Agenesia dentária, SELETIVA, 4; STHAG4

Agenesia dentária, SELETIVA, 4; STHAG4

Títulos alternativos; símbolos

Incisivos laterais, ausência de  incisivos laterais, atrelados ou ausentes

Outras entidades representadas neste post:

DENTES sucedânea, agenesia de, incluído

Gene Relacionamentos fenótipo

Localização Fenótipo Fenótipo  Número MIM Gene / Locus Gene / Locus  Número MIM 2q35 Agenesia dentária, seletivo, 4 150400 WNT10A 606268

Série fenotípica

Sinopse clínica

TEXTO

Um sinal de número (#) é usado com esta entrada por causa da evidência de que uma forma de agenesia dentária seletiva envolvendo os incisivos laterais pode ser causada por homozigotos, heterozigotos, ou composto mutação heterozigótica no gene WNT10A ( 606268 ) em 2q35 cromossômicas. Para um Descrição fenotípica geral e uma discussão da heterogeneidade genética de agenesia dentária seletiva, consulte STHAG1 ( 106.600 ).

Características Clínicas

Nesta forma de agenesia dentária seletiva, os incisivos laterais superiores estão ausentes ou peg-shaped. A última característica é uma expressão parcial do gene. A característica estava presente em um terço de um grupo Swiss estudada por Joehr (1934) . Além disso, todos os membros afetados do isolado eram descendentes de um homem, nascido no século 18. Woolf (1971)constatou que, em 71 de 103 famílias de probandos com falta incisivos laterais superiores, um ou mais de primeira, segunda ou terceira grau parentes tinha uma falta ou peg-shaped incisivo. Ele concluiu que pelo menos parte do componente genético é autossômica dominante com penetrância reduzida e expressividade variável. As famílias apresentaram um elevado grau de concordância intrafamilial para o tipo de anomalia menor, especialmente se o probando tinha bilateralmente ausentes incisivos laterais. Adolph H. Schultz (1891-1976), distinto antropólogo (Biegert, 1976 ), apresentou um relatório inicial de uma família afetada ele observou pessoalmente por ocasião de um grande encontro. Uma peculiaridade é que apenas as fêmeas foram afetadas e as fêmeas apenas transmitiu o traço. Às vezes vestigiais incisivos laterais nos pais foram seguidos por completa ausência de crianças e, em seguida, reaparecimento de incisivos vestigiais na terceira geração. Witkop (1987) relataram 2 famílias em que três indivíduos (dois em uma família e uma no segundo) tinham agenesia do sucedânea (permanente ou secundária) dentes. Ambos os pais de cada família tinha atrelado ou faltando incisivos laterais superiores. Na descendência com os dentes perdidos sucedânea, molares permanentes estavam presentes. Witkop (1987) sugeriu que a agenesia dos resultados sucedânea dentes do estado homozigótica do gene que determina a característica de pequenas / atrelado / faltando incisivos laterais superiores. Witkop (1987 ) afirmou que a prevalência do traço incisivo pequena atrelada-falta nos Estados Unidos é de aproximadamente 1 em 67 (1,5%) e estima-se que, nesta base, a prevalência de agenesia de dentes sucedânea deve ser cerca de 1 em 18.000.Anodontia de dentes permanentes não associados com uma síndrome é herdada como autossômica recessiva ( 206.780 ). Nieminen et al. (1995) relataram cinco famílias finlandesas com incisivos e hipodontia pré-molar. O diagnóstico dos probandos foi baseada na ausência congénita de 1-4 dentes ou a presença de um ou mais em forma de cavilha incisivos. Todos os membros da família foram estudados clínica e tomografias panorâmicas foram tomadas.Hipodontia de dentição decídua foi avaliada anamnese. Nieminen et al. (1995) se referiu a este transtorno como pré-molar incisivo e hipodontia por causa dos dentes que são mais freqüentemente afetados, e colocou a prevalência deste tipo de hipodontia em 5 a 10% entre as populações europeias e asiáticas. Hoo (2000) relataram uma família com 2 irmãos com anodontia de dentes permanentes. Ambos os pais tinham dentição normal, mas a avó paterna, sua irmã gêmea, e uma tia paterna todos tinham apenas 2 incisivos superiores, ea avó materna tinha apenas dois incisivos inferiores. O autor concluiu que esta família fornece uma evidência adicional para a hipótese de Witkop (1987) que a agenesia dos dentes permanentes é um estado homozigótica do gene responsável pela atrelados ou faltando incisivos laterais superiores.

