Atresia Jejunal Apple Peel SÍNDROME da pele de Maça Apple Peel síndrome do intestino curto; APSB

Jejunal ATRESIA

Títulos alternativos; símbolos

Apple Peel SÍNDROME  Apple Peel síndrome do intestino curto; APSB

Sinopse clínica

TEXTO

Descrição

Jejunal atresia é a causa mais comum de obstrução intestinal no recém-nascido. Nesta condição, porque de agenesia do mesentério, o intestino delgado distal vem em linha reta fora do ceco e reviravoltas em torno da artéria marginal, sugerindo um mastro, uma árvore de Natal, ou uma casca de maçã em operação. Obliteração da artéria mesentérica superior pode ser a base desta malformação.

Características Clínicas

Mishalany e Najjar (1968) observaram 3 afetou de 16 filhos nascidos vivos de primos de primeiro pais, um quarto de irmãos morreu em casa com obstrução intestinal alta congênita, elevando o número para quatro afetada de 18 filhos nesta família ( Farag et al. , 1993 ). Blyth e Dickson (1969) relataram 2 sibs afetados em cada uma das duas famílias. Rickham e Karplus (1971) descreveram duas famílias com sibs afetados. Martin e Zerella (1976)propuseram uma classificação de atresia jejunal em 5 tipos de acordo com a aparência anatómica: Tipo I (web da mucosa), tipo II (extremidades separadas por um cordão fibroso), tipo III (extremidades separadas por um defeito mesentérico em forma de V), o tipo IIIb (deformidade 'casca de maçã', como discutido aqui), e Tipo IV (atresias múltiplas). IIIb tipo mais comumente mostra ocorrência familiar, apesar de casos familiares dos tipos I, II e IV, também foram observados. Veja atresia duodenal ( 223.400 ) e múltiplos atresia intestinal ( 243.150 ). Seashore et al.(1987) relataram 3 casos, incluindo 2 a partir do sibship mesmo. Eles encontraram 57 relatos de casos na literatura Inglês. Farag e Teebi (1989) descreveu dois irmãos árabes com atresia jejunal 'casca de maçã', cujos pais consangüíneos. Farag et al. (1993) relataram dois outros irmãos afetados na mesma família:. tarde-nascidos do sexo feminino e masculino Petrella et al. (1995) sugeriram que a casca de maçã síndrome pode ser uma manifestação de fibrose cística ( 219700 ) em alguns casos. Roberts et al. (1998) analisaram a associação entre jejunoileal atresia e fibrose cística usando dados de base populacional 1968-1995. Quatro dos 38 (11%) pacientes caucasianos jejunoileal atresia tinha fibrose cística. A relação observada para a esperada é maior do que 210 com um 1, em 2000, para a estimativa de incidência, o que significa que os bebés caucasianos com jejunoileal atresia têm mais do que 210 tempo o risco para a CF em comparação com bebés caucasianos na população em geral. Esta descoberta tem implicações importantes para o prognóstico e aconselhamento pré-natal. Imaizumi et al. (1999) descreveu maçã casca de atresia jejunal em uma menina japonesa que também mostrou uma translocação aparentemente equilibrada recíproca entre os cromossomas 2 e 3: t (2, 3) (q31.3; p24.2) tapete. Os pontos de interrupção de translocação no paciente pode ser considerado regiões candidatas para o gene mutante na maçã de casca de atresia.Alternativamente, a associação dos dois anormalidades no paciente pode ter sido coincidência já que a mãe teve fenotipicamente normais a translocação mesmo cromossoma.

Veja também:

Kilani et al. (1996)

REFERÊNCIAS

1. Blyth, HM, Dickson, JAS Apple Peel síndrome (atresia intestinal congênita):. estudo família de sete pacientes índices J. Med. Genet. 6:. 275-277, 1969 [PubMed: 5345098 , citações relacionadas ] [Texto completo: HighWire Press , Pubget ] 2. Farag, TI, Al-Awadi, SA, El-Badramany, MH, Usha, R., El-Ghanem, M. segunda família com 'casca de maçã "síndrome afeta quatro irmãos: herança autossômica recessiva confirmada. (Carta) Am. J. Med. Chem. Genet. 47:. 119-121, 1993 [PubMed: 8368241 , citações relacionadas ] [Texto completo: Pubget ] 3. Farag, TI, Teebi, AS Apple Peel síndrome em irmãos. J. Med. Genet. 26:. 67-68, 1989 [PubMed: 2918533 ,citações relacionadas ] [Texto completo: HighWire Press , Pubget ] 4. Imaizumi, K., Kimura, J., Masuno, M., Kuroki, Y., Nishi, T. Apple-peel atresia intestinal associada equilibrada translocação recíproca t (2, 3) (q31.3; p24.2) mat . Am. J. Med. Chem. Genet. 87: 434-435, 1999.[PubMed: 10594884 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. , Pubget ] 5. Kilani, RA, Hmiel, P., Garver, MK, Srinathan, SK, Wickline, KM, Langer, JC atresia jejunal familiar com displasia renal. J. Pediat. Surg. 31:. 1427-1429, 1996 [PubMed: 8906679 , citações relacionadas ] [Texto completo: Elsevier Science , Pubget ] 6. Martin, PV, Zerella, JT jejunoileal atresia:. uma proposta de classificação J. Pediat. Surg. 11:. 399-403, 1976 [PubMed: 957064 , citações relacionadas ] [Texto completo: Elsevier Science , Pubget ] 7. Mishalany, HG, Najjar, FB familiar jejunal atresia:. três casos em uma família de J. Pediat. 73:. 753-755, 1968 [PubMed: 5681166 , citações relacionadas ] [Texto completo: Pubget ] 8. Petrella, R., Gonzalez, L., Shapiro, LR Apple Peel síndrome: outra manifestação gastrointestinal de fibrose cística. (Resumo) Am. Hum J.. Genet. 57: A100 apenas de 1995. 9. Rickham, PP, Karplus, M. atresia intestinal familiar e hereditário. Helv. Paediat. Acta 26:. 561-564, 1971[PubMed: 5142939 , citações relacionadas ] [Texto completo: Pubget ] 10. Roberts, HE, Cragan, JD, Cono, J., Khoury, MJ, Weatherly, MR, Moore, CA aumento da freqüência de fibrose cística entre os lactentes com atresia jejunoileal. Am. J. Med. Chem. Genet. 78:. 446-449, 1998[PubMed: 9714011 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. , Pubget ] 11. Seashore, JH, Collins, RI FS, Markowitz, Seashore, MR maçã familiar casca jejunal atresia: aspectos cirúrgicos, genéticos e radiográficos. Pediatria 80:. 540-544, 1987 [PubMed: 3309863 , citações relacionadas] [Texto completo: Pubget ]