GEDR: Pectus Excavatum, macrocefalia, baixa estatura e unhas displásicas

AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

segunda-feira, 21 de maio de 2012

Pectus Excavatum, macrocefalia, baixa estatura e unhas displásicas

Zori et al. (1992) descreveram uma família na qual vários membros teve macrocefalia relativa, pectus excavatum, baixa estatura, unhas displásicas, e atraso do desenvolvimento que foi essencialmente motor e resolvido durante a infância. Houve um exemplo de homem-macho de transmissão. O pai, que foi julgada a ser afetado, foi de 172 cm de altura (percentil 25) com um perímetro cefálico de 58 cm (percentil 98). Ele tinha pectus excavatum e pequenas unhas displásicas em seus dedos do pé.

Herança

Macho-macho de transmissão na família relatado por Zori et al. (1992) sugeriu herança autossômica dominante.

Referências

1.	Zori, RT, Stalker, HJ, Williams, CA A síndrome de baixa estatura familiar, atraso no desenvolvimento, anormalidades pectus, fácies distintas, e unhas displásicas. Dysmorph. Clin. Genet. 6: 116-122, 1992.