CAPS significa Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina

Se você acha que você ou um membro da família tem CAPS, aqui estão algumas perguntas
que podem ser usados ​​para ajudar a falar com um médico:
• Você fica erupções freqüentes, febres, dores de cabeça ou?
• Você se sente uma forte reação à temperatura fria?
• Você sempre sente que tem a gripe?
• O seu corpo doer constantemente?
• Você já sentiu as dores mesmos desde que você era uma criança?
• Não suas dores parecem estar a piorar?
• Algum de seus familiares ou parentes que nunca sofreu
sintomas semelhantes?
• Será que algum de seus familiares ou parentes têm CAPS?
Traga este folheto para o consultório médico para ajudar a lembrar o queabordar.
É importante que você fale com seu médico para ver se você está sofrendo
do CAPS. O seu médico pode fornecer tratamento para ajudar a aliviar os sintomas
e, em alguns casos, eliminá-los.

O que é CAPS?

CAPS significa Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina. É o nome dado a um grupo de 3 diferentes doenças.

Essas 3 doenças são:

• FCAS, que significa Síndrome Autoinflamatória Familiar ao Frio.
• MWS, que significa Síndrome de Muckle-Wells.
• NOMID/CINCA, que significa Doença Inflamatória Multissistêmica de Início Neonatal, também conhecida como Síndrome Articular Cutânea Neurológica Infantil Crônica.

Por Que Não Ouvi Falar Sobre CAPS?

A CAPS é rara.¹ Menos de 1000 casos de CAPS foram relatados no mundo,² porém mais de 5500 pessoas podem na verdade ter CAPS e não saber.³ Devido à CAPS ser tão rara, a maioria dos médicos nunca atenderá um paciente com CAPS.¹⁰

Sintomas mais leves, como dor de cabeça e febre, podem parecer serem devidos a outras condições.^4,6 Pode demorar um certo tempo para um médico começar a considerar o diagnóstico de CAPS, porque não é algo que ele/ela vê diariamente.⁴

Mesmo aqueles que apresentam sintomas mais leves de CAPS podem pensar que seus sintomas se devem a uma gripe. Dessa forma, eles podem não consultar seus médicos para perguntar sobre esses sintomas.⁴

Se você considerar que pode ter CAPS, pode usar as informações na CAPS Family Network ou imprimir este folheto para ajudá-lo a se lembrar dos sintomas sobre os quais quer falar com seu médico.

É importante ser diagnosticado e obter tratamento por parte de seu médico. O tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e, em alguns casos, pode eliminá-los.

Como Alguém Pega CAPS?

A CAPS é geralmente passada de um dos pais para a criança através dos genes.⁴ Dessa forma, é provável que alguém que tem CAPS a tenha recebido de um dos pais. Apenas porque alguém em sua família tem CAPS não significa que você também tenha.⁶

Algumas pessoas podem apresentar CAPS sem que qualquer outro membro de sua família também a tenha. No entanto, para a maioria das pessoas, a CAPS pode ser rastreada em suas famílias por muitas gerações.⁶

Se alguém em sua família tem CAPS, você deve informar este fato a seu médico.

Sintomas da CAPS

Os sintomas dos 3 tipos de CAPS constituem um resultado da reação do corpo à inflamação.⁴ O corpo responde à inflamação com dor e inchaço.

Algumas pessoas podem não saber que têm CAPS,⁴ mas seus sintomas as tornarão conscientes de que algo está errado. Se você pensar que pode ter CAPS após ler esta informação online, você deve consultar um médico.

Se o médico o diagnosticar com CAPS, ele lhe indicará um tratamento para atacar a inflamação e quaisquer sintomas que possam se seguir.

Como Sei se Tenho CAPS?

Qualquer dos sintomas dos 3 tipos de CAPS pode variar de extremamente desconfortável a incapacitante em casos severos.^4,5 Mesmo que os sintomas sejam leves e nem sempre estejam presentes, é importante levar esses sintomas à consideração de um médico. Mesmo as pessoas com sintomas mais leves de CAPS podem pensar que seus sintomas se devem a uma gripe. Dessa forma, elas podem não consultar um médico para perguntar sobre esses sintomas.⁴

Se você pensa que pode ter CAPS, você pode usar as informações na CAPS Family Network ou imprimir este folheto para ajudá-lo a se lembrar dos sintomas que deseja falar com seu médico a respeito.

É importante ser diagnosticado e obter tratamento por parte de seu médico. O tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e, em alguns casos, pode eliminá-los.

Pense sobre as respostas a essas perguntas:

• Com que frequência você tem erupções cutâneas, febres ou dores de cabeça?
• Você sente uma forte reação à temperatura fria?
• Você sempre se sente como se estivesse gripado?
• Seu corpo dói constantemente?
• Você sente as mesmas dores desde que era criança?
• Suas dores parecem estar piorando?
• Algum dos membros de sua família ou parentes já sofreu sintomas similares?
• Algum dos membros de sua família ou parentes tem CAPS?

