AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

sexta-feira, 30 de setembro de 2011

Deficiência de glicocorticóide familiar

Familiar glicocorticóides síndrome da deficiência (DGC) é uma insuficiência adrenal sem deficiência de mineralocorticóide. É uma síndrome genética com baixa prevalência. Início geralmente ocorre durante a primeira infância, mas esta síndrome pode ser diagnosticada durante a infância. É marcado por hipoglicemia recorrente (disparado, por exemplo, episódios infecciosos) que podem levar a convulsões ou mesmo coma, astenia crônica, infecções freqüentes, a susceptibilidade a alergias e, normalmente, a pigmentação da pele. Níveis de cortisol plasmático são muito baixos ou indetectáveis ​​e não responder ao hormônio adrenocorticotrófico exógena (ACTH), enquanto plasma ACTH é muito elevado, demonstrando que os pacientes são especificamente resistentes a ACTH. Níveis de aldosterona e renina geralmente são normais e responder normalmente quando o eixo renina-angiotensina é ativado. Hiperplasia adrenal devido ao bloqueio enzimático, hiperplasia X-linked adrenal congênita e adrenoleucodistrofia são, portanto, totalmente excluída. Mutações no gene do receptor de ACTH só foram identificados em poucos pacientes afetados (FGD tipo 1). Há um ou vários outros genes que podem ser alterados nos outros pacientes, mas eles precisam ser identificados. O tratamento consiste apenas de uma terapia de reposição com hidrocortisona por via oral / dexametasona. * Autor: M. Bégeot, PhD (Fevereiro de 2005) *.

Nenhum comentário: