Aceruloplasminemia

Aceruloplasminemia é uma doença do adulto-início da neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA; ver este termo), caracterizada por anemia, degeneração da retina, diabetes e vários sintomas neurológicos. Até o momento 56 casos foram relatados e prevalência tem sido estimada em cerca de 1 / 1 ,000,000-1 / 1.200.000. Aceruloplasminemia apresenta na idade adulta com sintomas neurológicos, incluindo ataxia, movimentos involuntários (blefaroespasmo, careta, facial e pescoço distonia, tremores e coréia), parkinsonismo, depressão e disfunção cognitiva acompanhado por degeneração da retina, diabetes mellitus, e ferro-refratários anemia. Aceruloplasminemia é causada por uma completa ausência de ceruloplasmina atividade ferroxidase causada por uma mutação homozygous da ceruloplasmina ( CP gene) (3q23-q24) e é herdada de forma autossômica recessiva. O diagnóstico é baseado na ausência de ceruloplasmina no sangue e uma combinação de baixa concentração de cobre sérico, baixa concentração de ferro sérico, ferritina alta concentração de soro, bem como a sobrecarga de ferro hepático. O diagnóstico é fortemente apoiada pela característica dos resultados de MRI anormal baixas intensidades refletindo o acúmulo de ferro no cérebro (striatum, tálamo, núcleo denteado) e fígado em ambas as imagens em T1 e T2. Os testes genéticos podem confirmar o diagnóstico. Diagnóstico diferencial inclui outras formas de início mais tarde, lentamente progressiva NBIA incluindo atípica neurodegeneração-quinase associada pantotenato (PKAN) e neuroferritinopathy, hemocromatose hereditária, doença de Wilson, doença de Huntington, atrofia pallidoluysian dentatorubral (DRPLA), juvenil doença de Parkinson, hereditária ataxias espinocerebelares ( ver esses termos) e efeitos de drogas ou toxicidade. Testes de pré-natal para gravidez de risco aumentado pode estar disponível através de laboratórios que oferecem testes de pré-natal personalizado, se a mutação causadora da doença foram identificados em um membro da família afetada. O tratamento é baseado em quelantes de ferro intravenoso e oral (deferiprona ou deferasirox), que têm sido associados com a melhora no diabetes e sintomas neurológicos. IV combinado desferroxamina e plasma fresco congelado humano (FFP) é eficaz em diminuir o conteúdo de ferro no fígado. Antioxidantes, como vitamina E e administração oral de zinco pode evitar danos aos tecidos. Prognóstico podem incluir insuficiência cardíaca devido à sobrecarga de ferro cardíaco. Até o momento cinco pacientes com aceruloplasminemia são conhecidos por terem morrido de insuficiência cardíaca, provavelmente, devido à sobrecarga de ferro cardíaco em seus anos sessenta. Na ausência de insuficiência cardíaca e com bom tratamento de diabetes, o prognóstico é bom. * Autor: Dr. H. Miyajima (Março 2010) *.