Andersen, doença de: (Dorothy Hansine Andersen)Uma desordem inata das glândulas endócrinas com erro do metabolismo do glicogênio devido a uma deficiência da
1,4-glucano-alfa 1,4-glucano-6-glucosil transferase. O glicogênio é anormal, tendo longas cadeias externas similares
a aquelas na amilopectina. Os bebês nascidos com essa deficiência parecem normais ao nascer, mas são
diagnosticados com hepatomegalia e falha de crescimento adequado dentro do primeiro ano de vida, com plenas
manifestações entre o sétimo e o décimo - segundo mês. Eles desenvolvem hipotonia muscular, crescimento
retardado, esplenomegalia e hepatomegalia progressiva. Os bebês que sobrevivem além do seu primeiro
aniversário desenvolvem cirrose pela idade de 3 a 5 anos e morrem como resultado da insuficiência hepática
crônica. Muito rara e difícil de identificar. A herança é autossômica recessiva. A doença também tem sido chamada
de síndrome de Najjar-Andersen e sua primeira descrição ocorreu em 1956.
Andersen, síndrome de: (Ellen Damgaard Andersen)A síndrome de Andersen é uma variante da síndrome do intervalo QT longo associado com manifestações clínicas
que incluem paralisia periódica, prolongamento do intervalo QT com arritmias ventriculares e padrões físicos
característicos incluindo baixa implantação de orelhas, micrognatia e clinodactilia.
A síndrome é herdada como um traço autossômico dominante, embora muitos casos sejam esporádicos.
Anderson, dermacentor de: (John F. Anderson)Gênero de carrapato transmissor da febre maculosa das Montanhas Rochosas e Tularemia.
Anderson, sinal de:Estando a paciente em posição genupeitoral, pressionando-se o colo uterino, a parede vaginal e o ânus, pode-se
distinguir o prolapso simples, a existência de uma enterocele ou cistocele e as aderências permanentes.
Anderson, síndrome de: (Horace B. Anderson)Termo já obsoleto para hipoglicemia paraneoplásica no carcinoma da glândula supra-renal. Descrito em 1930.
Anderson, síndrome de: (L. G. Anderson)Uma síndrome familiar presente desde o nascimento e caracterizada por múltiplas anormalidades ósseas e fácies
peculiar. Os defeitos craniofaciais consistem de hipoplasia médiofacial, prognatismo mandibular, mandíbula com
ângulo amplo, ponte nasal achatada, micromaxila, queixo pontudo, ossos zigomáticos rebaixados, braquicefalia,
hipoplasia do osso petroso, sobrancelhas proeminentes, má oclusão e grandes lóbulos das orelhas.
Malformações adicionais incluem comprimento aumentado e espessamento cortical dos ossos longos e ossos das
mãos e pés, cifoescoliose e reduzida largura bigonial. Costuma cursar com hipertensão, hiperuricemia e baixa
estatura. A etiologia é desconhecida, mas a herança parece ser autossômica recessiva. Inicialmente denominada de
osteodistrofia familiar, foi descrita em 1972.
Anderson-Fabry, doença de: (William Anderson - Johannes Fabry)Rara desordem metabólica de caráter hereditário na qual um glicolipídeo, a ceramida trihexosida, se acumula nos
vasos sanguíneos e em numerosos órgãos e tecidos. A excessiva quantidade presente nos rins e outros órgãos
compromete as suas funções. É devida a ausência de uma enzima, a alfa-galactosil-hidrolase.
Os pacientes mostram lesões na pele, manchas roxas no abdômen inferior, músculos e escroto, opacidade da
córnea, episódios de febre, parestesia primaria nas extremidades com edema periférico e insuficiência renal. Mais
prevalente nos homens nos quais se apresenta em sua forma completa, enquanto que nas mulheres é apenas
parcial. Inicia-se na infância ou puberdade e ocasiona a morte ao chegar à idade adulta. História familiar presente.
Síndrome ligada ao X com penetrância completa e expressividade clínica variável em homens, as mulheres podem
ser portadoras assintomáticas.
A doença foi inicialmente descrita em 1898 por Fabry na Alemanha e por Anderson na Inglaterra. Fabry dedicou
mais tempo no acompanhamento e posteriormente descrição da necropsia realizada em um dos seus pacientes,
razão pela qual a doença também é conhecida pelos nomes de síndrome de Fabry ou doença de Fabry-Anderson.
