Relatórios Orphanet - Prevalência das Doenças Raras Novembro 2011 Somente Síndromes

 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=DE 

1.      Síndrome 3C 25 casos

2.      Síndrome 3M 40 casos

3.      Síndrome acrocalosal tipo Schinzel 34 casos

4.      Síndrome acro-peitoral 22 casos

5.      Síndrome acro-renal 20 casos

6.      Síndrome acro-reno-mandibular 7 casos

7.      Síndrome acro-reno-ocular < 20 famílias

8.      Síndrome ADULT 14 casos

9.      Síndrome alopecia - contracturas -nanismo - atraso mental 5 casos

10. Síndrome amelo-cerebro-hipoidrótico 19 casos

11. Síndrome ANE 5 casos

12. Síndrome anemia megaloblástica tiaminasensível 30 famílias

13. Síndrome aneuploidia variada em mosaico 29 casos

14. Síndrome aneurisma aórtico tipo LoyesDietz  10 famílias

15. Síndrome angio-osteo-hipertrófico 1000 casos

16. Síndrome anoftalmia-plus 4 casos

17. Síndrome anti-sintetase 1,5

18. Síndrome arco branquial ligado ao X 7 casos

19. Síndrome aspiração meconial 2,44

20. Síndrome blefaro-facio-esquelético 2 casos

21. Síndrome BOR 2,5

22. Síndrome branquio-óculo-facial < 50 casos

23. Síndrome braquio-esqueleto-genital 3 casos

24. Síndrome CACH 148 casos

25. Síndrome CAMOS 5 casos

26. Síndrome catarata - microcórnea 8 famílias

27. Síndrome CEDNIK 7 casos

28. Síndrome cerebro-costo-mandibular 75 casos

29. Síndrome cerebro-oculo-nasal 10 casos

30. Síndrome CHANDS > 10 casos

31. Síndrome CHILD 30 casos

32. Síndrome CINCA 100 casos

33. Síndrome CLAPO 6 casos

34. Síndrome cleido-rizomélico 2 casos

35. Síndrome COACH 8 casos

36. Síndrome CODAS 3 casos

37. Síndrome COFS < 20 casos

38. Síndrome colestase - linfedema 50 casos

39. Síndrome com polipose hiperplástica 5023

40. Síndrome couro cabeludo-pavilhão  auricular-mamilo 30 casos

41. Síndrome coxo-auricular 4 casos

42. Síndrome crânio em trevo 150 casos

43. Síndrome cranio-digital - atraso mental 5 casos

44. Síndrome craniofacial-surdez-mão 3 casos

45. Síndrome cranio-facio-cardio-esquelético 23 casos

46. Síndrome cranio-fronto-nasal tipo Teebi 20 casos

47. Síndrome CREST (calcinose - fenómeno  de Raynaud - envolvimento esofágico - esclerodactilia – telangiectasia 8

48. Síndrome criptomicrotia - braquidactilia  com excesso de arcos digitais 2 casos

49. Síndrome da ictiose da prematuridade 16 famílias

50. Síndrome da morte súbita infantil e  disgenesia testicular 21 casos

51. Síndrome da pele enrugada < 30 casos

52. Síndrome das CDG (termo genérico) 1,5**

53. Síndrome das CDG tipo Ia 300 casos

54. Síndrome das CDG tipo Ib 20 casos

55. Síndrome das CDG tipo Ic > 30 casos

56. Síndrome das CDG tipo Id 5 casos

57. Síndrome das CDG tipo Ie 7 casos

58. Síndrome das CDG tipo If 4 casos

59. Síndrome das CDG tipo Ig 6 casos

60. Síndrome das CDG tipo Ih 5 casos

61. Síndrome das CDG tipo Ik 4 casos

62. Síndrome das CDG tipo IL 2 casos

63. Síndrome das CDG tipo IIa 4 casos

64. Síndrome das CDG tipo IIe 2 casos

65. Síndrome das plaquetas familiar < 20 famílias

66. Síndrome de Aarskog-Scott > 200 casos

67. Síndrome de Aase-Smith < 10 casos

68. Síndrome de Abruzzo-Erickson 4 casos

69. Síndrome de Ackerman 8 casos

70. Síndrome de Aicardi 0,06

71. Síndrome de Aicardi-Goutieres 120 casos

72. Síndrome de Alagille 1,4

73. Síndrome de Albinismo - surdez 1 família

74. Síndrome de Albright-like 10 casos

75. Síndrome de Al-Gazali-Dattani 3 casos

76. Síndrome de Allan-Herndon 89 casos

77. Síndrome de Alpers 0,025

78. Síndrome de Alport 2

79. Síndrome de Alstrom 0,14

80. Síndrome de Ambras 40 casos

81. Síndrome de Angelman 7,5

82. Síndrome de aniridia - atraso mental 2 casos

83. Síndrome de Antley-Bixler 34 casos

84. Síndrome de Antley-Bixler - ambiguidade  genital - anomalias da esteroidogénese < 50 casos

85. Síndrome de Apert 1,25

86. Síndrome de Aredyld 3 casos

87. Síndrome de Ascher 50 casos

88. Síndrome de ataxia - surdez - atraso  mental 8 casos

89. Síndrome de Atkin-Flaitz-Patil-Smith 14 casos

90. Síndrome de Bakrania-Ragge 2 famílias

91. Síndrome de Ballard 12 casos

92. Síndrome de Bamforth 5 casos

93. Síndrome de Bangstad 2 casos

94. Síndrome de Banki 1 família

95. Síndrome de Baraitser-Winter 10 casos

96. Síndrome de Barber-Say 10 casos

97. Síndrome de Bardet-Biedl 0,8

98. Síndrome de Barth 0,22

99. Síndrome de Bartsocas-Papas 24 casos

100.                    Síndrome de Bartter 0,12

101.                    Síndrome de Bazex 145 casos

102.                    Síndrome de Bazex-Dupre-Christol 143 casos

103.                    Síndrome de Beckwith-Wiedemann 7,3

104.                    Síndrome de Beemer-Ertbruggen 2 casos

105.                    Síndrome de Bencze 2 famílias

106.                    Síndrome de Berant 1 família

107.                    Síndrome de Bernard-Soulier 100 casos

108.                    Síndrome de Biemond 1 família

109.                    Síndrome de Birt-Hogg-Dube 0,5

110.                    Síndrome de Björnstadt 33 casos

111.                    Síndrome de Bloom > 100 casos

112.                    Síndrome de Bonaglia-Zuffardi 7 casos

113.                    Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich 4 casos

114.                    Síndrome de Book 25 casos

115.                    Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy 9 casos

116.                    Síndrome de Bowen-Conradi 44 casos

117.                    Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere < 100 casos

118.                    Síndrome de Brugada 20

119.                    Síndrome de Budd-Chiari 1,5

120.                    Síndrome de Buschke-Ollendorff 5

121.                    Síndrome de Buttiens-Fryns 4 casos

122.                    Síndrome de calcificações coroidocerebrais forma infantil 10 casos

123.                    Síndrome de camptodactilia Guadalajara  tipo 1 8 casos

124.                    Síndrome de camptodactilia Guadalajara  tipo 2 2 casos

125.                    Síndrome de Capra-DeMarco 4 casos24 Síndrome de Carey-Fineman-Ziter < 20 casos

126.                    Síndrome de Carney 160 casos

127.                    Síndrome de Carpenter 40 casos

128.                    Síndrome de 'Cat eye' 1,35

129.                    Síndrome de Catel-Manzke 27 casos

130.                    Síndrome de Chediak-Higashi > 10 casos

131.                    Síndrome de Christ-Siemens-Touraine 0,35

132.                    Síndrome de citomegalovírus fetal 40

133.                    Síndrome de Clouston 1

134.                    Síndrome de Cobb 35 casos

135.                    Síndrome de Cockayne 200 casos

136.                    Síndrome de Coffin-Lowry 1,5

137.                    Síndrome de Coffin-Siris 40 casos

138.                    Síndrome de Cogan 200 casos

139.                    Síndrome de Cohen 100 casos

140.                    Síndrome de coluna rígida 0,1

141.                    Síndrome de Cooper-Wang-Jabs 2 casos

142.                    Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) 1,9

143.                    Síndrome de Costello 200 casos

144.                    Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra 4 casos

145.                    Síndrome de Cowden 0,45

146.                    Síndrome de Crigler-Najjar 1

147.                    Síndrome de Crisponi < 30 casos

148.                    Síndrome de Curry-Jones 5 casos

149.                    Síndrome de Cushing 5,9

150.                    Síndrome de Cushing dependente de ACTH 6

151.                    Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer 2 casos

152.                    Síndrome de Dandy-Walker, ligado ao X, recessivo 16 casos

153.                    Síndrome de Denys-Drash 150 casos

154.                    Síndrome de Desbuquois > 40 casos

155.                    Síndrome de dificuldade respiratória  aguda, do adulto 30

156.                    Síndrome de Dincsoy-Salih-Patel 2 casos

157.                    Síndrome de Duane 10

158.                    Síndrome de Dubowitz 150 casos

159.                    Síndrome de Ehlers-Danlos 0,2

160.                    Síndrome de Ehlers-Danlos clássico 3,5

161.                    Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1 (EDS I) 5

162.                    Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3 12,5

163.                    Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4 1

164.                    Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 5 2 famílias

165.                    Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C 7 casos

166.                    Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10 1 família

167.                    Síndrome de Ehlers-Danlos, forma  displásica espondiloqueirótica 6 casos

168.                    Síndrome de Eiken 6 casos

169.                    Síndrome de Elejalde 30 casos

170.                    Síndrome de Ellis Van Creveld 150 casos

171.                    Síndrome de encefalopatia mio-neurogastro-intestinal 87 casos

172.                    Síndrome de Eng-Strom 2 casos

173.                    Síndrome de escafocefalia familiar, tipo  McGillivray 11 casos

174.                    Síndrome de Evans 0,1

175.                    Síndrome de Fahr < 200 casos

176.                    Síndrome de Fanconi 100 casos

177.                    Síndrome de Floating-Harbor < 50 casos

178.                    Síndrome de Flynn-Aird 10 casos

179.                    Síndrome de Frank-Ter Haar 5 casos

180.                    Síndrome de Fraser 150 casos

181.                    Síndrome de Frasier > 50 casos

182.                    Síndrome de Freeman-Sheldon 100 casos

183.                    Síndrome de Fried 1 família

184.                    Síndrome de Frydman-Cohen-Karmon 6 casos

185.                    Síndrome de Fryns 7**

186.                    Síndrome de Fuqua-Berkovitz 2 casos

187.                    Síndrome de Galloway 40 casos

188.                    Síndrome de German 5 casos

189.                    Síndrome de Gitelman 2,5

190.                    Síndrome de Goldblatt 11 casos

191.                    Síndrome de Goldenhar 3,5

192.                    Síndrome de Goldmann-Favre < 50 casos

193.                    Síndrome de Goodman 3 casos

194.                    Síndrome de Gorlin 1

195.                    Síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss 4 casos

196.                    Síndrome de Grange 6 casos

197.                    Síndrome de Greig 100 casos

198.                    Síndrome de Guillain-Barré 3,45

199.                    Síndrome de Hallermann-Streiff-François < 100 casos

200.                    Síndrome de Hartnup 4

201.                    Síndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer 6 casos

202.                    Síndrome de Hennekam > 50 casos

203.                    Síndrome de Hennekam-Beemer 2 casos

204.                    Síndrome de Hermansky-Pudlak 0,15

205.                    Síndrome de Hirschsprung - atraso mental < 200 casos

206.                    Síndrome de Holt-Oram 1

207.                    Síndrome de Hurler 0,57

208.                    Síndrome de Hurler-Scheie 0,23

209.                    Síndrome de IBIDS 15 casos

210.                    Síndrome de Ieshima-Koeda-Inagaki 2 casos

211.                    Síndrome de insensibilidade aos androgênios 13

212.                    Síndrome de Jackson-Weiss 2 famílias25

213.                    Síndrome de Jacobsen 150 casos

214.                    Síndrome de Jeune 0,2

215.                    Síndrome de Job 250 casos

216.                    Síndrome de Johanson-Blizzard 23 casos

