Atrofia hemifacial, progressiva; HFA -Parry-Romberg SÍNDROME

Atrofia hemifacial, progressiva; HFA

Títulos alternativos; símbolos

Parry-Romberg SÍNDROME

Sinopse clínica

TEXTO

Características Clínicas

Esta síndrome, descrita originalmente por Parry (1825) e púrpura de Henoch e Romberg (1846), consiste de atrofia lentamente progressiva dos tecidos moles essencialmente metade do rosto, acompanhado geralmente por epilepsia jacksoniana contralateral, neuralgia do trigêmeo, e alterações nos olhos e cabelos ( Walsh, 1939 ; Wartenberg, 1945 ). Lewkonia e Lowry (1983)relataram o caso de um menino de 16 anos de idade que desenvolveu alterações faciais em 7 anos de idade e tinha esclerodermia localizada em uma perna e do tronco. A presença de anticorpos anti-nucleares em seu soro sugeriu que a síndrome de Parry-Romberg pode ser uma forma de esclerodermia localizada. Uma revisão da literatura não suporta herança autossômica dominante. Lakhani e David (1984) também relatou a concordância do HFA e esclerodermia localizada. Adebajo et al. (1992) descreveu a esclerodermia e HFA em associação com anticorpos anti-dupla hélice de DNA. Larner e Bennison (1993) relataram discordância em um par de gêmeos monozigóticos. O gêmeo afetado foi de 23 anos, sexo masculino, com a mão esquerda branca que se queixava de definhamento progressivo do lado direito de seu rosto, observado pela primeira vez aos 17 anos. O paciente foi entregue à esquerda, enquanto seu irmão gêmeo foi bem entregue. Não havia assimetria óssea no crânio e radiografias faciais e não assimetria cerebral na TC cerebral digitalização. Monozygosity foi estabelecida por impressões digitais de DNA. Dupont et al. (1997) relataram quatro pacientes que desenvolveram hemiatrofia facial progressiva na primeira ou segunda década e mais tarde teve crises parciais ou generalizadas.Três pacientes tiveram auras proeminentes. RM cerebral em todos os pacientes mostrou disgenesia cortical, ipsilateral à hemiatrofia facial, que consiste em espessamento do córtex, apagamento gyral ea desfocagem da interface branco-cinza. Séricos de auto-anticorpos antinucleares foram positivos em dois pacientes e negativo em 2 pacientes. Dupont et al. (1997)concluíram que estes resultados foram consistentes com um defeito congênito de disgenesia cerebral envolvendo um lado do tubo neural rostral. As alterações imunológicas foram pensados ​​para ser secundária à lesão do tecido. Shah et al. (2003) relataram uma criança de 7 anos de idade, com síndrome de Parry-Romberg com epilepsia refratária grave, conhecida como epilepsia parcial contínua, exigindo hemisferectomia. Ele tinha tónico-clónicas, bem como à esquerda espasmos actividade clónica do lado esquerdo do corpo, e deixou atrofia facial e fraqueza. RM cerebral mostrou atrofia dos lobos frontal e parietal direita. Análise neuropatológico demonstrou encefalite com corticais lesões destrutivas e infiltração linfocítica de células T. Havia também nódulos microgliais e gliose, todas consistentes com o diagnóstico de encefalite de Rasmussen (ver 305915 para uma discussão de uma possível associação entre encefalite de Rasmussen GRIA3 auto-anticorpos). Shah et al. (2003) postulou que Parry-Romberg síndrome podem partilhar uma etiologia auto-imune e da patologia comum com encefalite de Rasmussen. Anderson et al. (2005) relataram dois primos de primeiro grau com a doença de Parry-Romberg, cujos pais eram gêmeos dizigóticos e cujas mães eram irmãs. Aos 9 anos, o primo desenvolveu uma lesão pálido em sua bochecha esquerda, que foi associado com fraqueza muscular do lábio adjacente esquerda e anestesia do lábio superior; progressão da atrofia da face esquerda levou ao diagnóstico de Parry-Romberg doença aos 14 anos. Exame aos 16 anos revelou tecido macio perdendo com distúrbios da dentição produzindo uma hipocrisia cima oclusal. Seu primo de 14 anos de idade, foi anotado para ter desenvolvido uma depressão em sua testa direita que se estendia até o pescoço; durante os 2 anos seguintes, seu rosto tornou-se cada vez mais assimétrica. Exame aos 16 anos revelou deformidade um "golpe de sabre" com adelgaçamento da pele e gordura da bochecha direita. Seu cabelo na têmpora direita era magro e tinha do lado direito hipoplasia da maxila e mandíbula com má oclusão produzir uma hipocrisia oclusal. Ambos os pacientes sofriam de enxaqueca, e ambos tinham eosinofilia. O primo do sexo feminino foi positivo para o fator antinuclear. Carreno et al. (2007) relataram um paciente com HFA que desenvolveu recorrentes, refratários crises generalizadas na idade de 3 anos. Por 5 anos de idade, ela teve hemiparesia direita progressiva, declínio cognitivo, e atrofia da face esquerda. RM cerebral mostrou marcada atrofia progressiva do hemisfério esquerdo.Com a idade de 11 anos, ela se submeteu a hemisferectomia funcional. Estudos neuropatológicos mostraram perda neuronal extensa, astrogliose e inflamação linfocítica moderada. Um segundo paciente de 18 anos de idade, não relacionado apresentados com esclerodermia linear golpe de sabre envolvendo a área frontoparietal direita e à esquerda hemidistonia. RM cerebral mostrou atrofia hemisfério direito. Clônicas localizadas dos membros esquerdos desenvolvido na idade de 23 anos. As apreensões foram progressivas, e ele finalmente teve hemisferectomia funcional.Houve necrose focal do cérebro e inflamação ativa com nódulos microgliais. Estudos de soro não revelou nenhum auto-anticorpos e agentes infecciosos. Carreno et al. (2007) observaram que as características clínicas nestes dois pacientes pareciam Rasmussen encefalite, e sugeriu uma etiologia imunológica. No entanto, Echenne e Sebire (2007) observou que não há evidências conclusivas para apoiar uma base imunológica para síndrome de Parry-Romberg e advertiu contra o uso de terapia imunossupressora em tais pacientes.