Andogskiy, síndrome de: (Nikolay Ivanovich Andogskiy)Lesões de pele eczematosas crônicas com início na infância e na terceira década de vida desenvolvimento de
catarata radiada bilateral que começa na cápsula anterior e finalmente envolvendo as lentes inteiras e assumindo a
forma de catarata mole total. As lesões de pele produzem liquenificação da pele no pescoço e nas superfícies
flexoras das extremidades, especialmente cotovelos e joelhos. A etiologia é desconhecida. Inicialmente descrita em
1914.
Andral, decúbito de: (Gabriel Andral)Posição assumida por quem se deita sobre o lado são durante os estágios iniciais da pleurisia.
Andre-Thomas, sinal de: Nas afecções cerebelosas, rebote do braço sobre a cabeça quando estando o primeiro em cima da segunda, se
pede ao doente que deixe cair subitamente o braço sobre a cabeça.
Andrews, síndrome de: (George Clinton Andrews)Uma forma de pustolose palmoplantar na qual também existe uma infecção focal à distância. A erupção usualmente
se inicia com um conjunto de pústulas no centro da palma da mão, estendendo-se posteriormente. A erupção é
totalmente pustular, mas em ocasiões se observa uma mescla de pústulas e vesículas. Brotos novos de lesões
aparecem diariamente; elas finalmente coalescem e formam uma estrutura tipo favo de mel, a qual torna-se coberta
por crostas secas e aderentes. A presença de pústulas profundas na epiderme, contendo muitos polimorfonucleares
e poucas células epiteliais, é a principal característica histológica dessa síndrome.
Esta desordem segue uma infecção focal em dentes, amígdalas ou seios nasais. Observa-se com freqüência
leucocitose e as pessoas afetadas apresentam reação cutânea positiva para estafilococos e estreptococos.
A erupção usualmente desaparece após a remoção da causa da infecção. Pessoas de meia idade são as mais
frequentemente afetadas. Foi inicialmente descrita em 1934.
Angelman, síndrome de: (Harry Angelman)Uma desordem do cromossoma 15 caracterizada por microcefalia com retardo mental e motor, epilepsia, marcha
atáxica ou completa inabilidade para caminhar, hipotonia muscular, anormalidades no eletroencefalograma e fácies
singular marcada por protusão da mandíbula e língua, depressão occipital e olhos azuis.
As crianças afetadas têm uma disposição feliz e riem frequentemente por qualquer razão e seus movimentos
ocorrem em abalos como aqueles de um marionete ou fantoche (inicialmente denominada de síndrome do fantoche
feliz). A herança é autossômica recessiva. A faixa etária mais comum para o diagnóstico é entre os três e os sete
anos, quando as características comportamentais e as feições tornam-se evidentes. A primeira descrição ocorreu
em 1965.
Angelescu, sinal de:Impossibilidade de dobrar a coluna vertebral no decúbito supino, na tuberculose das vértebras.
Angelucci, síndrome de: (Arnaldo Angelucci)Uma conjuntivite não bacteriana caracteristicamente ocorrendo na primavera. Ela é associada com taquicardia,
labilidade vasomotora, lacrimejamento, fotofobia e algumas vezes hiperexcitabilidade. Prurido cutâneo ou mucoso de
início e término súbito às vezes acompanha o quadro conjuntival.
Ambos os sexos são afetados, iniciando em qualquer idade, mas principalmente em adultos jovens e em pacientes
com condições alérgicas na família. A etiologia é desconhecida, acredita-se que seja de origem alérgica. Descrita
inicialmente em 1897.
Ângulo de Louis: (Antoine Louis)O ângulo formado na junção do manúbrio e o corpo do esterno.
Anhart, síndrome de:Paraplegia espástica familiar associada à deficiência mental. É de caráter autossômico dominante.
Annandale, operação de: (Thomas Annandale)Uma operação para ocorrência simultânea de hérnia inguinal e femoral. Similar a operação de Lotheissen para
hérnia femoral.
Anrep, efeito de: (Gleb von Anrep)Um mecanismo regulatório do coração segundo o qual a performance cardíaca melhora quando a pós-carga
(pressão aórtica) está aumentada. Ele é chamado de autoregulação homeométrica porque ele é independente do
comprimento muscular. Descrito em 1912.
