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quinta-feira, 28 de maio de 2009

DOENÇA DE ADDISON

A doença de Addison, também conhecida como insuficiência adrenal crônica ou hipocortisolismo é uma rara doença endocrinológica. Foi descrita pela primeira vez pelo britânico Thomas Addison na sua publicação de 1855: On the Constitutional and Local Effects of Disease of the Suprarenal Capsules (Sobre os Efeitos Locais e Constitucionais das Doenças das Cápsulas Suprarrenais). Estima-se que a doença ocorra em 1 ou 2 pessoas a cada 100.000, quando as glândulas adrenais, localizadas acima dos rins, não produzem hormônio cortisol e, algumas vezes, a aldosterona, em quantidade suficiente. A doença de Addison refere-se especificamente à insuficiência adrenal primária, na qual há disfunção específica da glândula adrenal, excluindo a secundária, aonde a hipófise (glândula pituitária) não produz hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) suficiente para estimular adequadamente as glândulas adrenais. Glândula adrenal acima do rim. A doença de Addison progride lentamente, e os sintomas podem ser discretos ou ausentes até que ocorra uma situação de stress. Os sintomas mais comuns são: Fadiga crônica com piora progressiva Fraqueza muscular Perda de apetite Perda de peso Náusea e vômitos Diarréia Hipotensão que piora ao se levantar (hipotensão ortostática) Áreas de hiperpigmentação (pele escurecida), conhecido como melasma suprarrenal Irritabilidade Depressão Vontade de ingerir sal e alimentos salgados Hipoglicemia (mais severa em crianças) Nas mulheres, o ciclo menstrual torna-se irregular ou ausente Tetania (particularmente após tomar leite) devido ao excesso de fosfato Adormecimento das extremidades, algumas vezes com paralisia dos mesmos, devido ao excesso de potássio Eosinofilia Poliúria Crise addisoniana Uma situação de stress como uma outra doença ou acidente pode agravar a insuficiência adrenal e causar uma crise addisoniana. No entanto, a causa mais comum é a interrupção abrupta do uso de corticosteróide exógeno. Os sintomas podem incluir: Coloração marrom na língua e dentes devido ao acúmulo de ferro por hemólise Dor súbita e penetrante nas pernas, região lombar ou abdome Vômitos e diarréia severos, resultando em desidratação Hipotensão que pode ser severa, levando a choque hemodinâmico Coma Hipoglicemia Se não tratada, uma crise addisoniana pode ser fatal. É uma emergência médica. Diagnóstico Em casos suspeitos de doença de Addison, é necessário demonstrar que o nível sangüíneo dos hormônios adrenais está baixo (geralmente medidos às 08:00, quando o seu nível é maior devido ao ciclo circadiano) e o nível de ACTH está elevado (refletindo que há estímulo da glândula hipofisária para a adrenal, mas que esse não produz hormônios suficientes). Além disso, pode-se dosar o nível dos hormônios adrenais, que permanecerão baixos após o estímulo da glândula com hormônio hipofisário sintético. Além do diagnóstico da insuficiência adrenal, é necessário investigar a sua causa. A doença autoimune pode ser investigada com a pesquisa de anticorpos para 21-hidroxilase. Se negativos, são necessários exames específicos para cada suspeita, incluindo exames de imagem da glândula adrenal. Como no Brasil a tuberculose, é uma das principais causas, muitos casos aonde a investigação não encontra uma etiologia são tratados como tuberculose. Os números em que é classificado, no CID-10, a Insuficiência Adrenocortical Primária é E27.1, a Crise Addisoniana é E27.2 e Insuficiência adrenocortical induzida por drogas é E27.3, . Etiologia (causa)Pouco conhecida, com sintomas que se confundem com depressão e fadiga, essa doença acomete principalmente pessoas do sexo masculino - Fadiga adrenal é um estado em que as glândulas supra-renais funcionam no limite inferior da normalidade. Não é, portanto, uma deficiência completa. A falência da adrenal chama-se Doença de Addison, que embora rara, é bem conhecida e fácil de diagnosticar. Já a fadiga adrenal é mais insidiosa, a maioria dos médicos não a conhece ou não pensa nesse diagnóstico e é mais difícil de diagnosticar Em países desenvolvidos, estima-se que 80 a 90% dos casos de doença de Addison sejam causados por auto-anticorpos dirigidos às células adrenais contendo 21-hidroxilase, uma enzima envolvida na produção de cortisol e aldosterona. No Brasil, é responsável por cerca de 50% dos casos (não há uma estatística brasileira apropriada). O restante dos casos são devidos a tuberculose, HIV, sarcoidose, amiloidose, hemocromatose, câncer metastático para as glândulas adrenais, hemorragia adrenal, síndrome de Waterhouse-Friderichsen (hemorragia maciça, geralmente bilateral, das adrenais causada por meningococcemia fulminante) e hiperplasia adrenal congênita. A doença de Addison pode ser uma manifestação de uma síndrome poliendócrina autoimune quando há outras reações autoimunes contra outros órgãos. Assim, pode estar associada a hipotireoidismo, diabetes mellitus tipo 1, vitiligo, alopécia e doença celíaca. O tratamento envolve a reposição do cortisol e, se necessário, de fluoridrocortisona para reposição de aldosterona, além do tratamento da causa de base, que em alguns casos pode reverter a insuficiência adrenal.

