GEDR: Síndrome Sakati-Nyhan

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segunda-feira, 26 de setembro de 2011

Síndrome Sakati-Nyhan

Sakati-Nyhan é uma síndrome muito rara, que pertence ao grupo conhecido como acrocephalopolysyndactyly (ACPS) transtornos. Além de as características clássicas da ACPS (craniossinostose, acrocephaly, sindactilia dos dedos das mãos ou dos pés certos e polidactilia), Sakati-Nyhan síndrome está associada com anormalidades dos ossos da perna, defeitos cardíacos congênitos, e ouvido e anormalidades na pele. Sakati-Nyhan é pensado para ser causado por uma nova mutação genética que ocorre esporadicamente. * Autor: Orphanet (Outubro 2005) *.