Herança

Herança autossômica dominante com penetrância incompleta foi proposto por Grahnen (1956) e vários trabalhadores depois, incluindo Burzynski e Escobar (1983) que calculou a penetrância para 86% a partir de dados de Grahnen (1956) . No entanto, a possibilidade de herança poligênica foi sugerido por Suarez e Spence (1974) e Peck et ai. (1993) .

Mapeamento

Nieminen et al. (1995) realizada análise de ligação utilizando marcadores microssatélites intragênicos em 20 indivíduos afetados de cinco famílias finlandesas com incisivos e hipodontia pré-molar. Pontuações pares lod excluídos tanto o MSX1 ( 142.983 ) e MSX2 ( 123.101 ) como loci genes causadores de hipodontia dessas famílias.

Genética Molecular

Em pacientes com uma forma recessiva da displasia ectodérmica (OODD; 257980 ) causada por uma mutação no gene WNT10A ( 606,268 ), Bohring et al. (2009) observou um padrão de anomalias dentárias comparável à observada em pacientes com anodontia de dentes permanentes ( 206,780 ), e dente selectiva agenesia-4, e sugeriu que a presença de mutações no teste WNT10A pode ser vantajoso nos últimos pacientes. Em uma família americana com hipodontia variável envolvendo os incisivos laterais e pré-molares, Kantaputra e Sripathomsawat (2011) analisaram o gene candidato WNT10A e heterozigosidade identificado por uma mutação missense (F228I; 606.268,0003 ) no pai, que tinha congenitamente ausentes primeiro pré-molares superiores e três terceiros molares, e seu filho mais velho, que tinha ausentes maxilares permanentes incisivos laterais e pré-molares inferiores segundo. Um segundo filho, que tinha ausência dos maxilares incisivos laterais, pré-molares inferiores segundo, e um incisivo inferior lateral, foi heterozigotos para uma mutação missense diferente (D217N; 606.268,0007 ) que ele herdou de sua mãe, que tinha dentição normal. Um terceiro filho, que era heterozigoto composto para as mutações, tinha apenas microdontia da esquerda mandibular segundo molar.Nenhum dos membros da família tinha outras manifestações da displasia ectodérmica. Van den Boogaard et al. (2012) identificaram mutações WNT10A em 19 (56%) dos 34 pacientes não relacionados com agenesia dentária não sindrômica (ver, por exemplo, 606.268,0002 -606.268,0004 ), oito dos quais eram homozigotos, heterozigotos compostos, 4 e 7 heterozigotos para as mutações. MSX1 ( 142,983 ), PAX9 ( 167,416 ), e AXIN2 ( 604025 ) mutações estavam presentes em 3%, 9% e 3% dos pacientes, respectivamente. Os autores concluíram que WNT10A é um gene importante na etiologia da hipodontia isolado.

Modelo Animal

Schultz (1934) encontrou essa característica em um gorila e um gibão.

Veja também:

Keeler e Short (1934) ; Mandeville (1950) ; Montagu (1940) ; Rantanen (1956) ; Salinas (1978) ;Schultz (1932) ; Witkop (1961)

