AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

quinta-feira, 15 de março de 2012

Relatórios Orphanet - Prevalência das Doenças Raras Novembro 2011 Somente Síndromes





1.      Síndrome 3C 25 casos
2.      Síndrome 3M 40 casos
3.      Síndrome acrocalosal tipo Schinzel 34 casos
4.      Síndrome acro-peitoral 22 casos
5.      Síndrome acro-renal 20 casos
6.      Síndrome acro-reno-mandibular 7 casos
7.      Síndrome acro-reno-ocular < 20 famílias
8.      Síndrome ADULT 14 casos
9.      Síndrome alopecia - contracturas -nanismo - atraso mental 5 casos
10. Síndrome amelo-cerebro-hipoidrótico 19 casos
11. Síndrome ANE 5 casos
12. Síndrome anemia megaloblástica tiaminasensível 30 famílias
13. Síndrome aneuploidia variada em mosaico 29 casos
14. Síndrome aneurisma aórtico tipo LoyesDietz  10 famílias
15. Síndrome angio-osteo-hipertrófico 1000 casos
16. Síndrome anoftalmia-plus 4 casos
17. Síndrome anti-sintetase 1,5
18. Síndrome arco branquial ligado ao X 7 casos
19. Síndrome aspiração meconial 2,44
20. Síndrome blefaro-facio-esquelético 2 casos
21. Síndrome BOR 2,5
22. Síndrome branquio-óculo-facial < 50 casos
23. Síndrome braquio-esqueleto-genital 3 casos
24. Síndrome CACH 148 casos
25. Síndrome CAMOS 5 casos
26. Síndrome catarata - microcórnea 8 famílias
27. Síndrome CEDNIK 7 casos
28. Síndrome cerebro-costo-mandibular 75 casos
29. Síndrome cerebro-oculo-nasal 10 casos
30. Síndrome CHANDS > 10 casos
31. Síndrome CHILD 30 casos
32. Síndrome CINCA 100 casos
33. Síndrome CLAPO 6 casos
34. Síndrome cleido-rizomélico 2 casos
35. Síndrome COACH 8 casos
36. Síndrome CODAS 3 casos
37. Síndrome COFS < 20 casos
38. Síndrome colestase - linfedema 50 casos
39. Síndrome com polipose hiperplástica 5023
40. Síndrome couro cabeludo-pavilhão  auricular-mamilo 30 casos
41. Síndrome coxo-auricular 4 casos
42. Síndrome crânio em trevo 150 casos
43. Síndrome cranio-digital - atraso mental 5 casos
44. Síndrome craniofacial-surdez-mão 3 casos
45. Síndrome cranio-facio-cardio-esquelético 23 casos
46. Síndrome cranio-fronto-nasal tipo Teebi 20 casos
47. Síndrome CREST (calcinose - fenómeno  de Raynaud - envolvimento esofágico - esclerodactilia – telangiectasia 8
48. Síndrome criptomicrotia - braquidactilia  com excesso de arcos digitais 2 casos
49. Síndrome da ictiose da prematuridade 16 famílias
50. Síndrome da morte súbita infantil e  disgenesia testicular 21 casos
51. Síndrome da pele enrugada < 30 casos
52. Síndrome das CDG (termo genérico) 1,5**
53. Síndrome das CDG tipo Ia 300 casos
54. Síndrome das CDG tipo Ib 20 casos
55. Síndrome das CDG tipo Ic > 30 casos
56. Síndrome das CDG tipo Id 5 casos
57. Síndrome das CDG tipo Ie 7 casos
58. Síndrome das CDG tipo If 4 casos
59. Síndrome das CDG tipo Ig 6 casos
60. Síndrome das CDG tipo Ih 5 casos
61. Síndrome das CDG tipo Ik 4 casos
62. Síndrome das CDG tipo IL 2 casos
63. Síndrome das CDG tipo IIa 4 casos
64. Síndrome das CDG tipo IIe 2 casos
65. Síndrome das plaquetas familiar < 20 famílias
66. Síndrome de Aarskog-Scott > 200 casos
67. Síndrome de Aase-Smith < 10 casos
68. Síndrome de Abruzzo-Erickson 4 casos
69. Síndrome de Ackerman 8 casos
70. Síndrome de Aicardi 0,06
71. Síndrome de Aicardi-Goutieres 120 casos
72. Síndrome de Alagille 1,4
73. Síndrome de Albinismo - surdez 1 família
74. Síndrome de Albright-like 10 casos
75. Síndrome de Al-Gazali-Dattani 3 casos
76. Síndrome de Allan-Herndon 89 casos
77. Síndrome de Alpers 0,025
78. Síndrome de Alport 2
79. Síndrome de Alstrom 0,14
80. Síndrome de Ambras 40 casos
81. Síndrome de Angelman 7,5
82. Síndrome de aniridia - atraso mental 2 casos
83. Síndrome de Antley-Bixler 34 casos
84. Síndrome de Antley-Bixler - ambiguidade  genital - anomalias da esteroidogénese < 50 casos
85. Síndrome de Apert 1,25
86. Síndrome de Aredyld 3 casos
87. Síndrome de Ascher 50 casos
88. Síndrome de ataxia - surdez - atraso  mental 8 casos
89. Síndrome de Atkin-Flaitz-Patil-Smith 14 casos
90. Síndrome de Bakrania-Ragge 2 famílias
91. Síndrome de Ballard 12 casos
92. Síndrome de Bamforth 5 casos
93. Síndrome de Bangstad 2 casos
94. Síndrome de Banki 1 família
95. Síndrome de Baraitser-Winter 10 casos
96. Síndrome de Barber-Say 10 casos
