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quinta-feira, 17 de outubro de 2013

Erros Inatos do Metabolismo , Teste do Pezinho

  II.1 Aminoacidopatias
  1 - Hiperfenilalaninemias
       • Fenilcetonúria
       • Hiperfenilalaninemia
       • Deficiência de BH4
  2 - Defeitos do metabolismo da tirosina
       • Tirosinemia tipo I ( Hepato-renal)
       • Tirosinemia tipoII (óculo-cutânea)
       • Tirosinemia tipoIII
       • Hawkisinuria
       • Alcaptonuria
  3 - Acidurias orgânicas
       • Aciduria Metilmalônica
       • Leucinose ( Doença do xarope de Bordo)
       • Aciduria Propiônica
       • Acidúria Mevalônica
       • 3-Metilcrotonil glicinúria
       • Acidúria Malônica
       • Acidúria 3-metilglutacônica tipoI
       • Acidúria 3-hidroxi-isobutirica
       • Acidúria 2-amino/2-Oxoadipica
       • Acidúria Glutárica Tipo I
       • Acidúria L-2hidroxi-Glutárica
       • Hiperlisinemia/Sacaropinúria
       • Acidúria D - 2 Hidroxi-glutárica   4 - Defeitos do ciclo da uréia
       • Deficiência da Ornitina Transcarbamilase (OTC)
       • Deficiência da Arginase ( Hiperargininemia)
       • Deficiência da carbamil fosfato sintetase (CPS)
       • Deficiência da argininosuccinica sintetase (Citrulinemia)
       • Deficiência da argininosuccinicaliase (Acidúria argininosuccinica)
       • Deficiência da N-acetilglutamato sintetase (NAGS)
       • Atrofia Girata
       • Síndrome de Hiperamonemia Hiperornitinemia homocitrulinemia ( HHH)
  5 - Doenças do metabolismo dos aminoácidos sulfurados
       • Homocistinúria ( deficiência da Cistationa beta sintase)
       • Deficiência da Sulfito Oxidase / Cofator Molibidênio
       • Deficiência da metionina-S-adenosiltransferase
       • Deficiência da gama cistationase
  6 - Doenças do metabolismo da creatina
  7 - Hiperglicinemia não cetótica
  8 - Defeitos do transporte de aminoácidos pela membrana celular
       • Cistinúria
       • Doença de Hartnup
       •
Intolerância Lisinúrica á Proteína
  II.2 Doenças do Metabolismo dos Carboidratos
  1 - Doenças do Metabolismo da Galactose       • Deficiência da Galactoquinase
       • Deficiência da galactose-1-fosfato uridiltrasferase
       • Deficiência da uridina difosfato-galactose 4 -epimerase
       •
Síndrome de Fanconi -Bickel
  2 - Doenças do Metabolismo da Frutose
       • Frutosúria essencial
       • Intolerância hereditária à frutose
       •
Deficiência da Frutose1,6-bifosfatase
Grupo III - Doenças decorrentes da deficiência na produção ou utilização de energia por erros inatos do metabolismo intermediário no fígado, músculo, miocárdio ou cérebro.
  III.1 Doenças de Depósito de Glicogênio
  1 - Glicogenose Tipo O
  2 - Glicogenose Tipo IA, IB
  3 - Glicogenose Tipo II ( ver Doenças Lisossomais)  4 - Glicogenose Tipo III
  5 - Glicogenose Tipo IV
  6 - Glicogenose Tipo VI  7 - Glicogenose Tipo VX  8 - Síndrome de Fanconi Bickel
  III.2 Doenças do Metabolismo Energético das Mitocôndrias
  III.2. 1 DOENÇAS DO METABOLISMO DO PIRUVATO E DO CICLO DO ÁCIDO TRICARBOXILICO