Veja também:

Franceschetti e Koenig (1952) ; Klingmann (1907)

REFERÊNCIAS

1. Adebajo, AO, Crisp, AJ, Nicholls, A., Hazleman, BL A esclerodermia localizada e hemiatrofia em associação com anticorpos para DNA de cadeia dupla. Pós. Med. J. 68:. 216-218, 1992 [PubMed: 1589383 , citações relacionadas ] [Texto completo: Imprensa HighWire ] 2. Anderson, PJ, Molony, D., Haan, E., David, DJ familiar Parry-Romberg doença. Int. J. Pediat. Otorhinolaryng. 69:. 705-708, 2005 [PubMed: 15850693 , citações relacionadas ] [Texto completo: Elsevier Science ] 3. Carreno, M., Donaire, A., Barcelo, MI, Rumia, J., Falip, M., Agudo, R., Bargalló, N., Setoain, X., Boget, T., Raspall, A., Pintor , L., Ribalta, T. Parry Romberg síndrome e esclerodermia linear em coup de sabre imitando Rasmussen encefalite. Neurologia 68:. 1308-1310, 2007 [PubMed: 17438222 , citações relacionadas ] [Texto completo:Imprensa HighWire ] 4. Dupont, S., Catala, M., Hasboun, D., Semah, F., Baulac, M. hemiatrofia Progressive facial e epilepsia:. um mecanismo comum subjacente disgenésicas Neurologia 48: 1013-1018, 1997. [PubMed: 9109892 , citações relacionadas ] 5. Echenne, B., Sebire, G. Parry Romberg síndrome e esclerodermia linear em coup de sabre imitando Rasmussen encefalite. (Carta) Neurologia 69:. apenas 2274, 2007[PubMed: 18071151 , citações relacionadas ] [Texto completo: Imprensa HighWire ] 6. Franceschetti, A., Koenig, H. importância L'du facteur heredo-degeneratif dans l'hemiatrophie faciale progressiva (Romberg). Etude des complicações oculaires dans ce síndrome. J. Genet. Hum.. 1: 27-64, 1952. [PubMed: 12981240 , citações relacionadas ] 7. Henoch, E., Romberg, HM Klinische Ergebnisse. Berlim: A. Forstner (pub.) 1846. Pp. 75-81. 8. Klingmann, T. hemiatrofia Facial. JAMA 49: 1888-1891, 1907. 9. Lakhani, PK, David, TJ atrofia progressiva hemifacial com atrofia dos membros esclerodermia e ipsilateral (síndrome de Parry-Romberg). J. Royal Soc.. Med. 77: 138-139, 1984. 10. Larner, AJ, Bennison, DP Algumas observações sobre a etiologia da atrofia hemifacial progressiva ("síndrome de Parry-Romberg '). (Carta) J. Neurol. Neurosurg. Psychiat.56:. 1035-1039, 1993 [PubMed: 8410030 , citações relacionadas ] [Texto completo: Imprensa HighWire ] 11. Lewkonia, RM, Lowry, RB atrofia progressiva hemifacial (síndrome de Parry-Romberg) relatório com análise da genética e nosologia. Am. J. Med. Chem. Genet.14:. 385-390, 1983 [PubMed: 6601461 , citações relacionadas ] 12. Parry, CH coleções dos escritos inéditos médicos do Hillier Caleb tarde Parry. Vol. I.Londres: Underwoods (pub.) 1825. P. 478. 13. Shah, JR, Juhasz, C., Kupsky, WJ, Asano, E., Sood, S., Fain, D., Chugani, HT encefalite de Rasmussen associada com síndrome de Parry-Romberg. Neurologia 61:. 395-397, 2003[ PubMed: 12913207 , citações relacionadas ] [Texto completo: Imprensa HighWire ] 14. Walsh, FB hemiatrofia Facial:. relato de 2 casos Am. J. Ophthal. 22: 1-10, 1939. 15. Wartenberg, R. hemiatrofia Progressive facial. Arch. Neurol. Psychiat. 54: 75-96, 1945.