97. Síndrome de Bardet-Biedl 0,8
98. Síndrome de Barth 0,22
99. Síndrome de Bartsocas-Papas 24 casos
100.                    Síndrome de Bartter 0,12
101.                    Síndrome de Bazex 145 casos
102.                    Síndrome de Bazex-Dupre-Christol 143 casos
103.                    Síndrome de Beckwith-Wiedemann 7,3
104.                    Síndrome de Beemer-Ertbruggen 2 casos
105.                    Síndrome de Bencze 2 famílias
106.                    Síndrome de Berant 1 família
107.                    Síndrome de Bernard-Soulier 100 casos
108.                    Síndrome de Biemond 1 família
109.                    Síndrome de Birt-Hogg-Dube 0,5
110.                    Síndrome de Björnstadt 33 casos
111.                    Síndrome de Bloom > 100 casos
112.                    Síndrome de Bonaglia-Zuffardi 7 casos
113.                    Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich 4 casos
114.                    Síndrome de Book 25 casos
115.                    Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy 9 casos
116.                    Síndrome de Bowen-Conradi 44 casos
117.                    Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere < 100 casos
118.                    Síndrome de Brugada 20
119.                    Síndrome de Budd-Chiari 1,5
120.                    Síndrome de Buschke-Ollendorff 5
121.                    Síndrome de Buttiens-Fryns 4 casos
122.                    Síndrome de calcificações coroidocerebrais forma infantil 10 casos
123.                    Síndrome de camptodactilia Guadalajara  tipo 1 8 casos
124.                    Síndrome de camptodactilia Guadalajara  tipo 2 2 casos
125.                    Síndrome de Capra-DeMarco 4 casos24 Síndrome de Carey-Fineman-Ziter < 20 casos
126.                    Síndrome de Carney 160 casos
127.                    Síndrome de Carpenter 40 casos
128.                    Síndrome de 'Cat eye' 1,35
129.                    Síndrome de Catel-Manzke 27 casos
130.                    Síndrome de Chediak-Higashi > 10 casos
131.                    Síndrome de Christ-Siemens-Touraine 0,35
132.                    Síndrome de citomegalovírus fetal 40
133.                    Síndrome de Clouston 1
134.                    Síndrome de Cobb 35 casos
135.                    Síndrome de Cockayne 200 casos
136.                    Síndrome de Coffin-Lowry 1,5
137.                    Síndrome de Coffin-Siris 40 casos
138.                    Síndrome de Cogan 200 casos
139.                    Síndrome de Cohen 100 casos
140.                    Síndrome de coluna rígida 0,1
141.                    Síndrome de Cooper-Wang-Jabs 2 casos
142.                    Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) 1,9
143.                    Síndrome de Costello 200 casos
144.                    Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra 4 casos
145.                    Síndrome de Cowden 0,45
146.                    Síndrome de Crigler-Najjar 1
147.                    Síndrome de Crisponi < 30 casos
148.                    Síndrome de Curry-Jones 5 casos
149.                    Síndrome de Cushing 5,9
150.                    Síndrome de Cushing dependente de ACTH 6
151.                    Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer 2 casos
152.                    Síndrome de Dandy-Walker, ligado ao X, recessivo 16 casos
153.                    Síndrome de Denys-Drash 150 casos
154.                    Síndrome de Desbuquois > 40 casos
155.                    Síndrome de dificuldade respiratória  aguda, do adulto 30
156.                    Síndrome de Dincsoy-Salih-Patel 2 casos
157.                    Síndrome de Duane 10
158.                    Síndrome de Dubowitz 150 casos
159.                    Síndrome de Ehlers-Danlos 0,2
160.                    Síndrome de Ehlers-Danlos clássico 3,5
161.                    Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1 (EDS I) 5
162.                    Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3 12,5
163.                    Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4 1
164.                    Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 5 2 famílias
