ROHHAD síndrome

ROHHAD
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Rápida de início da obesidade com desregulação hipotalâmica, hipoventilação, e desregulação autonômica (ROHHAD) é uma síndrome recentemente descrita que pode causar paradas cardiorrespiratórias e morte. ^[1] Como o nome sugere, os traços mais característicos incluem rápida de início da obesidade nos primeiros 10 anos de vida, seguido por disfunção hipotalâmica , e depois o início dos sintomas de desregulação autonômica (comprometimento dosistema nervoso autônomo ) com início mais tardio da hipoventilação alveolar (redução da função pulmonar). A causa desta síndrome, uma vez conhecida como tardia a síndrome da hipoventilação central com disfunção hipotálamo (LO-CHS/HD), é desconhecido. Embora não haja cura para esta doença, neste momento, o diagnóstico precoce eo manejo adequado pode ajudar a evitar consequências catastróficas. ^[2]  

Referências

1.  Bougneres P, Pantalone L, Linglart A, Rothenbuhler A, Le Stunff manifestações endócrinas C. da obesidade de início rápido com desregulação hipoventilação, hipotálamo autonômica e neural tumor síndrome (ROHHADNET) na primeira infância. J Clin Endocrinol Metab. Outubro de 2008;:. Disponível em: http:/ / jcem.endojournals.org / cgi / rapidpdf / jc.2008-0238v1.pdf . 28 de novembro de 2011.
2.  Ize-Ludlow D, Gray JA, Sperling MA, Berry-Kravis EM, Milunsky JM, Farooqi IS, Rand CM, Weese-Mayer DE. De início rápido obesidade com disfunção hipotalâmica, hipoventilação, e desregulação autonômica Apresentando na Infância. Pediatria. Julho de 2007;:. Disponível em: http:/ / pediatrics.aappublications.org / cgi / content / full / 120 / 1 / e179 . 28 de novembro de 2011.
3. é uma síndrome recentemente descrita que pode causar paradas cardiorrespiratórias e morte. ^[1]  Como o nome sugere, os traços mais característicos incluem rápida de início da obesidade nos primeiros 10 anos de vida, seguido pordisfunção hipotalâmica , e depois o início dos sintomas de desregulação autonômica (comprometimento do sistema nervoso autônomo ) com início mais tardio da hipoventilação alveolar (redução da função pulmonar). A causa desta síndrome, uma vez conhecida como tardia a síndrome da hipoventilação central com disfunção hipotálamo (LO-CHS/HD), é desconhecido.Embora não haja cura para esta doença, neste momento, o diagnóstico precoce eo manejo adequado pode ajudar a evitar consequências catastróficas. ^[2]  
4. Última avaliação: 2011/11/28
6. O que provoca rápida de início da obesidade com desregulação hipotalâmica, hipoventilação, e desregulação autonômica (ROHHAD)?  (Voltar ao início)
7. A causa exata da ROHHAD é desconhecido no momento. Vários genes, ou seja, a  PHOX2B gene, o BDNF gene, e a  trkB  gene (também chamado o NTRK2  gene), foram descartadas após análise baseada na sobreposição dos sintomas observados com ROHHAD, síndrome de hipoventilação central congênita (CCHS), e estudos preliminares em animais . ^[2]
8. Última avaliação: 2011/11/28
10. Como poderia rápida de início da obesidade com desregulação hipotalâmica, hipoventilação, e desregulação autonômica (ROHHAD) pode ser tratada?  (Voltar ao início)
11. Não existe cura ou tratamento padrão para ROHHAD neste momento. No entanto, o diagnóstico precoce eo manejo adequado pode ajudar a diminuir a morbidade e mortalidade. Por causa do espectro de sistemas de órgãos que podem ser afetados em ROHHAD, os sintomas podem ser notados primeiro por um pediatra, endocrinologista, pneumologista, oncologista, ou subspecialist pediátrica outro. Se um indivíduo afectado é encontrado para ter início rápido-obesidade, após os 2 anos de idade, o sistema nervoso autónomo é habitualmente monitorizados quanto a sintomas de desregulação. Se desregulação autonômica for confirmada, a pessoa é geralmente encaminhado para respiratória abrangente, fisiológica e testes endocrinológicos. Pulmonares médicos que tratam aqueles com características clínicas compatíveis com ROHHAD são encorajados a ser agressivos em suas avaliações, com estudos abrangentes, realizados durante a vigília eo sono. A criança deve ser monitorada em intervalos regulares para garantir a oxigenação ideal e ventilação são alcançados. ^[2]
    
    Além disso, ressonância magnética ou tomografia computadorizada de triagem do tórax e abdômen para tumores da crista neural deve ser parte do tratamento contínuo de indivíduos com ROHHAD. ^{[1 ] [2]}  
    
12. Última avaliação: 2011/11/28
14. Quais são os sinais e sintomas de início rápido de obesidade com desregulação hipotalâmica, hipoventilação, e desregulação autonômica (ROHHAD)?  (Voltar ao início)
15. Os sinais e sintomas de ROHHAD pode variar de pessoa para pessoa, mas geralmente incluem:hiperfagia e obesidade , hipoventilação alveolar (função pulmonar reduzida), controle respiratória alterada, desregulação térmica (incapacidade do organismo de regular a sua temperatura), desequilíbrio hídrico, hiposensibilidade dor (diminuição da sensibilidade à dor), distúrbios de comportamento, estrabismo , anomalias pupilares, hiperprolactinemia , início da puberdade alteradas e os tumores de origem da crista neural. ^[2]
    
    Uma característica marcante dos pacientes afetados por ROHHAD é a aparente normalidade de seus 2 primeiros a 4 anos de vida, com início súbito de disfunção hipotalâmica , geralmente com o início do rápido ganho de peso e  obesidade no início da vida, seguido pela desregulação autonômica (comprometimento do sistema nervoso autônomo ) e mais tarde hipoventilação .Existe uma grande variação na idade de início dos relatado disfunção autonômica, assim como no intervalo entre o início de  disfunção hipotalâmica e  hipoventilação . Se não for identificado ou se tratado inadequadamente, o desenvolvimento de hipoventilação alveolar pode ser fatal, resultando em parada cardiorrespiratória. ^[1] [2]
16. Última avaliação: 2011/11/28



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1.  Bougneres P, Pantalone L, Linglart A, Rothenbuhler A, Le Stunff manifestações endócrinas C. da obesidade de início rápido com desregulação hipoventilação, hipotálamo autonômica e neural tumor síndrome (ROHHADNET) na primeira infância. J Clin Endocrinol Metab. Outubro de 2008;:. Disponível em: http:/ / jcem.endojournals.org / cgi / rapidpdf / jc.2008-0238v1.pdf . 28 de novembro de 2011.
2.  Ize-Ludlow D, Gray JA, Sperling MA, Berry-Kravis EM, Milunsky JM, Farooqi IS, Rand CM, Weese-Mayer DE. De início rápido obesidade com disfunção hipotalâmica, hipoventilação, e desregulação autonômica Apresentando na Infância. Pediatria. Julho de 2007;:. Disponível em: http:/ / pediatrics.aappublications.org / cgi / content / full / 120 / 1 /e179 . 28 de novembro de 2011.