Data "rara", que se repete apenas de quatro em quatro anos, foi escolhida propositalmente para informar a população sobre doenças genéticas incomuns
Pelo menos uma vez por mês, a paranaense Bénie Bussmann, 37 anos, precisa ser hospitalizada. O quadro é dores intensas no abdômen e nas costas, além de náuseas. Os remédios aliviam os sintomas, mas não evitam novas crises. Essa rotina já dura cinco anos. Bénie é uma das brasileiras que sofrem de porfiria aguda, uma doença hereditária rara causada pela deficiência de uma enzima relacionada à hemoglobina.
Bénie sofreu a primeira crise de porfiria aos 15 anos. Porém, o diagnóstico só foi confirmado há oito anos. Não se sabe ao certo quantas pessoas no mundo têm porfiria. Acredita-se que uma a cinco pessoas em cada 100 mil habitantes podem desenvolver algum tipo do distúrbio metabólico. No Brasil, a estimativa varia de 1,9 mil a 9,5 mil pessoas.
A subnotificação e o fato de não afetar tantas pessoas em comparação a outras enfermidades levam as doenças raras a serem desconhecidas até mesmo dos próprios médicos, resultando no diagnóstico tardio ou equivocado. Em alguns casos, pode demorar 20 anos para a constatação de que uma pessoa sofre de doença rara. Em uma das crises, Bénie conta que a dor era tão intensa que um médico queria submetê-la a uma cirurgia.
Ela convive com a falta de energia para fazer várias atividades e tem de tomar constantemente remédios para controlar as dores. Nos momentos mais críticos, precisa ficar internada por vários dias, afastada do trabalho de pedagoga na rede pública de ensino em Curitiba. Além das dores, ainda tem de lidar com o preconceito em relação à doença.
— Uma vez, uma colega deu uma indireta de que eu não iria trabalhar só por causa de uma dor na barriga — conta Bénie, que é vice-presidenta da Associação Brasileira de Porfiria.
Faltam especialistas para o tratamento
Apesar de o governo brasileiro ter criado a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica em 2009, o país tem registrado poucos avanços na área. É o alerta do presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Marcial Francis Galera, em entrevista concedida à Agência Brasil, por ocasião do Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado nesta quarta-feira, 29 de fevereiro. Sim, a data "rara", que se repete a cada quatro anos, foi escolhida propositalmente. Nos anos não bissextos, as atividades são transferidas para o dia 28.
Conforme levantamento da associação, o Brasil tem cerca de 150 profissionais especializados em doenças raras e 80% delas têm origem genética. O cálculo é que o país precisa de pelo menos o dobro de especialistas. Para Galera, há certa "acomodação" por parte do governo, já que a maioria dos pacientes com algum tipo de doença rara só consegue atendimento em hospitais universitários. A verba utilizada para atender os casos é proveniente de investimentos em projetos de pesquisa.
Dados da associação mostram que os atendimentos a pacientes com doenças raras se concentram nas regiões Sul e Sudeste, sobretudo no Rio Grande do Sul, Rio de Janeiro e em São Paulo. Outro problema, de acordo com Galera, é que poucos estudantes se interessam por uma especilização na área de genética clínica, já que não há estímulo por parte do governo.
Não há dados oficiais sobre o número de brasileiros atingidos por algum tipo de doença rara. A estimativa da associação é que entre 3% e 5% da população nasçam com algum tipo de problema genético. Há ainda a chance de que algo seja diagnosticado ao longo da vida adulta, o que eleva o índice para quase 10%, totalizando entre 15 e 20 milhões de pessoas que precisam do auxílio de um geneticista.
— As autoridades devem se conscientizar da importância desse problema. No conjunto, essas pessoas formam uma grande parcela da população — ressaltou Galera.
Muitos garantem acesso a medicamentos na Justiça
Para ter acesso à medicação, muitos pacientes têm recorrido à Justiça. Apenas em 2011, o Ministério da Saúde desembolsou R$ 167 milhões para atender a 433 ações judiciais que determinavam a compra de remédios para pessoas com doenças raras.
A Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica foi lançada com o objetivo de criar uma rede de assistência a pessoas com doenças raras, inclusive com centros de aconselhamento genético. Segundo o Ministério da Saúde, o entrave é que existem 5 mil alterações genéticas que podem levar à ocorrência dessas doenças. A maior parte delas não tem cura e nem tratamento com eficácia comprovada, e os remédios servem para amenizar os sintomas, segundo a pasta.