165.                    Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C 7 casos
166.                    Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10 1 família
167.                    Síndrome de Ehlers-Danlos, forma  displásica espondiloqueirótica 6 casos
168.                    Síndrome de Eiken 6 casos
169.                    Síndrome de Elejalde 30 casos
170.                    Síndrome de Ellis Van Creveld 150 casos
171.                    Síndrome de encefalopatia mio-neurogastro-intestinal 87 casos
172.                    Síndrome de Eng-Strom 2 casos
173.                    Síndrome de escafocefalia familiar, tipo  McGillivray 11 casos
174.                    Síndrome de Evans 0,1
175.                    Síndrome de Fahr < 200 casos
176.                    Síndrome de Fanconi 100 casos
177.                    Síndrome de Floating-Harbor < 50 casos
178.                    Síndrome de Flynn-Aird 10 casos
179.                    Síndrome de Frank-Ter Haar 5 casos
180.                    Síndrome de Fraser 150 casos
181.                    Síndrome de Frasier > 50 casos
182.                    Síndrome de Freeman-Sheldon 100 casos
183.                    Síndrome de Fried 1 família
184.                    Síndrome de Frydman-Cohen-Karmon 6 casos
185.                    Síndrome de Fryns 7**
186.                    Síndrome de Fuqua-Berkovitz 2 casos
187.                    Síndrome de Galloway 40 casos
188.                    Síndrome de German 5 casos
189.                    Síndrome de Gitelman 2,5
190.                    Síndrome de Goldblatt 11 casos
191.                    Síndrome de Goldenhar 3,5
192.                    Síndrome de Goldmann-Favre < 50 casos
193.                    Síndrome de Goodman 3 casos
194.                    Síndrome de Gorlin 1
195.                    Síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss 4 casos
196.                    Síndrome de Grange 6 casos
197.                    Síndrome de Greig 100 casos
198.                    Síndrome de Guillain-Barré 3,45
199.                    Síndrome de Hallermann-Streiff-François < 100 casos
200.                    Síndrome de Hartnup 4
201.                    Síndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer 6 casos
202.                    Síndrome de Hennekam > 50 casos
203.                    Síndrome de Hennekam-Beemer 2 casos
204.                    Síndrome de Hermansky-Pudlak 0,15
205.                    Síndrome de Hirschsprung - atraso mental < 200 casos
206.                    Síndrome de Holt-Oram 1
207.                    Síndrome de Hurler 0,57
208.                    Síndrome de Hurler-Scheie 0,23
209.                    Síndrome de IBIDS 15 casos
210.                    Síndrome de Ieshima-Koeda-Inagaki 2 casos
211.                    Síndrome de insensibilidade aos androgênios 13
212.                    Síndrome de Jackson-Weiss 2 famílias25
213.                    Síndrome de Jacobsen 150 casos
214.                    Síndrome de Jeune 0,2
215.                    Síndrome de Job 250 casos
216.                    Síndrome de Johanson-Blizzard 23 casos
217.                    Síndrome de Joubert 1
218.                    Síndrome de Juberg-Hayward 10 casos
219.                    Síndrome de Kabuki 1,16
220.                    Síndrome de Kaler-Garrity-Stern 2 casos
221.                    Síndrome de Kallmann 7,7
222.                    Síndrome de Kallmann - cardiopatia 8 casos
223.                    Síndrome de Kapur-Toriello 4 casos
224.                    Síndrome de Kasabach-Merritt > 175 casos
225.                    Síndrome de Kearns-Sayre 2
226.                    Síndrome de Klippel-Feil 2
227.                    Síndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick 2 casos
228.                    Síndrome de Krieble-Bixler 13 casos
229.                    Síndrome de Kumar-Levick 1 família
230.                    Síndrome de Laron com imunodeficiência < 10 casos
231.                    Síndrome de Larsen 100 casos
232.                    Síndrome de Larsen-like tipo letal < 10 casos
233.                    Síndrome de Lelis 8 casos