Um comentário:

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...

Doença de origem hormonal que ocorre após a atrofia do córtex da glândula suprarrenal, levando à redução de alguns hormônios essenciais, o que provoca sensação de fadiga e debilidade geral, irritabilidade do estômago e alteração na cor da pele.

A IA (Insuficiência da Adrenal) ocorre na forma primária quando a cápsula é a primeira a ser afetada, com redução da produção do cortisol, aldosterona e estrogênio, mas a camada medular pode estar preservada e a produção de catecolaminas continua normalmente, sendo necessária a destruição de mais de 90% da glândula para o aparecimento de sintomas de insuficiência.

A forma secundária resulta da perda da integridade do eixo hipotálamo-hipófise-adrenal, com redução da síntese do hormônio liberador de corticotrofina (CRH), e/ou corticotrofina (ACTH).

É uma doença relativamente rara, acomete igualmente ambos os sexos e ocorre em qualquer faixa etária, em 1% da população mundial.

A causa mais comum é a atrofia idiopática da suprar-renal, provavelmente por um mecanismo autoimune, outras doenças infecciosas crônicas tais como tuberculose, histoplasmose, criptococose e coccidioidomicose.
Com mais raridade são encontradas a metástases tumorais, amiloidose ou sarcoidose.

Nos casos mais avançados o diagnóstico é rápido, porém o reconhecimento da doença em sua fase inicial é muito difícil para o médico, podendo ser confundida com outras patologias.

As manifestações clínicas são: astenia, perda de peso, anorexia, fadiga, tonteiras, letargia, depressão, cólicas abdominais, náuseas, vômitos, diarreia, redução da libido, impotência e amenorreia.

Os pacientes podem notar que a pele e, em especial, as cicatrizes ficam escurecidas e no exame das gengivas há hiperpigmentação ao redor dos dentes. Este fato se deve ao aumento de produção de melatonina.

É necessário recorrer a exames laboratoriais, onde os níveis de cortisol apresentam variação diurna, sendo que os níveis séricos máximos ocorrem entre 4h e 8h.

Os níveis baixos de cortisol associados a níveis altos de ACTH sugerem IA primária, enquanto que níveis de ACTH normais ou diminuídos associados a níveis baixos de cortisol sugerem IA secundária.

O diagnóstico precoce e a instituição do tratamento adequado melhora o prognóstico da doença.

Saiba mais
- A destruição da glândula é bastante lenta e os sintomas, difíceis de distinguir, por essa razão geralmente o diagnóstico é feito em estados avançados da doença.
- O cortisol é o hormônio necessário para metabolismo de carboidratos, proteínas e lipídios, para o funcionamento do sistema imunológico, síntese e ação das catecolaminas e dos receptores adrenérgicos, contratilidade cardíaca, tônus vascular, integridade endotelial, permeabilidade vascular normal.
- Aldosterona é o principal mineralocorticoide produzido pela zona glomerulosa da cortical da adrenal; é importante na homeostasia do sódio e potássio e na manutenção do volume intravascular.
- A astenia constitui o sintoma cardeal da doença de Addison, inicialmente pode ser esporádica, sendo geralmente mais evidente em épocas de estresse; à medida em que a função suprarrenal se torna mais prejudicada, a fraqueza progride até que o paciente se sinta continuamente fatigado, necessitando de repouso absoluto.
- Alterações da pigmentação da pele, que escurece nas mãos, rosto, joelhos e cotovelos.
- Sua voz pode falhar, de modo que a fala se torna finalmente inaudível e indistinta.
- Outras causas mais raras são trombose e hemorragia na glândula adrenal e medicamentos como antifúngico.
- O tratamento dessa doença é feito à base de terapia de substituição hormonal com corticoides e, desde que controlada a doença, o paciente pode levar vida normal.
- O ex-presidente John Kennedy, dos EUA, possuía a doença e quase morreu por falta de diagnóstico correto.