O hipotiroidismo congénito (HC) é definido como uma deficiência de hormona tireóidea presente ao nascimento.
Ocorre em cerca de 1/2.000 a 1/4.000 nascidos vivos. É mais comum nos lactentes asiáticos, nativos americanos e hispânicos.
As manifestações clínicas são frequentemente subtis ou não estão presentes no nascimento, provavelmente como resultado de passagem transplacentária de alguma quantidade de hormonas tireóideas maternas e o fato de muitos lactentes terem sua própria produção de hormona tireóidea. Os sintomas mais específicos não se desenvolvem até após alguns meses de idade. As características comuns incluem atividade diminuída e sonolência aumentada, dificuldades de alimentação e obstipação, icterícia prolongada, fácies mixedematosa, fontanelas grandes (especificamente a posterior), macroglossia, abdome distendido com hérnia umbilical, e hipotonia. O crescimento linear lento e o atraso de desenvolvimento são aparentes aos 4-6 meses de idade. Sem tratamento, o HC resulta em atraso mental grave e baixa estatura. O HC pode ser dividido em permanente (com causas primárias, secundárias e periféricas) ou transitório (ver estes termos).
As causas do HC primário incluem disgenesia da tireóide (85% dos casos) e erros inatos da biossíntese da hormona tireóidea (dishormonogénese, 10-15% dos casos) (ver estes termos). A causa da disgenesia da tiróide é desconhecida na maioria dos casos. O HC secundário ou central resulta de deficiência da hormona estimuladora da tireóide (TSH) e está normalmente associado a hipopituitarismo congénito. O HC periférico resulta de deficiências no transporte, metabolismo, ou ação do hormonao da tireóide, como na síndrome de Allan-Herndon-Dudley, ou resulta da resistência periférica às hormonas tireóideas (ver estes termos). O HC pode ocorrer como parte de uma síndrome como, a de Pendred e a de Bamforth-Lazarus (ver estes termos). O HC transitório ocorre principalmente em lactentes prematuros nascidos em áreas de deficiência endémica de iodo. Nos países ocidentais, o hipotiroidismo transitório é mais provavelmente associado com a exposição ao iodo em excesso, ou a anticorpos maternos bloqueadores da tireóide.
Nos países com programas de rastreio neonatal (com testagem inicial de tiroxina (T4) - TSH de seguimento, ou de TSH), os lactentes são diagnosticados após a detecção por testes de rastreio de um nível sérico elevado de TSH e baixos níveis de T4 ou T4 livre. Outros testes de diagnóstico (estudo cintilográfico de captação e escaneamento de radionucleotídeos da tiróide, sonografia da tireóide, ou determinação da tireoglobulina sérica) podem ajudar a orientar a etiologia subjacente e separar os casos transitórios dos permanentes.
Se for descoberta uma forma familiar de HC, este dado irá guiar o aconselhamento genético. A disgenesia da tireóide é normalmente uma doença esporádica; a dishormonogénese da tireóide é autossómica recessiva, com um risco de recorrência de 25%. O diagnóstico etiológico não é necessário após o início do tratamento com a hormona tireóidea.
A Levotiroxina é o tratamento de escolha; a dose inicial recomendada é de 10-15 mcg/kg/dia. Os objetivos do tratamento são o aumento da T4 sérica acima de 130 nmol/L (10 ug/dL) o mais rápido possível; com estas doses iniciais, a TSH sérica costuma normalizar em 2-4 semanas. A monitoração laboratorial frequente nos lactentes é essencial para assegurar um desfecho neurocognitivo ideal. Os níveis séricos de TSH, T4 ou T4 livre devem ser quantificados a cada 1-2 meses nos primeiros 6 meses de vida, a cada 3 meses entre os 6 meses e os 3 anos de idade, e quatro semanas após qualquer alteração da dose.
O prognóstico dos lactentes precocemente tratados é excelente, com QI's semelhantes aos dos irmãos ou dos colegas de turma. Podem ocorrer desfechos neurocognitivos inferiores nos lactentes que começaram o tratamento depois dos 30 dias de vida, com doses menores de l-tiroxina que as atualmente recomendadas, e nos lactentes com hipotireoidismo mais grave.
