GEDR: CAFE-au-lait spots Múltiplas

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sábado, 11 de agosto de 2012

CAFE-au-lait spots Múltiplas

Sinopse Clínica

TEXTO

Características Clínicas

Vários café-au-lait spots, que são a marca registrada de diagnóstico de neurofibromatose I (NF1; 162.200 ), foram observados em famílias nas quais não houve outras mudanças de NF1 ( Riccardi, 1980 ). A ausência de neurofibromas e nódulos Lisch da íris sugere que estas famílias estão expressando um traço geneticamente distinta da NF1. Charrow et al. (1993) relataram uma família com café-au-lait spots sem outras características de NF1 em 4 gerações, com macho-macho de transmissão nas 2 primeiras gerações. Hoo e Shrimpton (2005) relataram um 3-geração de franco-canadense família com concorrentes café-au-lait spots e máculas hiperpigmentadas. Houve vários casos de transmissão pai-filho, sugerindo herança autossômica dominante. Houve uma mudança no padrão com o aumento da idade, de circunscrito, o grande café-au-lait e máculas hiperpigmentadas para freckling hiper e hipopigmentação. Não há outros sintomas da NF1 foram observadas na família.

Mapeamento

Charrow et al. (1993) excluídos ligação com NF1 no cromossomo 17 em uma família com café-au-lait spots.Brunner et al. (1993) também não faz parte do locus NF1 como o local da mutação no esta desordem, demonstrando que uma mulher afectada ter transmitido um haplótipo diferente para os marcadores que flanqueiam o gene NF1 ( 613,113 ) para cada um dos seus 2 filhas afectadas. por análise de ligação, Hoo e Shrimpton (2005) excluiu o locus NF1 em uma família com café-au-lait spots e máculas hiperpigmentadas.Abeliovich et al. (1995) mostrou estreita ligação entre múltiplas café-au-lait spots eo locus NF1 em uma família de 3-geração com uma pessoa atingida. Eles concluíram que o traço foi alélica para NF1, que é totalmente penetrante, e que não confere um risco de outras NF1 sintomas. Assim, pode haver 2 formas de múltiplas café-au-lait manchas, uma forma ligada ao NF1 e um formulário ligados.

Veja também:

Whitehouse (1966)

Referências

1.	Abeliovich, D., Gelman-Kohan, Z., Silverstein, S., Lerer, I., Chemke, J., Merlin, S., Zlotogora, J. familiares café au lait pontos:. uma variante de neurofibromatose tipo 1 J . Med. Genet. 32:. 985-986, 1995 [PubMed:8825931 , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press , Pubget ]

2.	Brunner, HG, Hulsebos, T., Steijlen, PM, der Kinderen, DJ, van den Steen, A., Hamel, BCJ Exclusão do 1 neurofibromatose locus em uma família com herdadas café-au-lait spots. Am. J. Med. Chem. Genet. 46:. 472-474, 1993 [PubMed: 8357027 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

3.	Charrow, J., Listernick, R., Ward, K. autossômica dominante múltipla café-au-lait spots e neurofibromatose-1:. evidência de não-vinculação Am. J. Med. Chem. Genet. 45:. 606-608, 1993 [PubMed:8456833 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

4.	Hoo, JJ, Shrimpton, AE familiar hiper e hipopigmentação com age-related mudança de padrão. Am. J. Med. Chem. Genet. (Carta) 132A: 215-218, 2005.

5.	Riccardi, VM Fisiopatologia da neurofibromatose. IV. Conhecimentos dermatológicos em heterogeneidade e patogênese. J. Sou. Acad. Derm. 3: 157-166, 1980. [PubMed: 6774000 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

6.	Whitehouse, D. Valor diagnóstico da mancha café-au-lait em crianças. Arch. Dis. Criança. 41:. 316-319, 1966 [PubMed: 4957366 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]