217.                    Síndrome de Joubert 1

218.                    Síndrome de Juberg-Hayward 10 casos

219.                    Síndrome de Kabuki 1,16

220.                    Síndrome de Kaler-Garrity-Stern 2 casos

221.                    Síndrome de Kallmann 7,7

222.                    Síndrome de Kallmann - cardiopatia 8 casos

223.                    Síndrome de Kapur-Toriello 4 casos

224.                    Síndrome de Kasabach-Merritt > 175 casos

225.                    Síndrome de Kearns-Sayre 2

226.                    Síndrome de Klippel-Feil 2

227.                    Síndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick 2 casos

228.                    Síndrome de Krieble-Bixler 13 casos

229.                    Síndrome de Kumar-Levick 1 família

230.                    Síndrome de Laron com imunodeficiência < 10 casos

231.                    Síndrome de Larsen 100 casos

232.                    Síndrome de Larsen-like tipo letal < 10 casos

233.                    Síndrome de Lelis 8 casos

234.                    Síndrome de Lemierre 0,1

235.                    Síndrome de Lennox-Gastaut 15

236.                    Síndrome de Lesch-Nyhan 0,38

237.                    Síndrome de Lewis-Pashayan 3 casos

238.                    Síndrome de Lewis-Sumner 0,9

239.                    Síndrome de Lichstenstein 2 casos

240.                    Síndrome de Liddle 80 casos

241.                    Síndrome de Li-Fraumeni 400 famílias

242.                    Síndrome de lipoma naso-palpebral -  coloboma < 30 casos

243.                    Síndrome de Lowe 0,19

244.                    Síndrome de Maffucci 250 casos

245.                    Síndrome de malformação blefaro-nasofaial 2 famílias

246.                    Síndrome de Marden-Walker 30 casos

247.                    Síndrome de Marfan 20

248.                    Síndrome de Marinesco-Sjogren 200 casos

249.                    Síndrome de Marshall - febre periódica 30 casos

250.                    Síndrome de Marshall-Smith 33 casos

251.                    Síndrome de Martinez-Frias 11 casos

252.                    Síndrome de Matthew-Wood 5 casos

253.                    Síndrome de Mayer-Rokitansky-KüsterHauser 9

254.                    Síndrome de Mazabraud 54 casos

255.                    Síndrome de McCune-Albright 0,55

256.                    Síndrome de Meckel 4**

257.                    Síndrome de megalocólon de GoldbergShprintzen 10 casos

258.                    Síndrome de metilmercúrio fetal 800 casos

259.                    Síndrome de Michels 7 casos

260.                    Síndrome de Moebius 300 casos

261.                    Síndrome de Mohr-Tranebjaerg 46 casos

262.                    Síndrome de Mononen-Karnes-Senac 5 casos

263.                    Síndrome de Moore-Federman 6 casos

264.                    Síndrome de Muenke 1,8**

265.                    Síndrome de Muir-Torre 205 casos

266.                    Síndrome de Myhre 16 casos

267.                    Síndrome de Naegeli-FranceschettiJadassohn 0,035

268.                    Síndrome de Nance-Horan 50 famílias

269.                    Síndrome de Neu-Laxova 60 casos

270.                    Síndrome de neuroleptico maligno 15

271.                    Síndrome de Nevo 10 casos

272.                    Síndrome de Noonan 50

273.                    Síndrome de Ochoa > 100 casos

274.                    Síndrome de Okamuto 2 casos

275.                    Síndrome de Olmsted 32 casos

276.                    Síndrome de Ondine 2,25

277.                    Síndrome de Opitz BBB/G 3

278.                    Síndrome de Osteólise escafoido-calâneorotuliana 2 casos

279.                    Síndrome de Pallister-Hall 100 casos

280.                    Síndrome de Papillon-Lefevre 0,25

281.                    Síndrome de Parsonage-Turner 3,3

282.                    Síndrome de Partington 2 famílias

283.                    Síndrome de Pearson 60 casos

284.                    Síndrome de Pendred 5,5

285.                    Síndrome de Perlman 30 casos

286.                    Síndrome de Perrault 34 casos

287.                    Síndrome de Perry 9 famílias

288.                    Síndrome de Peters-plus 50 casos

289.                    Síndrome de Peutz-Jeghers 2,2

290.                    Síndrome de Pfeiffer 1

291.                    Síndrome de Pfeiffer-Singer-Zschiesche < 10 casos

292.                    Síndrome de Pierre-Robin 8,75

293.                    Síndrome de Pitt-Hopkins 50 casos