Converse com seu médico sobre suas respostas a essas perguntas. Detalhes sobre seus sintomas e sua história familiar ajudarão o médico a fazer o diagnóstico correto.

Imprima este Folheto do Paciente com CAPS e leve-o consigo para ajudá-lo a se lembrar do que quer conversar com seu médico.

É importante ser diagnosticado e obter tratamento por parte de seu médico.
O tratamento atual pode ajudar a aliviar os sintomas e, em alguns casos, pode eliminá-los.

Se você tem CAPS, seu médico providenciará o tratamento dos sintomas com uma das medicações disponíveis.

Novos Tratamentos para as CAPS

Existem Dois Tratamentos Aprovados Especificamente para as CAPS

Existem apenas duas opções de tratamento aprovadas para o tratamento dos sintomas das CAPS.

Trata-se de tratamentos injectáveis, sujeitos a receita médica.

Um dos tratamentos consiste numa injecção de administração semanal. Está aprovado para utilização em FCAS e MWS, em doentes com CAPS, com idade igual ou superior a 12 anos.

O outro tratamento disponível consiste numa injecção administrada a cada 8 semanas.

Este tratamento está aprovado para utilização em FCAS, MWS, e NOMID/CINCA em doentes com CAPS, com idade igual ou superior a 4 anos.

Se lhe foram diagnosticadas CAPS, um destes tratamentos poderá ser o ideal para si. Peça mais informações ao seu médico sobre estas opções de tratamento.

Que Mais Posso Fazer?

Se sofre de FCAS ou MWS, o seu médico poderá dar-lhe os seguintes conselhos para aliviar os sintomas⁴:

• Vista roupa quente e camadas de roupa adicionais
• Beba bebidas quentes durante o dia
• Tome banho de imersão com água quente
• Reduza o exercício físico intenso e outras actividades de esforço
• Evite actividades que normalmente lhe causam tensão

Em alguns casos mais graves, estas mudanças poderão não ser suficientes. No caso dos doentes com CAPS que arrefecem com facilidade e cujos sintomas têm tendência para piorar, poderá ter de ser considerada uma mudança para uma zona com clima mais quente⁴, que poderá ajudar a aliviar os sintomas.

Os Fatos Sobre NOMID

NOMID significa Doença Inflamatória Multissistêmica de Início Neonatal. A NOMID também pode ser chamada de CINCA, que significa Síndrome Articular Cutânea Neurológica Infantil Crônica.

A NOMID/CINCA constitui o tipo mais severo de CAPS.⁴ Os sintomas da NOMID/CINCA citados abaixo em amarelo são similares aos sintomas da MWS, porém são sentidos o tempo todo.⁴ Os sintomas em vermelho são sintomas adicionais que algumas pessoas com NOMID/CINCA podem apresentar.

• Uma erupção cutânea que vai e volta⁴
• Febre⁴
• Sentir-se fraco ou cansado⁴
• Dor nas articulações⁴
• Altos níveis de proteínas nos rins⁶
• Dor de cabeça⁴
• Calafrios⁴
• Olhos doloridos ou vermelhos⁴
• Dor nos músculos⁴
• Perda gradual da audição⁴
• Perda gradual da visão⁴
• Dificuldades mentais⁴
• Inchaço dos joelhos⁶

Sintomas da NOMID

As pessoas com NOMID/CINCA quase sempre começam a apresentar sintomas após o nascimento.⁴ Um médico pode diagnosticar a NOMID/CINCA rapidamente em um recém-nascido porque os sintomas são frequentemente mais perceptíveis do que na FCAS ou MWS.^9,10

A NOMID/CINCA pode ser incapacitante¹ e, sem tratamento, alguns casos podem resultar em morte.¹¹ O tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas em algum grau, mas eles nunca desaparecem.⁴

Inchaço dos joelhos na NOMID/CINCA

É evidente para os pais de crianças com NOMID/CINCA o quanto elas sofrem. A partir do momento em que nascem, é uma constante batalha para evitar que a NOMDI/CINCA piore.

Para pacientes com todos os tipos de CAPS, mas especialmente aqueles que necessitam de apoio para NOMID/CINCA, existem organizaçõesque podem ajudar.