  1 -
Defeito da Piruvato Carboxilase
  2 - Defeito da Fosfofenilpiruvato Carboxilase
  3 - Defeitos do Complexo da Piruvato Desidrogenase
  4 - Defeito do Complexo 2 - Cetoglutarato Desidrogenase
  5 - Defeitos da Dihidrolipoamido Desidrogenase
  6 - Deficiência da Fumarase
  7 - Defeito da Succinato Desidrogenase
  III.2. 2 DEFEITOS DE OXIDAÇÃO DE ÁCIDOS GRAXOS

  1 -
Defeitos do Cilco da Carnitina       • Defeito do transporte de carnitina
       • Carnitina Palmitol transferase 1 (CPT1)
       • Carnitina Palmitol transferase 2 (CPT2)
       •
Carnitina/acilcarnitina-translocase
  2 - Defeitos da beta oxidação de Ácidos Graxos: Cadeias Muito Longa, Longa Média,
        Pequena (VLCAD, MCAD, SCAD)
  3 -
Defeitos do Transporte de Elétrons (ETF/ETF-DH)
  III.2. 3 DEFEITOS DE CETOGÊNESE E CETÓLISE

  1 -
Deficiência da 3-hidroxi-3metilglutaril-Coenzima A Sintetase
  2 - Deficiência da HMGCoaliase
  3 - Deficiência da Succinil-CoA Oxoacido transferase
  4 -
Deficiência da Metilacetoacetil-CoA Thiolase
  III.2. 4 DEFEITOS DA CADEIA RESPIRATÓRIA

  1 - Síndrome de Leigh
  2 - Epilepsia Mioclônica com "ragged red fibers" ( MERF)
  3 - Epilepsia mioclônicas, Acidose Lática, episódios " stroke-Like" (MELAS)
  4 - Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON)
  5 - Paresia Muscular Neurogênica, Ataxia e retinite Pigmentosa (NARP)
  6 - Síndrome de Kearns-Sayre (KSS)
  7 - Síndrome de Pearson  8 - Oftalmoplegia externa progressiva (PEO)  9 - Encefalopatia Neuro-Mio-Gastro-Intestinal (MNGIE)


 I.1 Doenças relacionadas a organelas:
  I.1. 1 DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSOMAL

  1 -
Mucopolissacaridose - MPS
       • Mucopolissacaridose tipo IH, IHS, IS ou Síndrome de Hurler/Hurler-Sh eie
       • Mucopolissacaridose tipo II ou Síndrome de Hunter
       • Mucopolissacaridose tipo III ou Síndrome de Sanfilippo A-D
       • Mucopolissacaridose tipo IV ou Síndrome de Morquio A-B
       • Mucopolissacaridose tipo VI ou Síndrome de Maroteaux-Lamy
       • Mucopolissacaridose tipo VII ou Síndrome de Sly
  2 - Mucolipidoses
  3 - Esfingolipidoses
       • Doença de Gaucher I-III
       • Doença de Farber
       • Doença de Krabbe
       • Leucodistrofia metacromática
       • Nieman-pick A
       • Nieman-pick B
       • Nieman-pick C
       • Doença de Fabry
       • GM-1 Gangliosidose I-II-III
       • Doença de Tay-Sachs e variantes
       • Doenca de Sandhoff e variantes
       • Doença de Pompe
  4 - Oligossacaridoses
       • alfa-Manosidose
       • beta-Manosidose
       • alfa-Fucosidose
       • Sialidoses congênitas tipo I e II
       • Galactosialidose
       • Aspartilglicosaminúria
       • Doença de Schindler
       • Mucolipidose Tipo I ("I-Cell Disease")
       • Mucolipidose Tipo II (Pseudo-Hurler)


  I.1. 2 DOENÇAS PEROXISOSSOMAIS

  1 -
Síndrome de Zellweger e Variantes
  2 - Adrenoleucodistrofia Neonatal
  3 - Condrodisplasia Puncatata Rizomelica
  4 - Acidúria Hiperpipecólica
  5 - Acidúria Mevalônica
  6 - Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
  7 - Doença de Refsum
 I.1. 3 OUTRAS