Ansell-Bywaters-Elderking, síndrome de: (Barbara Mary Ansell - Eric George L. Bywaters - F. M. Elderkin)Síndrome familiar raro caracterizado por macrocefalia, esplenomegalia, EEG anormal, artrose, retardo mental e
psicomotor, uveíte, urticária ou eritema e linfedema ou edema. Inicialmente descrita em 1975 e também conhecida
como síndrome de Prieur - Griscelli.
Antley-Bixler, síndrome de: (Ray M. Antley - David Bixler)Uma síndrome dismórfica distinta com desenvolvimento defeituoso dos ossos e cartilagens. Entre a grande lista de
defeitos craniofaciais se incluem craniosinostose, hipoplasia de metade da face, trapezoidocefalia, sinostose
radioumeral, fêmur arqueado e fraturas ósseas freqüentes (inclusive perinatal). Evidente desde o nascimento,
afetando ambos os sexos. Ocorre em casos esporádicos e com uma herança autossômica recessiva. Ambos os
autores definiram a síndrome em 1975.
Anton, síndrome: (Gabriel Anton)Uma condição caracterizada por uma ilusão particular da realidade na qual uma pessoa cega nega ou não tem
consciência da sua própria situação. Apesar da presença de completa cegueira, há persistente confabulação e
negação por parte do paciente que não há qualquer perda da percepção visual. É vista em pacientes com cegueira
cortical causada por dano do lobo occipital, usualmente por infartos occipitoparietais bilaterais. Os reflexos pupilares
são normais, já que essas vias não estão afetadas. Descrita originalmente em 1899.
Anton-Babinski, síndrome: (Gabriel Anton - Joseph Jules François Félix Babinski)Condição caracterizada por apresentar hemiplegia ou hemiparesia à esquerda, anosognosia (negação ou não
interiorização de uma perda funcional corporal) da dita hemiplegia e geralmente assomatognosia (incapacidade de
reconhecer o próprio esquema corporal). Frequentemente as lesões são do tipo isquêmicas. Descrita apenas por
Babinski em 1914, mas como tem semelhanças com a síndrome de Anton, tem sido descrita em conjunto.
Antopol, doença de: (William Antopol)Uma doença de armazenamento da glicose, na qual depósitos anormais de glicogênio são feitos no coração e
músculos sistêmicos, causando cardiomegalia e fraqueza muscular. Descrita em 1940.
Apak, síndrome de:Síndrome de múltiplas malformações congênitas com retardo mental, caracterizado por uma atrofia
olivopontocerebelar que ocasiona nistagmo, sinais piramidais, paraplegia espástica, ataxia do tronco, disartria e
outras anormalidades esqueléticas.
Apert, Síndrome de: (Eugène Charles Apert)Um complexo de anormalidades craniofaciais causada por craniosinostose prematura, usualmente a sutura
coronária, levando à turribraquicefalia (cabeça com vértice pontiagudo), associado com sindactilia e polidactilia.
Anormalidades cranianas são os do tipo braquiesfenocefálico com testa alta, nariz pequeno, entalhe horizontal
supra-orbitário, órbitas superficiais, fissuras palpebrais antimongolóide, maxila hipoplástica e palato estreito. Pode
ocorrer fenda palatina.
A sindactilia é devida à fusão óssea do segundo e quartos dedos com uma unha única e fusão dos tecidos moles do
quarto ou segundo com o quinto, ou de todos os dedos, fazendo com que as mãos e pés tenham uma aparência de
colher. Pode também haver encurtamento das extremidades superiores, deformação da cintura escapular e
anormalidades dos sistemas geniturinário, gastrintestinal e cardiovascular. A síndrome é transmitida como um traço
autossômico dominante. Descrita inicialmente em 1894, foi profundamente estudada por Apert em 1906.
Apert-Crouzon, síndrome de: (Eugène Charles Apert - Louis Edouard Octave Crouzon)Uma rara forma de síndrome de Carpenter (acrocefalopolissindactilia), essa síndrome congênita combina
características da síndrome de Apert com aquelas da síndrome de Crouzon.
