KENNY-Caffey SÍNDROME, TIPO 2

KENNY-Caffey SÍNDROME, TIPO 2 KENNY SÍNDROME Descrição As principais características do Kenny-Caffey síndrome são baixa estatura proporcional, espessamento e estenose medular dos ossos tubulares, o fechamento tardio da fontanela anterior, anomalias oculares, e hipocalcemia transitória. Inteligência é normal ( Kenny e Linarelli, 1966 ;Caffey, 1967 ). Herança na maioria dos casos é autossômica dominante ( Franceschini et al., 1992 ). Ver KCS1 ( 244,460 ) para uma discussão sobre a forma autossómica recessiva. Características Clínicas Kenny e Linarelli (1966) descreveu mãe e filho, que foram significativamente diminuído com densidade de ossos tubulares e cavidades da medula estreitas. Ambos tinham auto-limitadas crises de hipocalcemia e hipofosfatemia documentado na idade de 39 anos na mãe e etária de 1 a 15 semanas no filho. Características associadas foram atrasados ​​fechamento da fontanela miopia, e baixo peso ao nascer. Ção era normal. Características radiológicos foram apresentados em detalhe por Caffey (1967) . A mãe tinha 48 centímetros de altura na idade de 39 anos. Um caso isolado foi relatado por Wilson et al. (1974) . Boynton et al. (1979) apontou que o erro refrativo é grave hipermetropia não, miopia. Nanophthalmos é responsável pela hipermetropia.Calcificação da córnea e da retina foi encontrada em um caso de autópsia. Um paciente apresentou pseudodoubling da papila óptica. McKusick (1980) observaram hipermetropia grave e papiledema aparente pensado para representar pseudotumor cerebral em um menino de 6 anos de idade, com Kenny-Caffey síndrome. Boynton et al. (1979) descreveu um resultado semelhante, com tortuosos e dilatados vasos retinianos. Eles relataram o caso de autópsia conhecido apenas em um paciente que morreu aos 19 anos. Tecido de paratireóide não pôde ser encontrado. A calcificação foi encontrado no gânglio basal, núcleos denteado, e as partes do cérebro e cerebelo. O córtex ósseo não é provavelmente demasiado pesadas; medula pequeno apenas conduz a uma impressão radiográfica de espessura aumentada. Majewski et al. (1981)observaram a transmissão de mãe para filho. Lee et al. (1983) sugeriram que a hipocalcemia pode ser devido ao hipoparatiroidismo: os níveis séricos de hormona paratiróide imunorreactivas permaneceu inadequadamente baixa durante hipocalcemia espontânea e induzida. A semelhança em termos de gravidade em machos e fêmeas suporta herança autossômica. Larsen et al. (1985) relataram o caso de um homem de 24 anos de idade, com baixa estatura (cerca de 152 cm), hipocalcemia, cabelo, cabeça fina e as fibras nervosas possuem medula de ambos fundi e hipermetropia alta. Fanconi et al. (1986) encontraram que o hormônio da paratireóide não foi detectada em dois pacientes não relacionados e estruturalmente anormal em um terço.Circulante calcitonina foi também indetectável. As características mais marcantes clínicos foram macrocefalia, fechamento tardio da fontanela anterior, e fácies dismórficas. Inteligência era normal. Dois tiveram hipermetropia com papiledema. Todos tinham hipocalcemia e hiperfosfatemia episódica nos primeiros meses de vida. Enriquez et al. (1988) descreveu uma menina de 6 anos de idade, que tinha catarata congênita bilateral e apreensões, além de estenose medular tubular. A mãe eo irmão tinham características radiográficas da doença óssea sem sinais ou sintomas clínicos. Embora ambos os avós maternos e os pais consangüíneos, herança nesta família foi provavelmente autossômica dominante. Em uma menina de 18 meses de idade, afetada, Bergada et al. (1988) encontraram retardo de crescimento, hipermetropia bilateral com o desenvolvimento macular pobres, persistentemente fontanela anterior aberta, anemia, hipotireoidismo grave, e radiológicos típicos características do esqueleto. Análise do padrão de restrição do DNA com sondas de hormona paratiróide humana não mostrou qualquer anormalidade macroscópica do gene de PTH que pode contribuir para o hipoparatiroidismo.Em adição às características anteriormente descritas da síndrome, unhas hipoplásicas, neutropenia persistente, a função de células T anormais, e doença hepática neonatal foram observados. Franceschini et ai. (1992) descreveram dois irmãos com KCS e analisados ​​24 casos, a maioria dos quais eram familiares com herança autossômica dominante provável. As principais manifestações foram nanismo, espessamento cortical com estenose medular dos ossos tubulares e no fechamento da fontanela atrasada. Hipocalcemia sintomática ocasional esteve presente em 18 dos 21 casos com início a partir dos primeiros dias de vida para a quarta década. Anomalias oculares estavam presentes em 17 dos 24 casos, e hormônio da paratireóide baixo foi encontrado em 6 de 11. Hoffman et al. (1998) encontrou relatos de cinco púberes ou adultos-idade dos pacientes do sexo masculino com KCS, os quais tiveram resultados sugestivos de microorchidism ou infertilidade. Eles relataram um garoto de 17 anos de idade, com KCS que tiveram microorchidism e elevação dos níveis séricos do hormônio folículo estimulante. Eles também apresentou os resultados histológicos testiculares e pituitária em outro paciente com KCS e microorchidism, que morreu com a idade de 19 anos. O primeiro paciente tinha níveis normais de hormônio luteinizante e de testosterona. Não houve evidência de uma microdeleção do cromossoma Y. O segundo paciente tinha hiperplasia das células de Leydig com túbulos seminíferos normais e espermatogênese e pituitária normal achados histológicos na autópsia. O relatório confirmou as observações anteriores de microorchidism e subfertilidade sugeriu, mas não totalmente esclarecer a patogénese. 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