Síndrome de Alstrom
A síndrome de Alström é uma doença hereditária muito rara. Sabe-se que o gene responsável é um gene recessivo, já que os pais portadores desse gene não manifestam nenhum sintoma da doença. A razão pela qual esta síndrome é tão pouco freqüente é porque para que o filho manifeste a doença, ambos pais têm de ser portadores do gene. A transmissão à criança de uma dupla dose do gene produzirá os efeitos da síndrome de Alström.
O primeiro efeito que normalmente se faz notar na criança é o que se denomina “nystagmus” (movimento muito rápido e involuntário dos olhos) assim como sensibilidade à luz, que começa na infância e posteriormente evolui para a retinopatia e cegueira. Desde a mais tenra idade é comum o desenvolvimento da obesidade. Os problemas auditivos começam entre os 8 e 22 anos de idade. Ainda na infância, se detectam níveis muito altos de colesterol, lípidos e insulina no sangue, diabetes mellitus, e, de forma lenta, mas progressiva, se desenvolvem problemas de rim. Outras manifestações podem incluir manchas na pele denominadas “acanthosis nigricans”, escoliose ou curvatura da coluna vertebral, pouca estatura, hipotiroidismo, hipotestosteronismo nos rapazes, aumento das enzimas hepáticas, e diversos problemas de coração. A insuficiência renal pode ocorrer entre os vinte e quarenta anos de idade.
A síndrome de Alström foi descrito pela primeira vez em 1959 por um médico sueco. Desde então, foram descritos menos que 300 casos. Atualmente nós temos conhecimento de 200 crianças e jovens que vivem em diferentes países, e que padecem desta enfermidade. A Sociedade das Famílias com Síndrome de Alström (S.A.S.F.) pode prestar ajuda às famílias que têm que fazer frente às dificuldades que acompanham esta síndrome, bem como incentivar a que as famílias se ajudem entre si. O gene responsável por esta síndrome foi descoberto no ano 2002. Os cientistas estão tratando de conhecer a função deste gene.
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