AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

quinta-feira, 28 de maio de 2009

DOENÇA DE WILSON

Doença de Wilson ou degeneração hepatolenticular é uma doença hereditária autossômica recessiva, com uma taxa de incidência de 1 em 30.000 na maior parte do mundo e com proponderância em homens. Sua principal característica é o acúmulo de cobre nos tecidos, o que manifesta sintomas neurológicos e doença hepática. Uma em cada 100 pessoas que possuem a mutação que causa a doença são portadores não afetados. Sinais e sintomas Cerca de metade dos pacientes apresentam sintomas hepáticos e neurológicos. Hepatite culminando em cirrose é a apresentação hepática mais comum, mas alguns pacientes apresentam falência hepática fulminante. Os fenômenos neuropsiquiátricos são demência, psicose e sinais de asteríxis(movimentos anormais, especialmente das mãos) e parkinsonismo(tremores mais evidentes em movimentos finos e lentos). O quadro clínico inicial mais comum é o do paciente que fala de modo "arrastado" como se estivera embriagado,e tem marcha de bases alargadas e titubeante, muito embora possa ter domínio perfeito de suas faculdades mentais. Posteriormente, a doença evolui para acometimento da percepção e da cognição (falta de lucidez). Também estão presentes problemas renais (nefrolitíase), oftálmicos (anel de Kayser-Fleischer, catarata), cardíacos (arritmia) e dermatológicos. A anemia por hemólise pode ocorrer em casos severos.
Causa: diminuição da eficiência no transporte do cobre por uma proteína do plasma para posterior excreção Sintomas: Degeneração dos núcleos da base do cérebro; Deterioração mental progressiva Cirrose hepática; Anel de Kayser - Fleischer Ocorrência 1/50.000 a 100.000 nascidos Deposição de cobre em quantidade elevadas Herança autossômica recessiva 13q14.3 - risco de recorrência para irmão de afetados (25%) Até o surgimento de GALZIN, os agentes quelantes (penicilina e trientine) vinham sendo o único tratamento disponível para os pacientes da Doença de Wilson. Site da Associação Doença de Wilson com informações aos pacientes, familiares

Um comentário:

dudu disse...

copiou e colou da wikipédia em...........kkkkkkk