GEDR: Acetazolamida-responsive miotonia

AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

quinta-feira, 22 de setembro de 2011

Acetazolamida-responsive miotonia

Acetazolamida-responsive miotonia é uma forma de potássio agravada miotonia (PAM, ver este termo), que mostra uma melhora dramática com o uso de acetazolamida (ACZ). Prevalência é desconhecida. Sintomas se manifestam na infância (antes de dez anos de idade), com miotonia generalizada dos músculos faciais e membros, que é desencadeada por ingestão de potássio, o jejum e levemente pela exposição ao frio e ao exercício. Rigidez muscular é geralmente dolorosa. Os sinais clínicos incluem hipertrofia muscular generalizada, percussão miotonia dos músculos da extremidade proximal superior, eminência tenar e língua, e miotonia nas pálpebras. Paralisia ou fraqueza nunca é observada.Miotonia é dramaticamente melhorada com ACZ mas quando ACZ não controla a miotonia, ou quando ocorrer efeitos colaterais como a formação de pedra nos rins, mexiletina pode ser usado como terapia de reposição. ACZ-responsive miotonia é um canalopatia muscular de sódio devido a uma mutação missense doSCN4A gene (mutação I1160V) que codifica a subunidade alfa do músculo esquelético de sódio voltagem dependentes canal Nav1.4. Transmissão é autossômica dominante. * Autor: Dr. S. Vicart (Outubro 2010) *.