Trata-se de uma condição caracterizada por deformidade craniana (oxicefalia) determinada por craniosinostose,
hipertelorismo, proptose, atrofia óptica, exoftalmia, estrabismo divergente, hipoplasia maxilar, prognatismo, nariz
pontudo, fusão dos dedos com unhas únicas e dedos largos, com as mãos tendo uma aparência de colher e
extremidades superiores curtas.
Ela é associada com características faciais da fácies de Crouzon. Retardo mental, fenda palatina e pressão
intracraniana aumentada podem ocorrer. A maioria dos casos é esporádica, representando novas mutações.
Herança autossômica dominante e recessiva tem sido relatada. Idade dos pais avançada.
Descrição inicial por Pert em 1906, complementada por Crouzon em 1912.
Apgar, escore de: (Virginia Apgar)O escore de Apgar é um sistema de avaliação por pontos das condições físicas de um recém-nascido um minuto
após o nascimento. A freqüência cardíaca, respiração, tônus muscular, resposta ao estímulo e cor são cada um
classificados em 0, 1 e 2. O escore total máximo é 10. Um escore de 7 ou menos indica um problema necessitando
de atenção imediata se o bebê deve sobreviver. O teste usualmente é repetido em 5 minutos após o nascimento no
sentido de julgar a recuperação de bebês com baixos escores iniciais.
O escore foi originalmente escrito em 1953, mas dez anos depois um acrônimo foi publicado no Journal of American
Medical Association, auxiliado pelo Dr. Joseph Butterfield, para ajudar a ensinar o escore de Apgar ao usar as letras
desse último nome.
(A) Appearance (aparência - cor da pele). ~
0 pontos: Cinza-azulado, totalmente pálido.
1 ponto: Normal, exceto nas extremidades.
2 pontos: Normal no corpo inteiro.
(P) Pulso.
0 pontos: Ausência.
1 ponto: Abaixo de 100 bpm.
2 pontos: Acima de 100 bpm
(G) (Grimace) (irritabilidade reflexa).
0 ponto: Nenhuma resposta
1 ponto: careta
2 pontos: Espirros, tosse, puxões sem sentido.
(A) Activity (muscle tone).
0 points: Absent. 1 point: Arms and legs flexed. 2 points: Active movement.
(R) Respiração.
0 pontos: Ausente.
1 ponto: Lenta, irregular.
2 pontos: Boa, chorando (A)
1,4-glucano-alfa 1,4-glucano-6-glucosil transferase. O glicogênio é anormal, tendo longas cadeias externas similares
a aquelas na amilopectina. Os bebês nascidos com essa deficiência parecem normais ao nascer, mas são
diagnosticados com hepatomegalia e falha de crescimento adequado dentro do primeiro ano de vida, com plenas
manifestações entre o sétimo e o décimo - segundo mês. Eles desenvolvem hipotonia muscular, crescimento
retardado, esplenomegalia e hepatomegalia progressiva. Os bebês que sobrevivem além do seu primeiro
aniversário desenvolvem cirrose pela idade de 3 a 5 anos e morrem como resultado da insuficiência hepática
crônica. Muito rara e difícil de identificar. A herança é autossômica recessiva. A doença também tem sido chamada
de síndrome de Najjar-Andersen e sua primeira descrição ocorreu em 1956.
Andersen, síndrome de: (Ellen Damgaard Andersen)A síndrome de Andersen é uma variante da síndrome do intervalo QT longo associado com manifestações clínicas
que incluem paralisia periódica, prolongamento do intervalo QT com arritmias ventriculares e padrões físicos
característicos incluindo baixa implantação de orelhas, micrognatia e clinodactilia.
A síndrome é herdada como um traço autossômico dominante, embora muitos casos sejam esporádicos.
Anderson, dermacentor de: (John F. Anderson)Gênero de carrapato transmissor da febre maculosa das Montanhas Rochosas e Tularemia.
Anderson, sinal de:Estando a paciente em posição genupeitoral, pressionando-se o colo uterino, a parede vaginal e o ânus, pode-se
distinguir o prolapso simples, a existência de uma enterocele ou cistocele e as aderências permanentes.
Anderson, síndrome de: (Horace B. Anderson)Termo já obsoleto para hipoglicemia paraneoplásica no carcinoma da glândula supra-renal. Descrito em 1930.