294.                    Síndrome de Plummer-Vinson 25 casos

295.                    Síndrome de Pollitt 10 casos

296.                    Síndrome de Potocki-Shaffer 23 casos

297.                    Síndrome de Prader-Willi 10,7

298.                    Síndrome de Proteus 200 casos

299.                    Síndrome de pseudo-progeria 2 casos

300.                    Síndrome de Pseudo-Zellweger < 10 casos26

301.                    Síndrome de Qazi-Markouizos 3 casos

302.                    Síndrome de Rambaud-Galian 3 casos

303.                    Síndrome de Rapp-Hodgkin 72 casos

304.                    Síndrome de Renpenning 10 famílias

305.                    Síndrome de Rett 4,15

306.                    Síndrome de Rieger 0,5

307.                    Síndrome de Roberts < 150 casos

308.                    Síndrome de Robinow 200 casos

309.                    Síndrome de Rothmund-Thomson 300 casos

310.                    Síndrome de rubéola congénita 1**

311.                    Síndrome de Rubinstein-Taybi 1

312.                    Síndrome de Rudiger 2 casos

313.                    Síndrome de Saethre-Chotzen 3

314.                    Síndrome de Sakati-Nyhan < 5 casos

315.                    Síndrome de Saldino-Mainzer 10 casos

316.                    Síndrome de Sanfilippo tipo A  (Mucopolissacaridose tipo 3A) 0,3

317.                    Síndrome de Say-Barber-Miller 2 casos

318.                    Síndrome de SCARF 2 casos

319.                    Síndrome de Scheie 0,2

320.                    Síndrome de Schinzel < 10 famílias

321.                    Síndrome de Schnitzler 100 casos

322.                    Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge 19 casos

323.                    Síndrome de Schwartz-Jampel 100 casos

324.                    Síndrome de Scimitar 2

325.                    Síndrome de Sebastian < 10 famílias

326.                    Síndrome de Seckel 100 casos

327.                    Síndrome de sensibilidade aos UV 6 casos

328.                    Síndrome de Sezary 0,18

329.                    Síndrome de Sharp 3,2

330.                    Síndrome de Shprintzen-Goldberg < 50 casos

331.                    Síndrome de Shwachman-Diamond 200 casos

332.                    Síndrome de Siegler-Brewer-Carey 2 casos

333.                    Síndrome de Sillence 5 casos

334.                    Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel > 100 casos

335.                    Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 4 casos

336.                    Síndrome de Sjögren-Larsson 0,4

337.                    Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) 3,3

338.                    Síndrome de Smith-Magenis 5,3

339.                    Síndrome de Sotos 7**

340.                    Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie 7 casos

341.                    Síndrome de Stickler 13,5

342.                    Síndrome de Stimmler 2 casos

343.                    Síndrome de Stoll-Alembik-Finck 2 casos

344.                    Síndrome de Stormorken-SjaastadLangslet 6 casos

345.                    Síndrome de Suarez-Stickler 3 casos

346.                    Síndrome de Summitt 3 casos

347.                    Síndrome de Susac < 100 casos

348.                    Síndrome de Teebi-Shaltout 2 casos

349.                    Síndrome de Tietz 1 família

350.                    Síndrome de Tome-Brune-Fardeau 4 casos

351.                    Síndrome de Toriello-Carey 60 casos

352.                    Síndrome de Toriello-Lacassie-Droste 10 casos

353.                    Síndrome de Townes-Brocks 0,42

354.                    Síndrome de Treacher-Collins 6

355.                    Síndrome de Treft-Sanborn-Carey 23 casos

356.                    Síndrome de Triplo H (HHH) 12

357.                    Síndrome de Turner 20

358.                    Síndrome de Ulbright-Hodes 3 casos

359.                    Síndrome de Usher 3,5

360.                    Síndrome de Usher tipo 1 1,3

361.                    Síndrome de Usher tipo 2 2

362.                    Síndrome de Van den Bosch 1 família

363.                    Síndrome de Van Der Woude 2

364.                    Síndrome de Viljoen-Kallis-Voges 3 casos

365.                    Síndrome de Waardenburg (termo  genérico) 2,4

366.                    Síndrome de Waardenburg-Shah 50 casos

367.                    Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica < 30 casos