234.                    Síndrome de Lemierre 0,1
235.                    Síndrome de Lennox-Gastaut 15
236.                    Síndrome de Lesch-Nyhan 0,38
237.                    Síndrome de Lewis-Pashayan 3 casos
238.                    Síndrome de Lewis-Sumner 0,9
239.                    Síndrome de Lichstenstein 2 casos
240.                    Síndrome de Liddle 80 casos
241.                    Síndrome de Li-Fraumeni 400 famílias
242.                    Síndrome de lipoma naso-palpebral -  coloboma < 30 casos
243.                    Síndrome de Lowe 0,19
244.                    Síndrome de Maffucci 250 casos
245.                    Síndrome de malformação blefaro-nasofaial 2 famílias
246.                    Síndrome de Marden-Walker 30 casos
247.                    Síndrome de Marfan 20
248.                    Síndrome de Marinesco-Sjogren 200 casos
249.                    Síndrome de Marshall - febre periódica 30 casos
250.                    Síndrome de Marshall-Smith 33 casos
251.                    Síndrome de Martinez-Frias 11 casos
252.                    Síndrome de Matthew-Wood 5 casos
253.                    Síndrome de Mayer-Rokitansky-KüsterHauser 9
254.                    Síndrome de Mazabraud 54 casos
255.                    Síndrome de McCune-Albright 0,55
256.                    Síndrome de Meckel 4**
257.                    Síndrome de megalocólon de GoldbergShprintzen 10 casos
258.                    Síndrome de metilmercúrio fetal 800 casos
259.                    Síndrome de Michels 7 casos
260.                    Síndrome de Moebius 300 casos
261.                    Síndrome de Mohr-Tranebjaerg 46 casos
262.                    Síndrome de Mononen-Karnes-Senac 5 casos
263.                    Síndrome de Moore-Federman 6 casos
264.                    Síndrome de Muenke 1,8**
265.                    Síndrome de Muir-Torre 205 casos
266.                    Síndrome de Myhre 16 casos
267.                    Síndrome de Naegeli-FranceschettiJadassohn 0,035
268.                    Síndrome de Nance-Horan 50 famílias
269.                    Síndrome de Neu-Laxova 60 casos
270.                    Síndrome de neuroleptico maligno 15
271.                    Síndrome de Nevo 10 casos
272.                    Síndrome de Noonan 50
273.                    Síndrome de Ochoa > 100 casos
274.                    Síndrome de Okamuto 2 casos
275.                    Síndrome de Olmsted 32 casos
276.                    Síndrome de Ondine 2,25
277.                    Síndrome de Opitz BBB/G 3
278.                    Síndrome de Osteólise escafoido-calâneorotuliana 2 casos
279.                    Síndrome de Pallister-Hall 100 casos
280.                    Síndrome de Papillon-Lefevre 0,25
281.                    Síndrome de Parsonage-Turner 3,3
282.                    Síndrome de Partington 2 famílias
283.                    Síndrome de Pearson 60 casos
284.                    Síndrome de Pendred 5,5
285.                    Síndrome de Perlman 30 casos
286.                    Síndrome de Perrault 34 casos
287.                    Síndrome de Perry 9 famílias
288.                    Síndrome de Peters-plus 50 casos
289.                    Síndrome de Peutz-Jeghers 2,2
290.                    Síndrome de Pfeiffer 1
291.                    Síndrome de Pfeiffer-Singer-Zschiesche < 10 casos
292.                    Síndrome de Pierre-Robin 8,75
293.                    Síndrome de Pitt-Hopkins 50 casos
294.                    Síndrome de Plummer-Vinson 25 casos
295.                    Síndrome de Pollitt 10 casos
296.                    Síndrome de Potocki-Shaffer 23 casos
297.                    Síndrome de Prader-Willi 10,7
298.                    Síndrome de Proteus 200 casos
299.                    Síndrome de pseudo-progeria 2 casos
300.                    Síndrome de Pseudo-Zellweger < 10 casos26
301.                    Síndrome de Qazi-Markouizos 3 casos
302.                    Síndrome de Rambaud-Galian 3 casos
303.                    Síndrome de Rapp-Hodgkin 72 casos
304.                    Síndrome de Renpenning 10 famílias
305.                    Síndrome de Rett 4,15
