GEDR: Aase-Smith síndrome

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segunda-feira, 19 de setembro de 2011

Aase-Smith síndrome

Aase-Smith tipo I síndrome é uma desordem genética muito rara caracterizada pela malformações congênitas seguintes: hidrocefalia (devido à anomalia de Dandy-Walker), fenda palatina, e graves contraturas articulares. Menos de 20 casos foram relatados na literatura. Os dedos são finos com knuckles ausente e vincos reduzido sobre as articulações, e os pacientes mostram uma incapacidade de fazer um punho completo. Achados adicionais podem incluir orelhas deformadas, ptose, uma inabilidade para abrir a boca totalmente, defeitos cardíacos, e pé torto. A etiologia permanece desconhecida. Actualmente não há genes humanos associados a esta doença. Herança autossômica dominante é sugerido. As características da mão são especialmente importantes para o diagnóstico. Sobreposição clínica entre eu síndrome Aase-Smith e síndrome de Gordon (ver este termo) tem sido sugerido, devido à presença de artrogripose distal e fenda palatina nas duas síndromes. Na ausência de um tratamento específico, cuidados de suporte e correção cirúrgica deve ser oferecido. * Autor: Orphanet (Julho 2007) *.