Síndrome de Proteus (PS)

http://omim.org/entry/176920

A síndrome de Proteus (PS) é uma desordem que afecta o tecido esporádica derivado de qualquer camada germinal e resultando em crescimento excessivo do tecido num padrão de mosaico. As manifestações clínicas são muito variáveis ​​e incluem macrodactilia, anormalidades vertebrais e crescimento excessivo do membro assimétrica e discrepância do comprimento. Supercrescimento hiperostose, de vísceras (baço, timo), anormal e desproporcional distribuição de gordura, desenvolvimento muscular assimétrica, do tecido conjuntivo nevos, nevos epidérmicos, e malformações vasculares também podem ser vistos. A incidência de cistoadenomas ovarianos bilaterais e adenomas monomórfica parótida é maior nestes pacientes do que na população em geral. Manifestações trombo embolia pulmonar e malformações císticas também são mais freqüentes em pacientes PS. PS é caracterizado por um tecido conjuntivo calcificado, e o alongamento de ossos longos com anormal desbaste. Estas características indicam que a condição pode ser causada por uma alteração somática num gene, mas sem mutação do gene específico foi ainda identificado. Embora as mutações da linha germinativa no gene PTEN (PTEN é responsável por Bannayan-Zonana síndrome) foram encontrados em alguns casos, PS, esta mutação não foi identificado em pacientes mais relatados, e parece provável que tenha um papel importante na etiologia da PS. A teoria mais plausível genética para explicar as características dessa síndrome é hipótese Happle do mosaico somática: autossômicos genes letais podem sobreviver apenas em um estado de mosaico.Isso explicaria a base genética de síndromes como o PS, que muitas vezes se caracterizam pela ocorrência esporádica, distribuição de lesões em um padrão disperso ou assimétrica, extensão variável de envolvimento e de falta de envolvimento difuso de órgãos inteiros. Como resultado da variabilidade dos sintomas, a taxa de erros de diagnóstico no PS é alto: um estudo recente revelou que entre os casos 205 PS na literatura, apenas 97 estritamente preencheram os critérios diagnósticos publicados em 1998 pela American National Institute of Health. A presença de tecido conjuntivo nevos foi considerado quase patognomônico para a síndrome, embora eles não estão presentes em todos os casos. Outras combinações de manifestações ( por exemplo , nevo epidérmico, o supercrescimento desproporcional, tumores específicos) foram sugeridos para satisfazer os critérios de diagnóstico. Além disso, os pacientes com PS também foram relatados para ter uma incidência maior de morte prematura, escoliose, megaspondyly, centrais anormalidades do sistema nervoso, tumores, complicações otorrinolaringológicas, pulmonares malformações císticas, complicações dentárias e ophthalmogic. Os casos que preencheram os critérios eram mais frequentemente do sexo masculino, o crescimento anormal foi descrita como assimétrica, distorcendo e implacável. No entanto, embora as manifestações da síndrome de Proteus são altamente variáveis, o diagnóstico preciso é possível se os critérios de diagnóstico padrão são seguidas e se as características da doença são avaliados em comparação com os encontrados em síndromes similares. O diagnóstico diferencial inclui principalmente síndrome de Klippel-Trenaunay e hemi-hiperplasia / lipomatose síndrome. Até agora, o diagnóstico e tratamento da doença dependem fortemente de avaliação clínica e de imagem. Acompanhamento é multidisciplinar e os prestadores de cuidados de saúde deve ter em mente o risco de trombose venosa profunda e embolia pulmonar.

Revisor especialista (s)