306.                    Síndrome de Rieger 0,5
307.                    Síndrome de Roberts < 150 casos
308.                    Síndrome de Robinow 200 casos
309.                    Síndrome de Rothmund-Thomson 300 casos
310.                    Síndrome de rubéola congénita 1**
311.                    Síndrome de Rubinstein-Taybi 1
312.                    Síndrome de Rudiger 2 casos
313.                    Síndrome de Saethre-Chotzen 3
314.                    Síndrome de Sakati-Nyhan < 5 casos
315.                    Síndrome de Saldino-Mainzer 10 casos
316.                    Síndrome de Sanfilippo tipo A  (Mucopolissacaridose tipo 3A) 0,3
317.                    Síndrome de Say-Barber-Miller 2 casos
318.                    Síndrome de SCARF 2 casos
319.                    Síndrome de Scheie 0,2
320.                    Síndrome de Schinzel < 10 famílias
321.                    Síndrome de Schnitzler 100 casos
322.                    Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge 19 casos
323.                    Síndrome de Schwartz-Jampel 100 casos
324.                    Síndrome de Scimitar 2
325.                    Síndrome de Sebastian < 10 famílias
326.                    Síndrome de Seckel 100 casos
327.                    Síndrome de sensibilidade aos UV 6 casos
328.                    Síndrome de Sezary 0,18
329.                    Síndrome de Sharp 3,2
330.                    Síndrome de Shprintzen-Goldberg < 50 casos
331.                    Síndrome de Shwachman-Diamond 200 casos
332.                    Síndrome de Siegler-Brewer-Carey 2 casos
333.                    Síndrome de Sillence 5 casos
334.                    Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel > 100 casos
335.                    Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 4 casos
336.                    Síndrome de Sjögren-Larsson 0,4
337.                    Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) 3,3
338.                    Síndrome de Smith-Magenis 5,3
339.                    Síndrome de Sotos 7**
340.                    Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie 7 casos
341.                    Síndrome de Stickler 13,5
342.                    Síndrome de Stimmler 2 casos
343.                    Síndrome de Stoll-Alembik-Finck 2 casos
344.                    Síndrome de Stormorken-SjaastadLangslet 6 casos
345.                    Síndrome de Suarez-Stickler 3 casos
346.                    Síndrome de Summitt 3 casos
347.                    Síndrome de Susac < 100 casos
348.                    Síndrome de Teebi-Shaltout 2 casos
349.                    Síndrome de Tietz 1 família
350.                    Síndrome de Tome-Brune-Fardeau 4 casos
351.                    Síndrome de Toriello-Carey 60 casos
352.                    Síndrome de Toriello-Lacassie-Droste 10 casos
353.                    Síndrome de Townes-Brocks 0,42
354.                    Síndrome de Treacher-Collins 6
355.                    Síndrome de Treft-Sanborn-Carey 23 casos
356.                    Síndrome de Triplo H (HHH) 12
357.                    Síndrome de Turner 20
358.                    Síndrome de Ulbright-Hodes 3 casos
359.                    Síndrome de Usher 3,5
360.                    Síndrome de Usher tipo 1 1,3
361.                    Síndrome de Usher tipo 2 2
362.                    Síndrome de Van den Bosch 1 família
363.                    Síndrome de Van Der Woude 2
364.                    Síndrome de Viljoen-Kallis-Voges 3 casos
365.                    Síndrome de Waardenburg (termo  genérico) 2,4
366.                    Síndrome de Waardenburg-Shah 50 casos
367.                    Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica < 30 casos
368.                    Síndrome de Walker-Warburg 1,65**
369.                    Síndrome de Weaver 30 casos
370.                    Síndrome de Weaver-Williams > 30 casos
371.                    Síndrome de Weill-Marchesani 128 casos
372.                    Síndrome de Wells 80 casos
373.                    Síndrome de Werner 0,45
374.                    Síndrome de West 3,7**
375.                    Síndrome de Wieacker-Wolff 6 casos