  1 -
Defeitos de Glicosilação Congênitos (CDG)
        • CDG Tipo I a - b - c - d - e - f - g - i - x
        • CDG Tipo II a - c - d
  2 - Cistinose
  3 - Hiperoxalúria Primária
  4 - Deficiência da Síntese de Leucotrieno C4
  I.2 Defeito de Metabolismo das Vitaminas
  1 - Deficiência Múltipla Carboxilase Biotina Responsiva        • Deficiência da holocarboxilase sintetase         • Deficiência de Biotinidase
  2 - Doenças do Transporte e Metabolismo de Folato e Cobalamina
        • Deficiência da transcobalamina I        • Deficiência da transcobalamina II        • Malabsorção de folato hereditária         • Deficiência de glutamato formiminotransferase
  I.3 Doenças do Metabolismo de Lipídeos e Ácido Biliar
  I.3 1 DISLIPIDEMIAS

  1 - Doenças do metabolismo exógeno das lipoproteínas
        • Deficiência da lipoproteína lípase
        • Deficiência da Apo C - II
  2 - Doenças do metabolismo endógeno das lipoproteínas
        • Hipertrigliciridemia familiar
        • Disbetalipoproteinemia      
        • Deficiência da Lípase hepática
        • Abetalipoproteinemia
        • Hipobetalipoproteinemia
        • Doença de Tangier
        • Deficiência da lípase ácida
            • Doença de Wolman
            • Doença de depósito de éster do colesteril
        • Deficiência da aciltransferase colesterol ("Fish-Eye Disease")

  I.3 2 DEFEITOS DA SÍNTESE DO COLESTEROL

  1 - Síndrome de Smith-Lemly-Optiz
  2 - Acidúria Mevalônica
  3 - Desmosterolose

  I.3 3 DEFEITOS DA SÍNTESE DE ACIDO BILIAR

  1 - Xantomatose Cerebrotendinosa
  I.4 Doenças do Metabolismo do Ácido Nucleico e do Heme
  I.4 1 DOENÇAS DO METABOLISMO DA PURINA E PIRIMIDINA
  1 - Superatividade da fosforibosil pirofosfato-sintetase   2 - Deficiência da Adenosilsuccinase  3 - Deficiência da Adenosinadeaminase   4 - Deficiência da Xantina Oxidase   5 - Aciduria orótica Hereditária   6 - Deficiência da dihidropirimidinadesidrogenase   7 - Deficiência da Dihidropirimidase   8 - Deficiência da Ureidopropionase
  I.4 2 PORFIRIAS
  1 - Porfiria Aguda Intermitente   2 - Porfiria Congênita Eritropoiética   3 - Porfiria cutânea Tarda   4 - Porfiria Hepatoeritropoietuca   5 - Coproporfiria e Porfiria Variegata   6 -
Protoporfiria Eritropietica
  I.5 Doenças de Transporte de Metais
  1 - Doenças do Transporte do Cobre
       • Doença de Wilson
       • Doença de Menkes
  I.6 Doenças dos Neurotransmissores e Pequenos Peptideos
  I.4 1 DOENÇAS DOS NEUROTRANSMISSORES
  1 - Erros inatos do metabolismo do Ácido gama amino butirico
        • Deficiência da acido glutâmico putativo descarboxilase ( responsivo ou
         não a piridoxina)
        •
Deficiência da Acido gama amino butirico transaminase         • Deficiência da Semialdeído succinico desidrogenase   2 - Erros inatos dos receptores da glicina   3 - Erros Inatos do Metabolismo da Monoamina
  I.4 2 DOENÇAS DO METABOLISMO DA GLUTATIONA
  1 - Deficiência da Sintetase gama glutamil cisteina

  2 - Deficiência da sintetase glutationa   3 - Deficiência da glutamilo transpeptidase

  4 - Deficiência da 5- Oxiprolinase   5 - Deficiência da Cistenil-glicinase
  I.4 3 DOENÇAS DO METABOLISMO DOS DIPEPTIDEOS IMIDAZOLICOS
  1 - Deficiência sérica de carnosinase   2 - Homocarnosinase   3 - Deficiência da Prolidase

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