368.                    Síndrome de Walker-Warburg 1,65**

369.                    Síndrome de Weaver 30 casos

370.                    Síndrome de Weaver-Williams > 30 casos

371.                    Síndrome de Weill-Marchesani 128 casos

372.                    Síndrome de Wells 80 casos

373.                    Síndrome de Werner 0,45

374.                    Síndrome de West 3,7**

375.                    Síndrome de Wieacker-Wolff 6 casos

376.                    Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch 25 casos

377.                    Síndrome de Williams 13,3

378.                    Síndrome de Wilson-Turner > 14 casos

379.                    Síndrome de Wiskott-Aldrich 0,15

380.                    Síndrome de Wolcott-Rallison < 60 casos

381.                    Síndrome de Wolfram 0,57

382.                    Síndrome de Worster-Drought 3,7

383.                    Síndrome de X-frágil 28

384.                    Síndrome de Zellweger 1,1

385.                    Síndrome de Zollinger-Ellison 5,3

386.                    Síndrome de Zunich-Kaye 6 casos27

387.                    Síndrome DEND 14 casos

388.                    Síndrome dermato-cardio-esquelético tipo  Boronne 2 casos

389.                    Síndrome derrame capilar 57 casos

390.                    Síndrome digito-reno-cerebral < 10 casos

391.                    Síndrome displasia ectodérmica -  fragilidade cutânea 10 casos

392.                    Síndrome do choque tóxico bacteriano 3

393.                    Síndrome do intestino curto 3,4

394.                    Síndrome do nevo epidérmico > 400 casos

395.                    Síndrome do nodo sinual 11 casos

396.                    Síndrome do QT longo de Romano-Ward 40

397.                    Síndrome do suor induzido pelo frio 6 casos

398.                    Síndrome dos CDG tipo IIh 2 casos

399.                    Síndrome EEM 7 famílias

400.                    Síndrome exoftalmia benigna 4 casos

401.                    Síndrome face acromegalóide < 20 casos

402.                    Síndrome facio-neuro-musculoesquelético de Chipre 1 família

403.                    Síndrome fémur-perónio-cúbito 1,5

404.                    Síndrome fenda lateral do palato – sinéquias 7 casos

405.                    Síndrome GAPO 27 casos

406.                    Síndrome genitorrotuliano 7 casos

407.                    Síndrome GRACILE 2,12**

408.                    Síndrome H 17 casos

409.                    Síndrome HEC 2 casos

410.                    Síndrome hemolítico urémico, forma  atípica 1

411.                    Síndrome HERNS 3 famílias

412.                    Síndrome hipercoagulabilidade por

413.                    deficiência de glicosilfosfatidilinositol 2 casos

414.                    Síndrome hipereosinofílico idiopático 10

415.                    Síndrome hipotonia - cistinúria 14 famílias

416.                    Síndrome ICF 50 casos

417.                    Síndrome IMAGe < 20 casos

418.                    Síndrome IRIDA 16 casos

419.                    Síndrome IRVAN < 30 casos

420.                    Síndrome isotretinoina-like 6 casos

421.                    Síndrome IVIC 4 famílias

422.                    Síndrome KBG 45 casos

423.                    Síndrome KID > 100 casos

424.                    Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital 20 casos