O Ministério da Saúde informou que vem avançando na elaboração de diretrizes para o diagnóstico, o atendimento e o tratamento das pessoas com doenças raras. O Sistema Único de Saúde (SUS) conta atualmente com cerca de 26 protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas — 18 deles foram publicados nos últimos dois anos e envolvem a oferta de medicamentos e de tratamentos cirúrgico e clínico para reduzir sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Bénie sofreu a primeira crise de porfiria aos 15 anos. Porém, o diagnóstico só foi confirmado há oito anos. Não se sabe ao certo quantas pessoas no mundo têm porfiria. Acredita-se que uma a cinco pessoas em cada 100 mil habitantes podem desenvolver algum tipo do distúrbio metabólico. No Brasil, a estimativa varia de 1,9 mil a 9,5 mil pessoas.
A subnotificação e o fato de não afetar tantas pessoas em comparação a outras enfermidades levam as doenças raras a serem desconhecidas até mesmo dos próprios médicos, resultando no diagnóstico tardio ou equivocado. Em alguns casos, pode demorar 20 anos para a constatação de que uma pessoa sofre de doença rara. Em uma das crises, Bénie conta que a dor era tão intensa que um médico queria submetê-la a uma cirurgia.
Ela convive com a falta de energia para fazer várias atividades e tem de tomar constantemente remédios para controlar as dores. Nos momentos mais críticos, precisa ficar internada por vários dias, afastada do trabalho de pedagoga na rede pública de ensino em Curitiba. Além das dores, ainda tem de lidar com o preconceito em relação à doença.
— Uma vez, uma colega deu uma indireta de que eu não iria trabalhar só por causa de uma dor na barriga — conta Bénie, que é vice-presidenta da Associação Brasileira de Porfiria.
Faltam especialistas para o tratamento
Apesar de o governo brasileiro ter criado a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica em 2009, o país tem registrado poucos avanços na área. É o alerta do presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Marcial Francis Galera, em entrevista concedida à Agência Brasil, por ocasião do Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado nesta quarta-feira, 29 de fevereiro. Sim, a data "rara", que se repete a cada quatro anos, foi escolhida propositalmente. Nos anos não bissextos, as atividades são transferidas para o dia 28.
Conforme levantamento da associação, o Brasil tem cerca de 150 profissionais especializados em doenças raras e 80% delas têm origem genética. O cálculo é que o país precisa de pelo menos o dobro de especialistas. Para Galera, há certa "acomodação" por parte do governo, já que a maioria dos pacientes com algum tipo de doença rara só consegue atendimento em hospitais universitários. A verba utilizada para atender os casos é proveniente de investimentos em projetos de pesquisa.
Dados da associação mostram que os atendimentos a pacientes com doenças raras se concentram nas regiões Sul e Sudeste, sobretudo no Rio Grande do Sul, Rio de Janeiro e em São Paulo. Outro problema, de acordo com Galera, é que poucos estudantes se interessam por uma especilização na área de genética clínica, já que não há estímulo por parte do governo.
Não há dados oficiais sobre o número de brasileiros atingidos por algum tipo de doença rara. A estimativa da associação é que entre 3% e 5% da população nasçam com algum tipo de problema genético. Há ainda a chance de que algo seja diagnosticado ao longo da vida adulta, o que eleva o índice para quase 10%, totalizando entre 15 e 20 milhões de pessoas que precisam do auxílio de um geneticista.
— As autoridades devem se conscientizar da importância desse problema. No conjunto, essas pessoas formam uma grande parcela da população — ressaltou Galera.
Muitos garantem acesso a medicamentos na Justiça
Para ter acesso à medicação, muitos pacientes têm recorrido à Justiça. Apenas em 2011, o Ministério da Saúde desembolsou R$ 167 milhões para atender a 433 ações judiciais que determinavam a compra de remédios para pessoas com doenças raras.
A Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica foi lançada com o objetivo de criar uma rede de assistência a pessoas com doenças raras, inclusive com centros de aconselhamento genético. Segundo o Ministério da Saúde, o entrave é que existem 5 mil alterações genéticas que podem levar à ocorrência dessas doenças. A maior parte delas não tem cura e nem tratamento com eficácia comprovada, e os remédios servem para amenizar os sintomas, segundo a pasta.
O Ministério da Saúde informou que vem avançando na elaboração de diretrizes para o diagnóstico, o atendimento e o tratamento das pessoas com doenças raras. O Sistema Único de Saúde (SUS) conta atualmente com cerca de 26 protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas — 18 deles foram publicados nos últimos dois anos e envolvem a oferta de medicamentos e de tratamentos cirúrgico e clínico para reduzir sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
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