Aagenaes, Síndrome de: (Oystein Aagenaes)Condição caracterizada pela hipoplasia congênita dos vasos linfáticos, causando linfedema dos membros inferiores
e colestase, na infância. Progride lentamente para cirrose hepática. A causa genética é desconhecida. Tem
hereditariedade autossômica recessiva e o gene responsável está localizado no cromossoma 15q.
A característica comum dessa condição é a anomalia linfática generalizada, cursando com icterícia, hepatomegalia
e hemangioma capilar. Ela é especialmente freqüente no sul da Noruega, onde mais da metade dos casos foram
reportados.
Aaron, Sinal de: Dor referida ou sensação de desconforto na região do coração ou estômago pela pressão continuada sobre o ponto
de Mc Burney ou na fossa ilíaca direita. É sugestivo de apendicite aguda.
Aarskog, Síndrome de: (Síndrome de Aarskog-Scott)Uma síndrome familiar combinando pequena estatura, fácies anormal e anormalidades dos genitais, mãos e pés. Os
padrões característicos incluem uma face arredondada com uma ampla testa, um nariz alargado, mas com pequenas
fossas nasais, hipertelorismo e escroto em forma de xale. Há também anormalidades nas mãos e as córneas
usualmente são espessadas. Os meninos são afetados totalmente, mas as meninas portadoras exibem algumas
manifestações fenotípicas. A criança afetada, em geral, tem boa saúde e padrões de desenvolvimento dentro dos
limites normais. Em alguns casos, pode haver comprometimento cognitivo e retardo motor, moderados.
Aase-Smith, Síndrome de:Uma síndrome familiar de expressividade variável, caracterizada por anemia hipoplásica congênita e trifalangia dos
polegares. Outras características podem ser a hidrocefalia com anormalidade de Dandy-Walker, fissura palatina e
estreitamento da cintura escapular. Ocorre em meninos e está presente desde o nascimento. A herança
provavelmente é autossômica recessiva.
Abadie, Sinal de: (Jean Marie Charles Abadie)Espasmo permanente do músculo elevador da pálpebra superior e conseqüente exposição da conjuntiva bulbar, no
hipertireoidismo, no bócio exoftálmico (Doença de Basedow-Graves).
Abadie, Sinal de: (Joseph Louis Jean Abadie)Tendão de Aquiles espessado e indolor, mesmo à forte compressão logo acima da articulação tíbio-társica, em
função da abolição da sensação de dor profunda. É sugestivo de Tabes Dorsalis (Sífilis terciária).
Abaza, Sinal de:Síndrome gravídico de origem hormonal caracterizado pelo surgimento na mãe de obesidade do tipo Cushingóide,
com diabetes transitório no pós-parto e que reaparece após cada gestação, mas pode chegar a ser permanente. Os
neonatos com pesos maiores podem chegar a ser diabéticos.
Abbott, método de: (Edville Gerhardt Abbott)Gradual rearranjo da escoliose pelo uso de uma série de jaquetas gessadas.
Abboud, síndrome de:Síndrome caracterizada por diabetes, deficiência na enzima cetoglutarato desidrogenase e surdez. Os sintomas
clínicos são anemia, anormalidades dos eritrócitos, defeitos nos septos atrioventriculares e atriais, dextrocardia,
surdez neurosensorial e diabetes mellitus.
Abdallat-Davis-Farrage, Síndrome de:Uma síndrome caracterizada por paraparesia espástica progressiva, neuropatia periférica e anormalidades
pigmentarias na pele e cabelos.
Abderhalden-Kauffman-Lignac, Síndrome de: Síndrome recessiva autossômica do distúrbio de transporte de aminoácidos caracterizada pela deposição de
cristais de cistina em vários tecidos, particularmente na conjuntiva e córnea. Crianças com cistinose apresentam
desenvolvimento subnormal, com baixa estatura, raquitismo e osteoporose. Doença tubular renal, aminoacidúria,
glicosúria e hipocalemia em geral estão presentes, podendo evoluir para insuficiência renal. A cistinose ocorre
primariamente em crianças; mas há casos relatados em adultos.