425.                    Síndrome LEOPARD 200 casos

426.                    Síndrome linfoproliferativo autoimune 100 casos

427.                    Síndrome macrocefalia-autismo < 40 casos

428.                    Síndrome MASA 3,5

429.                    Síndrome máscara facial de Nablus-like 4 casos

430.                    Síndrome MEDNIK 4 famílias

431.                    Síndrome MEHMO 7 casos

432.                    Síndrome MELAS 16

433.                    Síndrome membros-mama 27 casos

434.                    Síndrome MERRF 0,9

435.                    Síndrome miasténico de Lambert-Eaton 1

436.                    Síndrome Micro 8 casos

437.                    Síndrome MIDAS < 50 casos

438.                    Síndrome mioclonias de ação -  insuficiência renal 17 casos

439.                    Síndrome N 3 casos

440.                    Síndrome NARP 8,5

441.                    Síndrome nefrogénico de anti-diurese inadequada 2 casos

442.                    Síndrome nefrótico sensível aos esteróides 18

443.                    Síndrome neuroacantocitose de Mc Leod 150 casos

444.                    Síndrome neurocutâneo, tipo Bicknell 4 casos

445.                    Síndrome neurodegenerativo ligado ao X  tipo Bertini 7 casos

446.                    Síndrome neurodegenerativo ligado ao X tipo Hamel 10 casos

447.                    Síndrome neuro-ectodérmico de Johnson < 30 casos

448.                    Síndrome neuroectodérmico endócrino 4 casos

449.                    Síndrome oculo-cerebro-cutâneo 36 casos

450.                    Síndrome oculo-cerebro-facial de Kaufman 9 casos

451.                    Síndrome oculo-dental 1 família

452.                    Síndrome oculo-digito-esofago-duodenal < 50 casos

453.                    Síndrome odonto-trico-ungueo-digitopalmar21 casos

454.                    Síndrome oftalmo-acromélico 30 casos

455.                    Síndrome onfalocelo - fenda do palato  (letal) 3 casos

456.                    Síndrome orelha-rótula - baixa estatura 42 casos

457.                    Síndrome oro-facio-digital tipo 1 1,2

458.                    Síndrome oro-facio-digital tipo 3 3 casos

459.                    Síndrome oro-facio-digital tipo 4 16 casos

460.                    Síndrome oro-facio-digital tipo 5 4 casos

461.                    Síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 6 29 casos

462.                    Síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 8 2 famílias

463.                    Síndrome osteoporose - hipopigmentação oculo-cutânea 3 casos

464.                    Síndrome osteoporose - pseudo-glioma 0,05

465.                    Síndrome oto-dentário 9 famílias

466.                    Síndrome oto-palato-digital (OPD) 30 casos

467.                    Síndrome PARC 2 casos

468.                    Síndrome PELVIS 11 casos

469.                    Síndrome pericardite - artropatia – camptodactilia < 30 famílias28

470.                    Síndrome PHACE 100 casos

471.                    Síndrome PIBIDS 20 casos

472.                    Síndrome pneumo-renal de Goodpasture 0,64

473.                    Síndrome polimalformativo letal, tipo Boissel 8 casos

474.                    Síndrome pterígio antecubital 11 casos

475.                    Síndrome pterígio poplíteo autossómico dominante 0,3

476.                    Síndrome pterígios múltiplos autossómico  dominante 4 casos

477.                    Síndrome pterígios múltiplos, formas letais 200 casos

478.                    Síndrome QT longo, familiar 40

479.                    Síndrome quebras de Nijmegen 1**

480.                    Síndrome RAPADILINO < 20 casos

481.                    Síndrome retino-hepato-endocrinológico 7 casos

482.                    Síndrome Rett-like 2,22

483.                    Síndrome RHYNS 4 casos

484.                    Síndrome Robinow-like 2 casos

485.                    Síndrome seio silencioso 98 casos

486.                    Síndrome SERKAL 3 casos

487.                    Síndrome SHORT 30 casos

488.                    Síndrome surdez branquiogénica 5 casos

489.                    Síndrome surdez-infertilidade 3 famílias

490.                    Síndrome tireo-cerebro-renal 2 casos

491.                    Síndrome toxoplasmose fetal 50

492.                    Síndrome trico-dento-ósseo > 30 casos

493.                    Síndrome trico-odontico < 5 famílias

494.                    Síndrome trico-retino-dento-digital 9 casos

495.                    Síndrome trico-rino-falangico tipos 1 e 3 > 100 casos

496.                    Síndrome triplo A 100 casos

497.                    Síndrome unha-rótula 2

498.                    Síndrome varicela fetal > 100 casos

499.                    Síndrome Vater-like com hipertensão pulmonar - anomalias dos pavilhões auriculares - atraso de crescimento 2 casos

500.                    Síndrome vulvo-vaginal - gengival 127 casos

501.                    Síndrome W 6 casos

502.                    Síndrome WHIM 40 casos

503.                    Síndrome Zellweger-like sem anomalias peroxissomais 2 casos

504.                    Síndromes hipereosinofílicos 1,5

505.                    Síndromes miasténicos congénitos 0,75

506.                    Síndromes mielodisplásicos 22,8