AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

quarta-feira, 2 de maio de 2012

Síndrome de Wilson-Turner (Atraso mental, ligado ao X - ginecomastia - obesidade

Forschung

Abteilung für Molekulare Humangenetik

Direktorin der Abteilung M olekulare Humangenetik

Prof Dr. rer. nat. Gudrun Rappold

Im Neuenheimer Feld 366

69120 Heidelberg

Tel:. +49-6221-565059 (Escritório), +049-6221-565066 (laboratório)

Fax: +49-6221-565155

O foco do nosso interesse de pesquisa é sobre a elucidação molecular de doenças humanas com um foco especial sobre o crescimento e distúrbios neuronais. Para descobrir os mecanismos básicos sobre as causas desses distúrbios, o nosso trabalho emprega cultura de células e modelos animais diferentes, bem como células-tronco diferenciadas. Gostaríamos de entender como as mutações se correlacionam com a doença, como os genes são regulados e como elas contribuem para a diferenciação e desenvolvimento.

Ao integrar genéticos, moleculares, bioquímicos e celulares abordagens biológicas, o conhecimento básico e função dessas proteínas e suas funções nas redes pertinentes serão estabelecidos.

Atualmente estamos focando os seguintes projetos:

Genes de desenvolvimento e fatores de crescimento

• O homeobaox genes SHOX e SHOX2

Causas genéticas de distúrbios do desenvolvimento neuronal

• O fator de transcrição FOXP1 e seus genes-alvo no desenvolvimento cognitivo

• O gene sináptica andaimes SHANK2 no autismo e retardo mental.

• O papel da MEGAP e Lamellipodin no desenvolvimento neuronal e retardo mental.

Desordens Neurogastrointestinal e psiquiátricas

• A patogênese de doenças neurogastrointestinal e psiquiátricas, com foco principal no sistema serotoninérgico, nomeadamente, o tipo 3 da serotonina (5-receptores HT3Rs) ( AG Niesler )

Financiamento

Nosso trabalho é apoiado pela Universidade de Heidelberg, DFG-Fundação Alemã de Pesquisa, BMBF - Ministério Federal da Educação e Investigação, Krebshilfe Deutsche - Auxílio Cancer alemão, Indústria, Excellenzcluster (CellNetworks), Baden-Württemberg Stiftung, Fundações Privadas, Faculdade de Medicina Heidelberg