GEDR: Síndrome Digito-reno-cerebral - Síndrome Gustafsson Eronen-Somer

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quarta-feira, 12 de março de 2014

Síndrome Digito-reno-cerebral - Síndrome Gustafsson Eronen-Somer

A Síndrome Digito-reno-cerebral é uma patologia muito rara, caracterizada principalmente pela ausência das unhas e das falanges distais dos dedos dos pés. É também conhecida por Síndrome Gustafsson Eronen-Somer. Tem uma prevalência inferior a 1/1.000.000 nascimentos, estão descritos na literatura médica menos de 10 casos da doença. A hereditariedade é provavelmente autossómica recessiva, ainda existem algumas dúvidas. A idade de início é a neonatal ou a infância, uma família conhecida continha três indivíduos afetados, dos quais dois morreram na primeira infância.

Causas

Até ao momento as causas desta doença são ainda desconhecidas.

Sinais e Sintomas

Ausência das unhas e das falanges distais dos dedos dos pés
Anomalias renais, frequentemente displasia cística ou duplicação
Anomalias cerebrais, frequentemente ventriculomegalia ou convulsões.

Atualidade

A existência desta patologia como uma síndrome distinta ainda está em debate. As suas características clínicas são comparadas às da Síndrome da Porta. Estima-se para breve a autonomia desta Síndrome. A partir dessa confirmação a expressão variável das manifestações renais e cerebrais será certamente enfatizada.