Linfangiectasia PULMONAR CÍSTICA

TEXTO Frank e Piper (1959) descreveram 2 crianças não relacionadas com Linfangiectasia pulmonar cística congênita. Um deles foi morto eo outro viveram apenas cerca de 2 horas. Em 1 paciente havia lesões semelhantes no coração, pâncreas, rins e mesentério. Scott-Emuakpor et al. (1981) descreveu a doença em 2 irmãs que apresentaram insuficiência respiratória aguda logo após o nascimento e morreu no período neonatal. Alterações na autópsia foram limitadas para os pulmões. Moerman et al. (1993) relatou em 7 casos de autópsia perinatais de Linfangiectasia congênita pulmonar primária com quilotórax bilateral. Eles demonstraram que a CPL primário é muitas vezes complicada por quilotórax com a consequente hipoplasia pulmonar. Inversamente, CPL parece ser uma constante patológica encontrar em quilotórax congénita espontânea. Estas observações indicaram uma patogénese comum para os 2 desordens. Os autores sugeriram que o defeito de base não era um intrínseca pulmão anormalidade, mas um erro de desenvolvimento do sistema linfático, resultando em uma sequência pulmonar linfático obstrução. Moerman et al. (1993) concluiu que a causa da CPL é heterogênea. A maioria dos casos são aparentemente ocorrências esporádicas. Eles relataram a segunda instância do CPL em irmãos. Assim, alguns casos são determinados geneticamente com herança autossômica recessiva. CPL também pode ser parte de um anomalias congênitas múltiplas (ACM) síndrome, como a síndrome de Noonan ( 163.950 ), síndrome de Turner e síndrome de Down. et al Njolstad. (1998) relataram 3 irmãos com hidropisia fetal não ( 236.750 ), 2 dos quais tinham evidência histológica de linfangiectasia pulmonar congênita. Um bebê morreu na idade de 9 horas e outra morreu no útero. Achados pós-mortem incluído edema subcutâneo, ascite, hidrotórax, e derrame pleural. A criança sobrevivente tinha frequentes infecções de vias aéreas superiores com edema simultaneamente crescente dos braços e face. Ela teve o desenvolvimento neurológico normal. Njolstad et al. (1998) concluiu que os hidropisia fetal não era secundário para primário linfangiectasia pulmonar, e sugeriu uma causa genética subjacente nesta família.Jacquemont et al. (2000) relataram 3 irmãos franceses e um menina não relacionada com CPL. Hidropisia fetal não foi observada em 3 pacientes e foi fatal em 1. Outras variáveis ​​descobertas no pré-natal incluiu polidrâmnio e quilotórax. As principais características clínicas eram facial e edema de membros inferiores, linfangite episódica, e derrame pleural. Um paciente também teve quilotórax bilateral. As radiografias de tórax mostrou crônicas derrames pleurais, pachypleuritis, as marcações intersticiais. Biópsia pulmonar de 1 paciente apresentou sinais de broncodisplasia e vasos linfáticos ectasia. Outras características comuns incluíram retardo de crescimento moderado, hipertelorismo, edema palpebral, ponte nasal plana, desmineralização óssea difusa, e inteligência normal. Embora o diagnóstico histológico de linfangiectasia pulmonar havia sido notado por Njolstad et al. (1998)para ser incerto, Jacquemont et al. (2000) referiu que quilotórax, crónicas efusões pleurais e espessamento da membrana pleural foram consistentes com linfangiectasia pulmonar, especialmente na presença de normais achados cardíacos. Jacquemont et al. (2000) notou a semelhança com Hennekam síndrome ( 235.510 ), mas concluiu que os seus casos e os casos relatados por Njolstad et al. (1998) representada uma entidade distinta nosológica. Stevenson et al. (2006) relataram 2 irmãos com congênitas hidropisia fetal não imune, derrame pleural e quilotórax. Um sib havia confirmado histologicamente linfangiectasia pulmonar. Os dois irmãos morreram no período neonatal. Stevenson et al. (2006) sugeriram que a drenagem linfática desordenada foi o defeito básico levando a uma condição secundária de CPL. Referências 1. Frank, J., Piper, PG Linfangiectasia pulmonar congênita cística. JAMA 171: 1094-1098, 1959. 2. Jacquemont, S., Barbarot, S., Boceno, M., Stalder, JF, David, A. familiares pulmonares congênitas lymphangectasia (sic), não-imunes hidropisia fetal, facial e linfedema do membro inferior:. confirmação do relatório Njolstad do Am. J. Med. Chem. Genet. 93: 264-268, 2000. [PubMed: 10946350 ,citações relacionadas ] [Texto Completo: John Wiley & Sons, Inc. , Pubget ] 3. Moerman, P., Vandenberghe, K., Devlieger, H., Van Hole, C., Fryns, J.-P., Lauweryns, JM Linfangiectasia congênita pulmonar com quilotórax:. uma heterogênea vasos linfáticos anormalidade Am. J. Med. Chem. Genet. 47:. 54-58, 1993 [PubMed: 8368253 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 4. Njolstad, PR, Reigstad, H., Westby, J., Espeland, A. familiares não-imunes hidropsia fetal congênita pulmonar e linfangiectasia. Europ. J. 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