Anderson, síndrome de: (L. G. Anderson)Uma síndrome familiar presente desde o nascimento e caracterizada por múltiplas anormalidades ósseas e fácies
peculiar. Os defeitos craniofaciais consistem de hipoplasia médiofacial, prognatismo mandibular, mandíbula com
ângulo amplo, ponte nasal achatada, micromaxila, queixo pontudo, ossos zigomáticos rebaixados, braquicefalia,
hipoplasia do osso petroso, sobrancelhas proeminentes, má oclusão e grandes lóbulos das orelhas.
Malformações adicionais incluem comprimento aumentado e espessamento cortical dos ossos longos e ossos das
mãos e pés, cifoescoliose e reduzida largura bigonial. Costuma cursar com hipertensão, hiperuricemia e baixa
estatura. A etiologia é desconhecida, mas a herança parece ser autossômica recessiva. Inicialmente denominada de
osteodistrofia familiar, foi descrita em 1972.
Anderson-Fabry, doença de: (William Anderson - Johannes Fabry)Rara desordem metabólica de caráter hereditário na qual um glicolipídeo, a ceramida trihexosida, se acumula nos
vasos sanguíneos e em numerosos órgãos e tecidos. A excessiva quantidade presente nos rins e outros órgãos
compromete as suas funções. É devida a ausência de uma enzima, a alfa-galactosil-hidrolase.
Os pacientes mostram lesões na pele, manchas roxas no abdômen inferior, músculos e escroto, opacidade da
córnea, episódios de febre, parestesia primaria nas extremidades com edema periférico e insuficiência renal. Mais
prevalente nos homens nos quais se apresenta em sua forma completa, enquanto que nas mulheres é apenas
parcial. Inicia-se na infância ou puberdade e ocasiona a morte ao chegar à idade adulta. História familiar presente.
Síndrome ligada ao X com penetrância completa e expressividade clínica variável em homens, as mulheres podem
ser portadoras assintomáticas.
A doença foi inicialmente descrita em 1898 por Fabry na Alemanha e por Anderson na Inglaterra. Fabry dedicou
mais tempo no acompanhamento e posteriormente descrição da necropsia realizada em um dos seus pacientes,
razão pela qual a doença também é conhecida pelos nomes de síndrome de Fabry ou doença de Fabry-Anderson.
Andogskiy, síndrome de: (Nikolay Ivanovich Andogskiy)Lesões de pele eczematosas crônicas com início na infância e na terceira década de vida desenvolvimento de
catarata radiada bilateral que começa na cápsula anterior e finalmente envolvendo as lentes inteiras e assumindo a
forma de catarata mole total. As lesões de pele produzem liquenificação da pele no pescoço e nas superfícies
flexoras das extremidades, especialmente cotovelos e joelhos. A etiologia é desconhecida. Inicialmente descrita em
1914.
Andral, decúbito de: (Gabriel Andral)Posição assumida por quem se deita sobre o lado são durante os estágios iniciais da pleurisia.
Andre-Thomas, sinal de: Nas afecções cerebelosas, rebote do braço sobre a cabeça quando estando o primeiro em cima da segunda, se
pede ao doente que deixe cair subitamente o braço sobre a cabeça.
Andrews, síndrome de: (George Clinton Andrews)Uma forma de pustolose palmoplantar na qual também existe uma infecção focal à distância. A erupção usualmente
se inicia com um conjunto de pústulas no centro da palma da mão, estendendo-se posteriormente. A erupção é
totalmente pustular, mas em ocasiões se observa uma mescla de pústulas e vesículas. Brotos novos de lesões
aparecem diariamente; elas finalmente coalescem e formam uma estrutura tipo favo de mel, a qual torna-se coberta
por crostas secas e aderentes. A presença de pústulas profundas na epiderme, contendo muitos polimorfonucleares
e poucas células epiteliais, é a principal característica histológica dessa síndrome.
Esta desordem segue uma infecção focal em dentes, amígdalas ou seios nasais. Observa-se com freqüência
leucocitose e as pessoas afetadas apresentam reação cutânea positiva para estafilococos e estreptococos.
A erupção usualmente desaparece após a remoção da causa da infecção. Pessoas de meia idade são as mais
frequentemente afetadas. Foi inicialmente descrita em 1934.
