mães Os meninos afetados "eram meias-irmãs, que tinham diferentes avós maternos. Ramasamy et al. (2005) relataram dois irmãos com deficiência musculatura da parede abdominal e testículos bilaterais, nenhum dos quais tinha dilatação do trato urinário. Não havia história familiar anterior da síndrome de Prune Belly. Ramasamy et al.(2005) avaliação relatados casos de síndrome de Prune Belly familiar 'completo', no qual a tríade clínica completa estava presente, observando que 28% dos pacientes eram do sexo feminino na forma familiar da síndrome em comparação com apenas 5% dos casos não familiares. Eles afirmaram que suas descobertas apoiou fortemente uma herança autossômica recessiva, o modo de sexo de influência da herança.

Genética de Populações

Em British Columbia, Baird e MacDonald (1981) descobriram que a incidência da síndrome de Prune Belly, entre 1964 e 1978 era de 1 em 29.231 nascidos vivos.

Mapeamento

Weber et ai. (2005) realizaram análise de ligação genoma de uma família turca consangüíneos em que cinco irmãos tinham síndrome barriga válvula de uretra posterior / ameixa e identificou uma região de 35 cm de homozigose no cromossomo 1q41-Q44, com um multiponto lod pontuação máxima de Z (max) = 3,134 (teta = 0) para o SNP rs158724 - rs720163 . Um segundo locus alternativa foi identificada no cromossoma 11p11 com uma pontuação Lod score de Z (max) = 3,61 (teta = 0). Igual importância para qualquer lugar foi obtido quando o estado carinho dos irmãos 'irmã foi definido como' desconhecido '(lod score de Z (max) = 3,01; theta = 0).

Genética Molecular

Em uma família turca consangüíneo com síndrome de barriga válvula de uretra posterior / ameixa, previamente estudados por Weber et al. (2005) , Weber et ai. (2011), realizada de captura exão e sequenciação massivamente paralela e identificou uma mutação de frameshift no gene homozigoto CHRM3 no cromossoma 1q43 ( 118494,0001 ), que segregado com a doença e não foi encontrada em 374 cromossomas de controlo turco.

Veja também:

Burton e Dillard (1984) ; Harley et al. (1972) , Lee (1977) ; Monie e Monie (1979) ; Riccardi e Grum (1977) , Roberts (1956) ; Welch e Kearney (1974) ; Woodhouse et ai. (1982)

Referências

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