376.                    Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch 25 casos
377.                    Síndrome de Williams 13,3
378.                    Síndrome de Wilson-Turner > 14 casos
379.                    Síndrome de Wiskott-Aldrich 0,15
380.                    Síndrome de Wolcott-Rallison < 60 casos
381.                    Síndrome de Wolfram 0,57
382.                    Síndrome de Worster-Drought 3,7
383.                    Síndrome de X-frágil 28
384.                    Síndrome de Zellweger 1,1
385.                    Síndrome de Zollinger-Ellison 5,3
386.                    Síndrome de Zunich-Kaye 6 casos27
387.                    Síndrome DEND 14 casos
388.                    Síndrome dermato-cardio-esquelético tipo  Boronne 2 casos
389.                    Síndrome derrame capilar 57 casos
390.                    Síndrome digito-reno-cerebral < 10 casos
391.                    Síndrome displasia ectodérmica -  fragilidade cutânea 10 casos
392.                    Síndrome do choque tóxico bacteriano 3
393.                    Síndrome do intestino curto 3,4
394.                    Síndrome do nevo epidérmico > 400 casos
395.                    Síndrome do nodo sinual 11 casos
396.                    Síndrome do QT longo de Romano-Ward 40
397.                    Síndrome do suor induzido pelo frio 6 casos
398.                    Síndrome dos CDG tipo IIh 2 casos
399.                    Síndrome EEM 7 famílias
400.                    Síndrome exoftalmia benigna 4 casos
401.                    Síndrome face acromegalóide < 20 casos
402.                    Síndrome facio-neuro-musculoesquelético de Chipre 1 família
403.                    Síndrome fémur-perónio-cúbito 1,5
404.                    Síndrome fenda lateral do palato – sinéquias 7 casos
405.                    Síndrome GAPO 27 casos
406.                    Síndrome genitorrotuliano 7 casos
407.                    Síndrome GRACILE 2,12**
408.                    Síndrome H 17 casos
409.                    Síndrome HEC 2 casos
410.                    Síndrome hemolítico urémico, forma  atípica 1
411.                    Síndrome HERNS 3 famílias
412.                    Síndrome hipercoagulabilidade por
413.                    deficiência de glicosilfosfatidilinositol 2 casos
414.                    Síndrome hipereosinofílico idiopático 10
415.                    Síndrome hipotonia - cistinúria 14 famílias
416.                    Síndrome ICF 50 casos
417.                    Síndrome IMAGe < 20 casos
418.                    Síndrome IRIDA 16 casos
419.                    Síndrome IRVAN < 30 casos
420.                    Síndrome isotretinoina-like 6 casos
421.                    Síndrome IVIC 4 famílias
422.                    Síndrome KBG 45 casos
423.                    Síndrome KID > 100 casos
424.                    Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital 20 casos
425.                    Síndrome LEOPARD 200 casos
426.                    Síndrome linfoproliferativo autoimune 100 casos
427.                    Síndrome macrocefalia-autismo < 40 casos
428.                    Síndrome MASA 3,5
429.                    Síndrome máscara facial de Nablus-like 4 casos
430.                    Síndrome MEDNIK 4 famílias
431.                    Síndrome MEHMO 7 casos
432.                    Síndrome MELAS 16
433.                    Síndrome membros-mama 27 casos
434.                    Síndrome MERRF 0,9
435.                    Síndrome miasténico de Lambert-Eaton 1
436.                    Síndrome Micro 8 casos
437.                    Síndrome MIDAS < 50 casos
438.                    Síndrome mioclonias de ação -  insuficiência renal 17 casos
439.                    Síndrome N 3 casos
440.                    Síndrome NARP 8,5
441.                    Síndrome nefrogénico de anti-diurese inadequada 2 casos
442.                    Síndrome nefrótico sensível aos esteróides 18
443.                    Síndrome neuroacantocitose de Mc Leod 150 casos
444.                    Síndrome neurocutâneo, tipo Bicknell 4 casos
445.                    Síndrome neurodegenerativo ligado ao X  tipo Bertini 7 casos