Angelman, síndrome de: (Harry Angelman)Uma desordem do cromossoma 15 caracterizada por microcefalia com retardo mental e motor, epilepsia, marcha
atáxica ou completa inabilidade para caminhar, hipotonia muscular, anormalidades no eletroencefalograma e fácies
singular marcada por protusão da mandíbula e língua, depressão occipital e olhos azuis.
As crianças afetadas têm uma disposição feliz e riem frequentemente por qualquer razão e seus movimentos
ocorrem em abalos como aqueles de um marionete ou fantoche (inicialmente denominada de síndrome do fantoche
feliz). A herança é autossômica recessiva. A faixa etária mais comum para o diagnóstico é entre os três e os sete
anos, quando as características comportamentais e as feições tornam-se evidentes. A primeira descrição ocorreu
em 1965.
Angelescu, sinal de:Impossibilidade de dobrar a coluna vertebral no decúbito supino, na tuberculose das vértebras.
Angelucci, síndrome de: (Arnaldo Angelucci)Uma conjuntivite não bacteriana caracteristicamente ocorrendo na primavera. Ela é associada com taquicardia,
labilidade vasomotora, lacrimejamento, fotofobia e algumas vezes hiperexcitabilidade. Prurido cutâneo ou mucoso de
início e término súbito às vezes acompanha o quadro conjuntival.
Ambos os sexos são afetados, iniciando em qualquer idade, mas principalmente em adultos jovens e em pacientes
com condições alérgicas na família. A etiologia é desconhecida, acredita-se que seja de origem alérgica. Descrita
inicialmente em 1897.
Ângulo de Louis: (Antoine Louis)O ângulo formado na junção do manúbrio e o corpo do esterno.
Anhart, síndrome de:Paraplegia espástica familiar associada à deficiência mental. É de caráter autossômico dominante.
Annandale, operação de: (Thomas Annandale)Uma operação para ocorrência simultânea de hérnia inguinal e femoral. Similar a operação de Lotheissen para
hérnia femoral.
Anrep, efeito de: (Gleb von Anrep)Um mecanismo regulatório do coração segundo o qual a performance cardíaca melhora quando a pós-carga
(pressão aórtica) está aumentada. Ele é chamado de autoregulação homeométrica porque ele é independente do
comprimento muscular. Descrito em 1912.
Ansell-Bywaters-Elderking, síndrome de: (Barbara Mary Ansell - Eric George L. Bywaters - F. M. Elderkin)Síndrome familiar raro caracterizado por macrocefalia, esplenomegalia, EEG anormal, artrose, retardo mental e
psicomotor, uveíte, urticária ou eritema e linfedema ou edema. Inicialmente descrita em 1975 e também conhecida
como síndrome de Prieur - Griscelli.
Antley-Bixler, síndrome de: (Ray M. Antley - David Bixler)Uma síndrome dismórfica distinta com desenvolvimento defeituoso dos ossos e cartilagens. Entre a grande lista de
defeitos craniofaciais se incluem craniosinostose, hipoplasia de metade da face, trapezoidocefalia, sinostose
radioumeral, fêmur arqueado e fraturas ósseas freqüentes (inclusive perinatal). Evidente desde o nascimento,
afetando ambos os sexos. Ocorre em casos esporádicos e com uma herança autossômica recessiva. Ambos os
autores definiram a síndrome em 1975.
Anton, síndrome: (Gabriel Anton)Uma condição caracterizada por uma ilusão particular da realidade na qual uma pessoa cega nega ou não tem
consciência da sua própria situação. Apesar da presença de completa cegueira, há persistente confabulação e
negação por parte do paciente que não há qualquer perda da percepção visual. É vista em pacientes com cegueira
cortical causada por dano do lobo occipital, usualmente por infartos occipitoparietais bilaterais. Os reflexos pupilares
são normais, já que essas vias não estão afetadas. Descrita originalmente em 1899.
Anton-Babinski, síndrome: (Gabriel Anton - Joseph Jules François Félix Babinski)Condição caracterizada por apresentar hemiplegia ou hemiparesia à esquerda, anosognosia (negação ou não
interiorização de uma perda funcional corporal) da dita hemiplegia e geralmente assomatognosia (incapacidade de
reconhecer o próprio esquema corporal). Frequentemente as lesões são do tipo isquêmicas. Descrita apenas por
Babinski em 1914, mas como tem semelhanças com a síndrome de Anton, tem sido descrita em conjunto.