Ocorre em cerca de 1/2.000 a 1/4.000 nascidos vivos. É mais comum nos lactentes asiáticos, nativos americanos e hispânicos.
As manifestações clínicas são frequentemente subtis ou não estão presentes no nascimento, provavelmente como resultado de passagem transplacentária de alguma quantidade de hormonas tireóideas maternas e o fato de muitos lactentes terem sua própria produção de hormona tireóidea. Os sintomas mais específicos não se desenvolvem até após alguns meses de idade. As características comuns incluem atividade diminuída e sonolência aumentada, dificuldades de alimentação e obstipação, icterícia prolongada, fácies mixedematosa, fontanelas grandes (especificamente a posterior), macroglossia, abdome distendido com hérnia umbilical, e hipotonia. O crescimento linear lento e o atraso de desenvolvimento são aparentes aos 4-6 meses de idade. Sem tratamento, o HC resulta em atraso mental grave e baixa estatura. O HC pode ser dividido em permanente (com causas primárias, secundárias e periféricas) ou transitório (ver estes termos).
As causas do HC primário incluem disgenesia da tireóide (85% dos casos) e erros inatos da biossíntese da hormona tireóidea (dishormonogénese, 10-15% dos casos) (ver estes termos). A causa da disgenesia da tiróide é desconhecida na maioria dos casos. O HC secundário ou central resulta de deficiência da hormona estimuladora da tireóide (TSH) e está normalmente associado a hipopituitarismo congénito. O HC periférico resulta de deficiências no transporte, metabolismo, ou ação do hormonao da tireóide, como na síndrome de Allan-Herndon-Dudley, ou resulta da resistência periférica às hormonas tireóideas (ver estes termos). O HC pode ocorrer como parte de uma síndrome como, a de Pendred e a de Bamforth-Lazarus (ver estes termos). O HC transitório ocorre principalmente em lactentes prematuros nascidos em áreas de deficiência endémica de iodo. Nos países ocidentais, o hipotiroidismo transitório é mais provavelmente associado com a exposição ao iodo em excesso, ou a anticorpos maternos bloqueadores da tireóide.
Nos países com programas de rastreio neonatal (com testagem inicial de tiroxina (T4) - TSH de seguimento, ou de TSH), os lactentes são diagnosticados após a detecção por testes de rastreio de um nível sérico elevado de TSH e baixos níveis de T4 ou T4 livre. Outros testes de diagnóstico (estudo cintilográfico de captação e escaneamento de radionucleotídeos da tiróide, sonografia da tireóide, ou determinação da tireoglobulina sérica) podem ajudar a orientar a etiologia subjacente e separar os casos transitórios dos permanentes.
Se for descoberta uma forma familiar de HC, este dado irá guiar o aconselhamento genético. A disgenesia da tireóide é normalmente uma doença esporádica; a dishormonogénese da tireóide é autossómica recessiva, com um risco de recorrência de 25%. O diagnóstico etiológico não é necessário após o início do tratamento com a hormona tireóidea.
A Levotiroxina é o tratamento de escolha; a dose inicial recomendada é de 10-15 mcg/kg/dia. Os objetivos do tratamento são o aumento da T4 sérica acima de 130 nmol/L (10 ug/dL) o mais rápido possível; com estas doses iniciais, a TSH sérica costuma normalizar em 2-4 semanas. A monitoração laboratorial frequente nos lactentes é essencial para assegurar um desfecho neurocognitivo ideal. Os níveis séricos de TSH, T4 ou T4 livre devem ser quantificados a cada 1-2 meses nos primeiros 6 meses de vida, a cada 3 meses entre os 6 meses e os 3 anos de idade, e quatro semanas após qualquer alteração da dose.
O prognóstico dos lactentes precocemente tratados é excelente, com QI's semelhantes aos dos irmãos ou dos colegas de turma. Podem ocorrer desfechos neurocognitivos inferiores nos lactentes que começaram o tratamento depois dos 30 dias de vida, com doses menores de l-tiroxina que as atualmente recomendadas, e nos lactentes com hipotireoidismo mais grave.
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