Os anti-histamínicos: medicamentos comumente usados ​​no tratamento de alergias.Articular: ter a ver com as articulações do seu corpo.Autoinflamatórias: inflamação no organismo que ocorre em sua própria seminfecção ou lesão.Crônica: sintomas constantes ou freqüentes que continuam voltando.Os ensaios clínicos: estudos utilizados para determinar se um novo medicamento está aprovado.Cutânea: ter a ver com a pele.Diagnose: um médico confirma que você tem uma doença.Doença: uma doença que está separado de outros pelos sintomas que você pode sentir.Pode também ser chamado uma síndrome.Genes: quando uma doença é transmitida através dos genes, isso significa que você pode obtê-lode sua família ou parentes. Por exemplo, se seus pais têm cabelo castanho, vocêprovavelmente vai ter o cabelo castanho. Da mesma forma, se seus pais têm CAPS, que são susceptíveistambém têm CAPS.Os níveis de proteína de alta: as proteínas são os blocos de construção para todas as partes do seu corpo.Por exemplo, eles fazem as células que atuam como defesa natural do seu corpo.Pequenas quantidades de proteínas podem ser encontrados em seus rins. Mas a proteína de altaníveis em seus rins podem sugerir uma infecção e deve ser tratado pelo seumédico de uma vez.Imunossupressores / imunomoduladores: drogas comumente usadas para reduzirinflamação.Infantil: tem que fazer com um bebê, geralmente antes da marcha.Inflamação: a defesa natural do corpo para se proteger contra a infecção oulesão. Em pacientes do CAPS, a inflamação ocorre sem infecção ou lesão.Doença inflamatória: uma doença que é causada pela inflamação. O CAPS é umtipo específico de doença inflamatória chamada uma doença Autoinflamatórias. Verdefinição Autoinflamatórias acima.Neonatal: ter que fazer com um bebê recém-nascido.Neurológico: ter a ver com o cérebro, a coluna vertebral e os nervosseu corpo.Medicamento órfão: medicina que trata de uma doença rara.Placebo: um tratamento que não tem nenhuma medicina, mas é dada no lugar de um realtratamento, geralmente como parte de um ensaio clínico.Doença rara: uma doença rara que afeta muito poucas pessoas no mundo.Esteróides: drogas normalmente usados ​​para tratar uma variedade de condições, a partir de irritação daa pele para dores nas articulações.Sintomas: a descrição da forma como você está se sentindo devido a uma doença específica.Síndrome: um grupo de sintomas que descrevem uma doença específica.Também pode serchamado uma doença.Urticária: erupção cutânea causada por inflamação

Farasat S, Aksentijevich I, Toro JR. Autoinflammatory diseases: clinical and genetic

advances. Arch Dermatol. 2008;144:392-402. 

2. Data on file. Novartis Pharma AG. 

3. Durrant KLW, Goldbach-Mansky R, Hoffman H, Leslie K, Rubin B. CAPS: cryopyrinassociated periodic syndromes. San Francisco, CA: The NOMID Alliance; 2008. 

4. Hoffman HM. Hereditary immunologic disorders caused by pyrin and cryopyrin. 

Curr Allergy Asthma Rep. 2007;7:323-330. 

5. Stych B, Dobrovolny D. Familial cold auto-inflammatory syndrome (FCAS):

characterization of symptomatology and impact on patients’ lives. Curr Med Res

Opin. 2008;24:1577-1582. 

6. Shinkai K, McCalmont TH, Leslie KS. Cryopyrin-associated periodic syndromes and

autoinflammation. Clin Exp Dermatol. 2007;33:1-9. 

7. Familial Cold Autoinflammatory Syndrome (FCAS). The NOMID Alliance Web site.

http://www.nomidalliance.net/subpage1.html. Accessed April 13, 2009. 

8. Muckle TJ, Wells M. Urticaria, deafness and amyloidosis: a new heredo-familial

syndrome. Q J Med. 1962;31:235-248. 

9. Boschan C, Witt O, Lohse P, Foeldvari I, Zappel H, Schweigerer L. Clinical report:

neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID) due to a novel S331R

mutation of the CIAS1 gene and response to interleukin-1 receptor antagonist

treatment. Am J Med Genet. 2006;140A:883-886. 

10. Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA, et al. Diagnosis and management of

autoinflammatory diseases in childhood. J Clin Immunol. 2008;28 (suppl 1):S73-S83.

11. Prieur A-M, Griscelli C, Lampert F, et al. A chronic, infantile, neurological, cutaneous

and articular (CINCA) syndrome: a specific entity analysed in 30 patients. Scand J

Rheumatol Suppl. 1987;66:57-68.

Visit any of the sites below to learn more:

• CAPS Family Network—http://www.capsfamilynetwork.com

• The NOMID Alliance—http://www.nomidalliance.net

• The Genetics Home Reference Guide—http://ghr.nlm.nih.gov

• The Portal for Rare Diseases and Orphan Drugs—http://www.orpha.net

• National Organization for Rare Disorders (NORD)—

http://www.rarediseases.org/

• International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases

(ISSAID)—http://fmf.igh.cnrs.fr/ISSAID/

• Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires—

http://asso.orpha.net/CEREMAI/index.html