446.                    Síndrome neurodegenerativo ligado ao X tipo Hamel 10 casos
447.                    Síndrome neuro-ectodérmico de Johnson < 30 casos
448.                    Síndrome neuroectodérmico endócrino 4 casos
449.                    Síndrome oculo-cerebro-cutâneo 36 casos
450.                    Síndrome oculo-cerebro-facial de Kaufman 9 casos
451.                    Síndrome oculo-dental 1 família
452.                    Síndrome oculo-digito-esofago-duodenal < 50 casos
453.                    Síndrome odonto-trico-ungueo-digitopalmar21 casos
454.                    Síndrome oftalmo-acromélico 30 casos
455.                    Síndrome onfalocelo - fenda do palato  (letal) 3 casos
456.                    Síndrome orelha-rótula - baixa estatura 42 casos
457.                    Síndrome oro-facio-digital tipo 1 1,2
458.                    Síndrome oro-facio-digital tipo 3 3 casos
459.                    Síndrome oro-facio-digital tipo 4 16 casos
460.                    Síndrome oro-facio-digital tipo 5 4 casos
461.                    Síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 6 29 casos
462.                    Síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 8 2 famílias
463.                    Síndrome osteoporose - hipopigmentação oculo-cutânea 3 casos
464.                    Síndrome osteoporose - pseudo-glioma 0,05
465.                    Síndrome oto-dentário 9 famílias
466.                    Síndrome oto-palato-digital (OPD) 30 casos
467.                    Síndrome PARC 2 casos
468.                    Síndrome PELVIS 11 casos
469.                    Síndrome pericardite - artropatia – camptodactilia < 30 famílias28
470.                    Síndrome PHACE 100 casos
471.                    Síndrome PIBIDS 20 casos
472.                    Síndrome pneumo-renal de Goodpasture 0,64
473.                    Síndrome polimalformativo letal, tipo Boissel 8 casos
474.                    Síndrome pterígio antecubital 11 casos
475.                    Síndrome pterígio poplíteo autossómico dominante 0,3
476.                    Síndrome pterígios múltiplos autossómico  dominante 4 casos
477.                    Síndrome pterígios múltiplos, formas letais 200 casos
478.                    Síndrome QT longo, familiar 40
479.                    Síndrome quebras de Nijmegen 1**
480.                    Síndrome RAPADILINO < 20 casos
481.                    Síndrome retino-hepato-endocrinológico 7 casos
482.                    Síndrome Rett-like 2,22
483.                    Síndrome RHYNS 4 casos
484.                    Síndrome Robinow-like 2 casos
485.                    Síndrome seio silencioso 98 casos
486.                    Síndrome SERKAL 3 casos
487.                    Síndrome SHORT 30 casos
488.                    Síndrome surdez branquiogénica 5 casos
489.                    Síndrome surdez-infertilidade 3 famílias
490.                    Síndrome tireo-cerebro-renal 2 casos
491.                    Síndrome toxoplasmose fetal 50
492.                    Síndrome trico-dento-ósseo > 30 casos
493.                    Síndrome trico-odontico < 5 famílias
494.                    Síndrome trico-retino-dento-digital 9 casos
495.                    Síndrome trico-rino-falangico tipos 1 e 3 > 100 casos
496.                    Síndrome triplo A 100 casos
497.                    Síndrome unha-rótula 2
498.                    Síndrome varicela fetal > 100 casos
499.                    Síndrome Vater-like com hipertensão pulmonar - anomalias dos pavilhões auriculares - atraso de crescimento 2 casos
500.                    Síndrome vulvo-vaginal - gengival 127 casos
501.                    Síndrome W 6 casos
502.                    Síndrome WHIM 40 casos
503.                    Síndrome Zellweger-like sem anomalias peroxissomais 2 casos
504.                    Síndromes hipereosinofílicos 1,5
505.                    Síndromes miasténicos congénitos 0,75
506.                    Síndromes mielodisplásicos 22,8


Um comentário:

Anônimo disse...

Hey there, You've done a great job. I will definitely digg it and personally suggest to my friends. I'm sure they will be benefited from this website.
My site :: My Site