Braquidactilias Varios Tipos

A braquidactilia tipo B é uma malformação congênita dos dedos muito rara caracterizada pela hipoplasia dos dedos ou aplasia das partes terminais dos dedos das mãos, incluindo os dígitos de dois a cinco.

Esta malformaçãos dos dedos das mãos provoca defeito também nas unhas com ausência das unhas.

Este tipo de braquidactilia tem a prevalência desconhecida com poucos casos registrados na literatura.

Nesta doença as características das mãos defeituosas corresponde a polegares achatados, cisão ou duplicação das falanges distais, unhas ausentes e falanges defeituosas.

Os Dígitos no lado radial da mão são menos severamente afetados do que aqueles no lado ulnar.

Os pés são afetadas de forma semelhante, mas menos severamente.

Pode ocorrer sindactilia e sinfalangismo, com fusões do tarso e/ou metatarso.

Esta doença tem como sugestão padrão de herança autossômica dominante.

Braquidactilia tipo C – Braquimesofalangismo – Dedos defeituosos – Mãos defeituosas

A braquidactilia tipo C é uma malformação congênita caracterizada porbraquimesofalangismo do dedo indicador, alterações do dedo médio e, as vezes de outros dedos.

Ocorre nesta doença o encurtamento do dedo médio, encurtamento do metacarpo do primeiro dígito, dedos defeituosos e mãos defeituosas.

As alterações no dedo indicador são por conta do hiperfalangismo que pode também afetar o dedo médio em alguns casos.

Poucos casos foram relatados na literatura da braquidactilia tipo C, porém sugere uma herança autossômica dominante.

Braquidactilia tipo D – Encurtamento dos dedos das mãos – Dedos muito curtos – Malformação dos dedos da mão

A Braquidactilia tipo D é uma malformação congênita dos dígitos caracterizada por vários graus de encurtamento da falange distal do polegar, de modo unilateral ou bilateral.

Esta doença não é considerada rara, pois a prevalência em diferentes populações foi estimada entre 0,4% -4%.

Particularmente foi constatado elevada prevalência entre os árabes de Israel, e em japonês.

A braquidactilia tipo D é herdada como traço autossômico dominante.

Braquidactilia Tipo E – Malformação dos dedos – Encurtamento dos dedos da mão – Defeito nos dedos

A braquidactilia tipo E é uma malformação congênita dos dedos que provoca anomalias e defeitos nos dedos.

As características desta doença é o encurtamento dos metacarpos com falanges de comprimento mais ou menos variável, embora as falanges terminais sejam muito curtas.

Esta doença é muito rara com poucos casos registrados na literatura.

A braquidactilia tipo E pode apresentar ainda com alterações no metatarso, com encurtamento.

Pode ocorrer ainda Triradius axial.

Os indivíduos afetados podem apresentar problemas quando adulto na estatura, com baixa estatura.

Esta doença é herdada como traço autossômico dominante com expressividade variável.

Braquidactilia tipo A 5 – Malformação dos dedos e ausência de falange média – Dedos defeituosos – Mão defeituosa

A braquidactilia tipo A5 é uma malformação congênita dos dedos das mãos caracterizada pela ausência das falanges média, geralmente nos dedos do segundo ao quinto dígito.

Esta doença provoca anomalias nos dedos com displasia ungueal e falange terminal do polegar repetida.

A braquidactilia tipo A5 foi pouco descrita na literatura, porém os casos mencionados sugere herança autossômica dominante, pois foram descritos em pacientes de duas famílias distintas.

Braquidactilia tipo A 3 – Malformação dos dedos – Criança com dedos muito curtos – Dedos defeituosos

A braquidactilia tipo A3 é uma malformação dos dedos das mãos provocandodefeito nos dedos, dedos tortos, dedos curtos e alterações nas falanges.

Trata-se de uma doença que não é considerada rara, pois em diferentes populações a sua prevalência é entre 3,4% e 21%.

As características desta malformações dos dedos envolve o encurtamento da falange média, principalmente do quinto dedo.

A alteração da superfície articular distal da falange média leva à deformação radial da falange distal, provocando o defeito no dedo.

Trata-se de uma doença com herança autossômica dominante com penetrância reduzida.

Braquidactilia – Escoliose – Malformação dos Dedos – Criança muito alta

As características e sintomas de braquidactilia, criança com estatura muito alta,malformação dos dedos das mãos, pode estar associada a uma síndrome denominada Síndrome de Sillence, ou nainda, braquidactilia e síndromesinfalangismo. Esta doença se assemelha à braquidactilia tipo A1.

A braquidactilia provoca malformação dos dedos das mãos com encurtamento variável das falanges distais de todos os dedos com sinfalangismo associado produzindo uma falange distal numa forma anormal.

Crianças que apresentam esta síndrome, também é comum apresentar os sintomas de Escoliose, pé torto e estatura alta como característica.

A síndrome foi pouco descrita na literatura sendo que a herança da doença parece ser autossômica dominante, já que os casos relatados são de três gerações de uma família.

Braquidactilia tipo A4 – Braquimesofalangismo – Malformação dos dedos – Malformação da Falange

A braquidactilia tipo A4 é uma malformação congênita que provocamalformação dos dedos das mãos.

Esta doença é caracterizada por braquimesofalangismo afetando principalmente o segundo e quinto dígito.

Trata-se de uma doença muito rara que resulta numa forma anormal da falange média, levando a um desvio radial da falange distal.

Em alguns casos pode ocorrer a ausência da falange do meio lateral, incluindo também o quarto dedo.

Esta doença tem como sugerida a herança autossômica dominante, conforme os casos relatados de uma mesma família.

Braquidactilia tipo a1 – Malformação dos dedos – Ausência de falange – Malformação das Mãos – Criança com mãos defeituosas

Esta doença provoca malformação das mãos e defeito nos dedos, denominadabraquidactilia tipo A1 é uma malformação congênita caracterizada pela falta aparente ou total ausência das falanges média de todos os dedos e a fusão ocasional com falanges terminais.

A braquidactilia tipo A1 é uma doença rara com poucos casos registrados na literatura.

Esta doença provoca alterações nas falanges proximais dos polegares e dedões dos pés, provocando encurtamento do dedo do pé destes dedos.

Muitos casos relatados de pacientes com braquidactilia tipo A1 também apresentam outras características como baixa estatura na vida adulta.

A braquidactilia tipo A1 pode ser causada por mutações no gene hedgehog indiana (IHH), localizado no cromossomo 2q35-36.

Outro lugar para esse fenótipo foi identificado no cromossomo 5p13.3-p13.2.

A braquidactilia tipo A1 é uma doença herdada como traço autossômico dominante.

Tipos de braquidactilia – Braquidactilia tipo A7 – Dedos curtos – Malformação dos dedos

Esta doença causa malformação dos dedos da mão, formando dedos comfalanges curtas.

A braquidactilia tipo A7 se assemelha à braquidactilia tipo A2 com encurtamento das falanges média do dedo indicador e, muitas vezes, comencurtamento da falange do dedo mindinho.

Este tipo de braquidactilia também se associa à braquidactilia tipo D com encurtamento da falange distal do polegar, alterando igualmente este dedo da mão.