Antopol, doença de: (William Antopol)Uma doença de armazenamento da glicose, na qual depósitos anormais de glicogênio são feitos no coração e
músculos sistêmicos, causando cardiomegalia e fraqueza muscular. Descrita em 1940.
Apak, síndrome de:Síndrome de múltiplas malformações congênitas com retardo mental, caracterizado por uma atrofia
olivopontocerebelar que ocasiona nistagmo, sinais piramidais, paraplegia espástica, ataxia do tronco, disartria e
outras anormalidades esqueléticas.
Apert, Síndrome de: (Eugène Charles Apert)Um complexo de anormalidades craniofaciais causada por craniosinostose prematura, usualmente a sutura
coronária, levando à turribraquicefalia (cabeça com vértice pontiagudo), associado com sindactilia e polidactilia.
Anormalidades cranianas são os do tipo braquiesfenocefálico com testa alta, nariz pequeno, entalhe horizontal
supra-orbitário, órbitas superficiais, fissuras palpebrais antimongolóide, maxila hipoplástica e palato estreito. Pode
ocorrer fenda palatina.
A sindactilia é devida à fusão óssea do segundo e quartos dedos com uma unha única e fusão dos tecidos moles do
quarto ou segundo com o quinto, ou de todos os dedos, fazendo com que as mãos e pés tenham uma aparência de
colher. Pode também haver encurtamento das extremidades superiores, deformação da cintura escapular e
anormalidades dos sistemas geniturinário, gastrintestinal e cardiovascular. A síndrome é transmitida como um traço
autossômico dominante. Descrita inicialmente em 1894, foi profundamente estudada por Apert em 1906.
Apert-Crouzon, síndrome de: (Eugène Charles Apert - Louis Edouard Octave Crouzon)Uma rara forma de síndrome de Carpenter (acrocefalopolissindactilia), essa síndrome congênita combina
características da síndrome de Apert com aquelas da síndrome de Crouzon.
Trata-se de uma condição caracterizada por deformidade craniana (oxicefalia) determinada por craniosinostose,
hipertelorismo, proptose, atrofia óptica, exoftalmia, estrabismo divergente, hipoplasia maxilar, prognatismo, nariz
pontudo, fusão dos dedos com unhas únicas e dedos largos, com as mãos tendo uma aparência de colher e
extremidades superiores curtas.
Ela é associada com características faciais da fácies de Crouzon. Retardo mental, fenda palatina e pressão
intracraniana aumentada podem ocorrer. A maioria dos casos é esporádica, representando novas mutações.
Herança autossômica dominante e recessiva tem sido relatada. Idade dos pais avançada.
Descrição inicial por Pert em 1906, complementada por Crouzon em 1912.
Apgar, escore de: (Virginia Apgar)O escore de Apgar é um sistema de avaliação por pontos das condições físicas de um recém-nascido um minuto
após o nascimento. A freqüência cardíaca, respiração, tônus muscular, resposta ao estímulo e cor são cada um
classificados em 0, 1 e 2. O escore total máximo é 10. Um escore de 7 ou menos indica um problema necessitando
de atenção imediata se o bebê deve sobreviver. O teste usualmente é repetido em 5 minutos após o nascimento no
sentido de julgar a recuperação de bebês com baixos escores iniciais.
O escore foi originalmente escrito em 1953, mas dez anos depois um acrônimo foi publicado no Journal of American
Medical Association, auxiliado pelo Dr. Joseph Butterfield, para ajudar a ensinar o escore de Apgar ao usar as letras
desse último nome.
(A) Appearance (aparência - cor da pele). ~
0 pontos: Cinza-azulado, totalmente pálido.
1 ponto: Normal, exceto nas extremidades.
2 pontos: Normal no corpo inteiro.
(P) Pulso.
0 pontos: Ausência.
1 ponto: Abaixo de 100 bpm.
2 pontos: Acima de 100 bpm
(G) (Grimace) (irritabilidade reflexa).
0 ponto: Nenhuma resposta
1 ponto: careta
2 pontos: Espirros, tosse, puxões sem sentido.
(A) Activity (muscle tone).
0 points: Absent. 1 point: Arms and legs flexed. 2 points: Active movement.
(R) Respiração.
0 pontos: Ausente.
1 ponto: Lenta, irregular.
2 pontos: Boa, chorando (A)
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