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quinta-feira, 17 de setembro de 2009

Maroteaux-Lamy

Maroteaux-Lamy (MPS VI) — uma doença progressiva, devastadora e subdiagnosticada

A MPS VI é uma doença rara e complexa que tem um forte impacto nos afetados por ela. A natureza progressiva e heterogênea da MPS VI exige crescente conscientização e diagnóstico precoce, uma vez que pesquisas avançadas disponibilizaram estratégias de tratamento inovadoras¹

Aparência geral e crescimento

As crianças que têm MPS VI em geral apresentam macrocefalia e características faciais típicas. A aparência geral é similar à dos pacientes que apresentam MPS I^1,2:

macrocefalia
abaulamento frontal
protrusão ocular
base nasal alargada e ponte nasal baixa
lábios volumosos
macroglossia
hiperplasia gengival, dentes pequenos e espaçados

Entre as demais manifestações da MPS VI temos^1-6:

baixa estatura
tronco curto
postura encurvada, com joelhos flexionados
abdome protuberante
contraturas em flexão das mãos, com braquidactilia^2,3
marcha hesitante e andar na ponta dos pés^1,4,5

Embora as crianças com MPS VI inicialmente tenham taxas de crescimento normais ou mesmo elevadas, há uma desaceleração progressiva do crescimento e, em pacientes com doença de evolução rápida, é totalmente interrompido por volta dos 6 a 8 anos de idade. As pessoas com doença de evolução rápida têm estatura extremamente baixa, atingindo no máximo de 110 a 140 cm. As pessoas com doença de evolução lenta podem ter uma estatura final de 160 a 170 cm^1,3,5-7.

Os pacientes com MPS VI têm baixa resistência ao exercício devido a várias causas, tais como problemas cardiopulmonares, comprometimento respiratório e limitações musculoesqueléticas¹.

		Baixa estatura e postura com flexão dos joelhos.Fácies típica (ou infiltrada) em indivíduo de 16 anos com doença de evolução rápida (esquerda). Criança de 3 anos com doença de evolução lenta não exibe essas características óbvias (direita).
Foto: cortesia da National MPS Society Inc.

		Características faciais dismórficas. Base nasal alargada, achatamento da ponte nasal; macroglossia, aumento do volume dos lábios e macrocefalia observados em menina de 12 anos com doença de evolução rápida (esquerda). Menino de 6 anos com doença de evolução mais lenta apresenta traços típicos muito discretos (direita).

		Deformidade das “mãos em garra”. Dedos curtos com flexão fixa e pouca destreza observados em rapaz de 16 anos com doença de evolução rápida (esquerda). Criança de 5 anos no início da evolução da doença já apresenta restrição na flexão dos dedos (direita).

		Baixa estatura. Baixa estatura em três pessoas com MPS VI: menina de 12 anos (esquerda), rapaz de 16 anos (sentado, ao meio) e rapaz de 31 anos de idade (direta, sentado). A baixa estatura fica evidente em relação a dois parentes não afetados (atrás). O uso de auxílios à locomoção, como o carrinho motorizado mostrado aqui, é comum em pacientes com MPS VI, em decorrência de sua baixa resistência ao exercício^1-3.

Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. Em: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8a ed. Nova York, NY: McGraw- Hill; 2001:3421-3452.
Miller G, Partridge A. Mucopolysaccharidosis type VI presenting in infancy with endocardial fibroelastosis and heart failure. Pediatr Cardiol. 1983;4:61-62.
Whitley CB. The mucopolysaccharidoses. Em: Beighton P, ed. McKusick's Heritable Disorders of Connective Tissue. 5ª ed St Louis, Mo: Mosby; 1993:367-499.
Spranger JW, Koch F, McKusick VA, et al. Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy's disease). Helv Paediatr Acta. 1970;25:337-362.
Kakkis ED, Neufeld EF. The mucopolysaccharidoses. Em: Berg BO, ed. Principles of Child Neurology. Nova York, NY: McGraw-Hill; 1996:1141-1165.
Heron D, Baumann C, Benichou JJ, Harpey JP, Le Merrer M. Early diagnosis of Maroteaux-Lamy syndrome in two patients with accelerated growth and advanced bone maturation. Eur J Pediatr. 2004;163 (6) :323326.
Sweidler SJ, Beck M, Bajbouj M, et al. Thres hold effect of urinary glycosaminoglycans and the walk test as indicators of disease progression in a survey of subjects with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). Am J Med Genet; 2005; 134; 144-150.