Abel-Löwenberg, bactéria de: (Rudolf Abel; Benjamin Löwenberg)Bacilo gram negativo encapsulado, imóvel, da espécie Klebsiella.
e colestase, na infância. Progride lentamente para cirrose hepática. A causa genética é desconhecida. Tem
hereditariedade autossômica recessiva e o gene responsável está localizado no cromossoma 15q.
A característica comum dessa condição é a anomalia linfática generalizada, cursando com icterícia, hepatomegalia
e hemangioma capilar. Ela é especialmente freqüente no sul da Noruega, onde mais da metade dos casos foram
reportados.
Aaron, Sinal de: Dor referida ou sensação de desconforto na região do coração ou estômago pela pressão continuada sobre o ponto
de Mc Burney ou na fossa ilíaca direita. É sugestivo de apendicite aguda.
Aarskog, Síndrome de: (Síndrome de Aarskog-Scott)Uma síndrome familiar combinando pequena estatura, fácies anormal e anormalidades dos genitais, mãos e pés. Os
padrões característicos incluem uma face arredondada com uma ampla testa, um nariz alargado, mas com pequenas
fossas nasais, hipertelorismo e escroto em forma de xale. Há também anormalidades nas mãos e as córneas
usualmente são espessadas. Os meninos são afetados totalmente, mas as meninas portadoras exibem algumas
manifestações fenotípicas. A criança afetada, em geral, tem boa saúde e padrões de desenvolvimento dentro dos
limites normais. Em alguns casos, pode haver comprometimento cognitivo e retardo motor, moderados.
Aase-Smith, Síndrome de:Uma síndrome familiar de expressividade variável, caracterizada por anemia hipoplásica congênita e trifalangia dos
polegares. Outras características podem ser a hidrocefalia com anormalidade de Dandy-Walker, fissura palatina e
estreitamento da cintura escapular. Ocorre em meninos e está presente desde o nascimento. A herança
provavelmente é autossômica recessiva.
Abadie, Sinal de: (Jean Marie Charles Abadie)Espasmo permanente do músculo elevador da pálpebra superior e conseqüente exposição da conjuntiva bulbar, no
hipertireoidismo, no bócio exoftálmico (Doença de Basedow-Graves).
Abadie, Sinal de: (Joseph Louis Jean Abadie)Tendão de Aquiles espessado e indolor, mesmo à forte compressão logo acima da articulação tíbio-társica, em
função da abolição da sensação de dor profunda. É sugestivo de Tabes Dorsalis (Sífilis terciária).
Abaza, Sinal de:Síndrome gravídico de origem hormonal caracterizado pelo surgimento na mãe de obesidade do tipo Cushingóide,
com diabetes transitório no pós-parto e que reaparece após cada gestação, mas pode chegar a ser permanente. Os
neonatos com pesos maiores podem chegar a ser diabéticos.
Abbott, método de: (Edville Gerhardt Abbott)Gradual rearranjo da escoliose pelo uso de uma série de jaquetas gessadas.
Abboud, síndrome de:Síndrome caracterizada por diabetes, deficiência na enzima cetoglutarato desidrogenase e surdez. Os sintomas
clínicos são anemia, anormalidades dos eritrócitos, defeitos nos septos atrioventriculares e atriais, dextrocardia,
surdez neurosensorial e diabetes mellitus.
Abdallat-Davis-Farrage, Síndrome de:Uma síndrome caracterizada por paraparesia espástica progressiva, neuropatia periférica e anormalidades
pigmentarias na pele e cabelos.
Abderhalden-Kauffman-Lignac, Síndrome de: Síndrome recessiva autossômica do distúrbio de transporte de aminoácidos caracterizada pela deposição de
cristais de cistina em vários tecidos, particularmente na conjuntiva e córnea. Crianças com cistinose apresentam
desenvolvimento subnormal, com baixa estatura, raquitismo e osteoporose. Doença tubular renal, aminoacidúria,
glicosúria e hipocalemia em geral estão presentes, podendo evoluir para insuficiência renal. A cistinose ocorre
primariamente em crianças; mas há casos relatados em adultos.
Abel-Löwenberg, bactéria de: (Rudolf Abel; Benjamin Löwenberg)Bacilo gram negativo encapsulado, imóvel, da espécie Klebsiella.
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