Médica fala sobre Niemann Pick C em blog
Descrita no perfil de seu blog – Blog da Vita – como uma pessoa que tem gosto pela ciência e que sempre busca meios para compartilhar informações com paciente e aqueles que se interessam pela área da saúde, a pediatra especializada em neurologia infantil e diretora da Clínica Vita Simone Amorim realmente leva a sério essa meta. Após participar do II Simpósio Latino Americano de Niemann Pick tipo C, em dezembro, na Argentina, ela se preocupou em dividir com os internautas, por meio de um artigo em seu blog, o conhecimento que ela adquiriu sobre essa doença pouco conhecida, inclusive no meio médico, porém grave e fatal. Em entrevista ao portal, a médica fala um pouco da Niemann Pick tipo C (NPC) e da relação de confiança entre o médico e a família do portador de doença genética.
Portal Neurolipidoses: Por que se interessou em publicar um artigo sobre a Niemann Pick tipo C em seu blog?
Simone Amorim: Decidi escrever primeiro porque há um questionamento com relação ao que agregamos ao participar de congressos, e como disse no blog que estaria num simpósio sobre Niemann Pick tipo C, decidi discutir a doença neste espaço e mostrar o que aprendi sobre ela. E, em segundo lugar, porque apesar de rara, a NPC tem uma progressão rápida e muita agressiva, então é importante que as pessoas tenham informações sobre esta doença. No entanto, confesso que tive dificuldades para escrever porque estava preocupada em usar uma linguagem mais adequada, de uma forma que não fosse muito técnica mas compreendida pelo público que acompanha o blog.
Portal Neurolipidoses: Qual o maior problema para tratar a Niemann Pick tipo C?
Simone Amorim: O maior desafio da NPC é a dificuldade do diagnóstico, devido a se tratar de uma doença com uma grande variedade de sintomas clínicos, que se apresentam de formas diferentes de acordo com a etapa da vida que se manifestam. Em bebês, por exemplo, o principal sintoma pode ser um quadro de esplenomegalia (aumento do baço) que desperta no médico a desconfiança de se tratar de uma doença metabólica e sistêmica. Na infância, a dificuldade de aprendizado, o desequilíbrio (ataxia) e alterações na fala podem ser os sintomas mais alarmantes, e nos adultos os quadros psiquiátricos, diagnosticados como doenças mentais e esquizofrenia, podem dificultar a suspeita de NPC, o que a torna subdiagnosticada nestes casos. Dois sintomas não são exclusivos desta doença, mas quando presentes levantam fortes suspeitas: a paralisia do olhar vertical, que trata-se da incapacidade em olhar para cima ou para baixo, e as crises gelásticas, caracterizadas pela queda abrupta por perda do tônus muscular precedida por riso.
Portal Neurolipidoses: Além do diagnóstico, a NPC também tem o problema de ser desconhecida por grande parte dos médicos. Como lidar com isso?
Simone Amorim: A solução para o desconhecimento dos médicos é informação. E não só para pediatras e clínicos gerais, mas também para a população, pois às vezes quando o caso chega para o neurologista pode já ser muito tarde para contornar a doença. As doenças genéticas, de uma maneira geral, não são tão raras, porém são difíceis de serem identificadas por um clínico. Por isso quando há suspeita de doença genética, o melhor a fazer é encaminhar para um centro de referência que terá condições de acompanhar o caso de forma adequada. Uma enfermidade genética como NPC requer tempo para pesquisas em neurogenética, o que nem sempre o profissional dispõe.
Portal Neurolipidoses: Quantos pacientes com NPC você tem?
Simone Amorim: Acompanho dois pacientes com NPC: um menino de 17 anos, que foi diagnosticada aos 8, e uma menina com 9 anos, que foi diagnosticada aos 7. Ambos recebem a medicação específica para NPC, que pretende amenizar a rapidez de evolução da doença, e outras medicações sintomáticas, que tratam exclusivamente os sinais provocados pela progressão do quadro clínico, como convulsões e comprometimento dos movimentos. Apesar de receberem o tratamento adequado a doença ainda assim mantém sua grave evolução, um pouco mais lenta, mas ainda assim permanece.
Portal Neurolipidoses: Qual a importância da divulgação de informações sobre uma doença grave como a NPC?
Simone Amorim: Atualmente a internet é uma arma muito poderosa e funciona como uma grande fonte de consulta para os familiares de portadores de doenças ainda não diagnosticadas. Por isso é importante levar informação correta a estas pessoas. Há também aqueles que chegam assustados ao consultório por conta de algo que leram na internet ou ouviram de alguém, muitas vezes os familiares nos trazem informações que ainda são novidades ou mesmo desconhecidas até para nós médicos, porque eles são incansáveis na busca por informações sobre a doença de seu filho ou familiar. Por outro lado, temos aqueles que chegam preocupados e nós médicos temos a possibilidade de acalmá-los com as informações corretas. Por isso a troca de informações é sempre muito importante nessa relação, isso é a base para a confiança.
Portal Neurolipidoses: Nos casos de doenças crônicas, como se dá o relacionamento com os familiares do portador?
Simone Amorim: Lidar com doença genética crônica não é fácil, nem para os familiares nem para os médicos. E é um acompanhamento que depende de um bom relacionamento com o médico, pois trata-se de uma relação que vai durar por muito tempo. São pacientes para a vida toda. Nós somos o suporte destas famílias e temos que trabalhar para não desgastá-las. E a troca de informação é uma maneira importante para mostrar ao familiar nosso empenho em dar o melhor ao seu filho, pois um pai e uma mãe sempre querem ouvir de nós a cura, mas infelizmente nem sempre podemos dar-lhes e isso gera frustração.
http://niemannpickbrasil.blogspot.com/2010/07/i-encontro-nacional-das-familias-e.html 
http://www.neurolipidoses.com.br/
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