Sotos síndrome ( cerebral gigantismo ) é uma desordem genética rara caracterizada pelo crescimento físico excessivo durante os primeiros 2 a 3 anos de vida. O transtorno pode ser acompanhada de autismo leve, retardo mental , motor atrasado, cognitivo e desenvolvimento social, hipotonia (baixo tônus muscular), e deficiências da fala. Crianças com síndrome de Sotos tendem a ser grandes no nascimento e são muitas vezes mais alto, mais pesado, e têm cabeças maiores ( macrocefalia ) do que é normal para a sua idade. Sinais do distúrbio, que variam entre os indivíduos, incluem uma cabeça disportionately grande e longo, com uma testa ligeiramente protuberante, mãos e pés grandes, hipertelorismo (uma distância anormalmente aumentada entre os olhos), e os olhos inclinação ínfero. Falta de jeito, um andar desajeitado e agressividade incomum ou irritabilidade também podem ocorrer. Embora a maioria dos casos de síndrome de Sotos acontece esporadicamente, casos familiares também foram relatados. Ela é semelhante àsíndrome de Weaver .
Epidemiologia
Incidência é de aproximadamente 1 em 14.000 nascimentos.
Os sinais e sintomas
Caracterizada pelo crescimento excessivo e avançado osso idade. Os indivíduos afetados são dismórficos com macrodolichocephaly , inclinação ínfero fissuras palpebrais e um queixo pontudo. A aparência facial é o mais notável na primeira infância. Crianças afetadas e as crianças tendem a crescer rapidamente, eles são significativamente mais altos do que seus irmãos e seus pares, com uma cabeça anormalmente grande. Altura adulta é normalmente na gama normal, no entanto.
Pessoas com síndrome de Sotos, muitas vezes têm deficiência intelectual, e também têm mais problemas de comportamento. Freqüentes questões comportamentais incluem déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), fobias, obsessões e compulsões, birras e os comportamentos impulsivos.Problemas com a fala e linguagem também são comuns. Os indivíduos afetados geralmente têm problemas com a produção de som, a gagueira, e uma voz monótona. Além disso, o tônus muscular fraco (hipotonia) pode atrasar outros aspectos do desenvolvimento precoce, particularmente habilidades motoras como sentar e engatinhar.
Outros sinais da síndrome de Sotos incluem uma curvatura lateral-anormal da coluna vertebral (escoliose ), convulsões, coração ou defeitos nos rins, perda de audição e problemas de visão.Algumas crianças com este transtorno experimentam amarelamento da pele e do branco dos olhos (icterícia) e má alimentação. Algumas pessoas com síndrome de Sotos desenvolveram câncer, na maioria das vezes na infância, mas não única forma de câncer tem sido associada com esta condição. Permanece incerto se síndrome de Sotos aumenta o risco de determinados tipos de câncer. Se as pessoas com esta doença tem qualquer risco de contrair cancro, o risco é apenas ligeiramente maior do que a população em geral.
Genética
Mutações no NSD1 gene causa a síndrome de Sotos. O gene NSD1 fornece instruções para fazer uma proteína que está envolvida no crescimento e desenvolvimento normais. A função desta proteína é desconhecida, no entanto. Na população japonesa, a alteração genética mais comum que conduz à síndrome de Sotos exclui material genético a partir da região do cromossoma 5, contendo o gene NSD1. Em outras populações, pequenas mutações no gene NSD1 ocorrer com mais freqüência. As alterações genéticas que envolvem o gene NSD1 prevenir uma cópia do gene de produção de qualquer proteína funcional. Não está claro como uma reduzida quantidade desta proteína durante o desenvolvimento leva a dificuldades de aprendizagem, crescimento excessivo, e as outras características da síndrome de Sotos.
Sobre 95 por cento dos casos de síndrome de Sotos ocorrer em pessoas sem histórico da doença na família. A maioria destes casos resultam de novas mutações envolvendo o gene NSD1. Algumas famílias têm sido descritas com mais do que um membro da família afectada. Estes casos ajudou os pesquisadores a determinar que a síndrome de Sotos tem um padrão de herança autossômico dominante. Hereditariedade autossómica dominante significa uma cópia do gene modificado em cada célula é suficiente para causar a doença.
Tratamento
Não há curso padrão de tratamento para a síndrome de Sotos. O tratamento é sintomático.
Prognóstico
Sotos síndrome não é uma doença fatal e os pacientes podem ter uma expectativa de vida normal.As anormalidades iniciais de síndrome de Sotos normalmente resolver como a taxa de crescimento se torna normal após os primeiros anos de vida. Atrasos no desenvolvimento podem melhorar nos anos em idade escolar, no entanto, problemas de coordenação podem persistir na idade adulta.
Ver também
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