REFERÊNCIAS

1. Biegert, J. Adolph H. Schultz. Zum Tod des Anthropologen Zuericher. Folia Primatol.26: 2-4., 1976 [PubMed: 783024 , citações relacionadas ] 2. Bohring, A., Stamm, T., Spaich, C., Haase, C., Spree, K., Hehr, U., Hofmann, M., Ledig, S., Sel, S., WIEACKER, P., Ropke, A. mutações WNT10A são uma causa frequente de um amplo espectro de displasias ectodérmicas com sexo tendenciosa padrão manifestação em heterozigotos. Am. Hum J.. Genet. 85:. 97-105, 2009 [PubMed:19559398 , imagens , citações relacionadas ] [Texto completo: Elsevier Science ] 3. Burzynski, N., Escobar, V. . classificação genética de anomalias numéricas da dentiçãodefeitos congénitos 13: 95-106, 1983. 4. Grahnen, H. hipodontia na dentição permanente. Odont. Rev. 7 (supl. 3): 1-100, 1956. 5. Hoo, JJ Anodontia dos dentes permanentes (OMIM # 206780) e atrelados / faltando incisivos laterais superiores (OMIM # 150400) na mesma família. (Carta) Am. J. Med. Chem. Genet. 90:. 326-327, 2000 [PubMed: 10710232 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ] 6. Joehr, AC Reduktionserscheinungen um antro Oberen seitlichen Schneidezaehnen.Arch. Klaus Stift. Vererbungsforsch. 9: 73-133, 1934. 7. Kantaputra, P., Sripathomsawat, W. WNT10A e isolado hipodontia. Am. J. Med. Chem.Genet. 155: 1119-1122, 2011. 8. Keeler, CE, Curto, R. ausência hereditária de incisivos laterais superiores. J. Hered. 25: 391-392, 1934. 9. Mandeville, LC ausência congênita de dentes maxilares permanentes do incisivo lateral. Uma investigação preliminar. Ann. Eugen. 15: 1-10, 1950. 10. Montagu, AMF O significado da variabilidade dos dentes superiores incisivos laterais no homem. Hum.. Biol. 12: 323-358, 1940. 11. Nieminen, P., Arte, S., Pirinen, S., Peltonen, L., Thesleff, I. defeito no gene hipodontia: exclusão de MSX1 e MSX2 como genes candidatos. Hum.. Genet. 96: 305-308, 1995.[PubMed: 7649547 , citações relacionadas ] 12. Peck, L., Peck, S., Attia, Y. transposição canino-primeiro pré-molar superior associada anomalias dentárias: bases genéticas. Ângulo Orthod. 63:. 99-109, 1993[PubMed: 8498708 , citações relacionadas ] 13. Rantanen, AV Sobre a frequência dos desaparecidos e peg-shaped incisivo lateral superior entre os estudantes finlandeses. Am. J. Phys. Antropo. 14:. 491-496, 1956[PubMed: 13381833 , citações relacionadas ] 14. Salinas, CF Comunicação Pessoal. Charleston, SC 1978/10/08. 15. Schultz, AH A tendência hereditária para eliminar os incisivos laterais superiores.Hum.. Biol. 4: 34-40, 1932. 16. Schultz, AH Herdado reduções na dentição do homem. Hum.. Biol. 6: 627-631, 1934. 17. Suarez, BK, Spence, MA A genética de hipodontia. J. Dent. Res. 53:. 781-785, 1974[PubMed: 4526369 , citações relacionadas ] [Texto completo: Imprensa HighWire ] 18. van den Boogaard, M.-J., Creton, M., Bronkhorst, Y., van der Hout, A., Hennekam, E., Lindhout, D., Cune, M., Ploos van Amstel, HK Mutações em WNT10A estão presentes em mais da metade dos casos isolados hipodontia. J. Med. Genet. 49:. 327-331, 2012[PubMed: 22581971 , citações relacionadas ] [Texto completo: Lippincott Williams & Wilkins ] 19. Witkop, CJ, Jr. agenesia de dentes sucedâneo:. uma expressão do estado homozigota do gene para o atrelado ou ausente traço incisivo lateral Am. J. Med. Chem. Genet. 26: 431-436., 1987 [PubMed: 3812593 , citações relacionadas ] 20. Witkop, CJ, Jr. Estudos de doença intrínseca em isolados com observações sobre penetrância e expressividade de certos anatômica traits.In: Pruzansky, S.: Anomalias congênitas da face e estruturas associadas. Springfield, Illinois: Charles C Thomas (pub. ) 1961. 21. Woolf, CM Desaparecidas incisivos laterais superiores.: um estudo genético Am.Hum J.. Genet. 23:. 289-296, 1971 [PubMed: 5089845 , citações relacionadas ]