Erros Inatos do Metabolismo , Teste do Pezinho

II.1 Aminoacidopatias

1 - Hiperfenilalaninemias        • Fenilcetonúria        • Hiperfenilalaninemia        • Deficiência de BH4   2 - Defeitos do metabolismo da tirosina        • Tirosinemia tipo I ( Hepato-renal)        • Tirosinemia tipoII (óculo-cutânea)        • Tirosinemia tipoIII        • Hawkisinuria        • Alcaptonuria   3 - Acidurias orgânicas        • Aciduria Metilmalônica        • Leucinose ( Doença do xarope de Bordo)        • Aciduria Propiônica        • Acidúria Mevalônica        • 3-Metilcrotonil glicinúria        • Acidúria Malônica        • Acidúria 3-metilglutacônica tipoI        • Acidúria 3-hidroxi-isobutirica        • Acidúria 2-amino/2-Oxoadipica        • Acidúria Glutárica Tipo I        • Acidúria L-2hidroxi-Glutárica        • Hiperlisinemia/Sacaropinúria        • Acidúria D - 2 Hidroxi-glutárica   4 - Defeitos do ciclo da uréia        • Deficiência da Ornitina Transcarbamilase (OTC)        • Deficiência da Arginase ( Hiperargininemia)        • Deficiência da carbamil fosfato sintetase (CPS)        • Deficiência da argininosuccinica sintetase (Citrulinemia)        • Deficiência da argininosuccinicaliase (Acidúria argininosuccinica)        • Deficiência da N-acetilglutamato sintetase (NAGS)        • Atrofia Girata        • Síndrome de Hiperamonemia Hiperornitinemia homocitrulinemia ( HHH)   5 - Doenças do metabolismo dos aminoácidos sulfurados        • Homocistinúria ( deficiência da Cistationa beta sintase)        • Deficiência da Sulfito Oxidase / Cofator Molibidênio        • Deficiência da metionina-S-adenosiltransferase        • Deficiência da gama cistationase   6 - Doenças do metabolismo da creatina   7 - Hiperglicinemia não cetótica   8 - Defeitos do transporte de aminoácidos pela membrana celular        • Cistinúria        • Doença de Hartnup        • Intolerância Lisinúrica á Proteína

II.2 Doenças do Metabolismo dos Carboidratos

1 - Doenças do Metabolismo da Galactose       • Deficiência da Galactoquinase        • Deficiência da galactose-1-fosfato uridiltrasferase        • Deficiência da uridina difosfato-galactose 4 -epimerase        • Síndrome de Fanconi -Bickel   2 - Doenças do Metabolismo da Frutose       • Frutosúria essencial        • Intolerância hereditária à frutose        • Deficiência da Frutose1,6-bifosfatase

Grupo III - Doenças decorrentes da deficiência na produção ou utilização de energia por erros inatos do metabolismo intermediário no fígado, músculo, miocárdio ou cérebro.

III.1 Doenças de Depósito de Glicogênio

1 - Glicogenose Tipo O   2 - Glicogenose Tipo IA, IB  3 - Glicogenose Tipo II ( ver Doenças Lisossomais)  4 - Glicogenose Tipo III   5 - Glicogenose Tipo IV  6 - Glicogenose Tipo VI  7 - Glicogenose Tipo VX  8 - Síndrome de Fanconi Bickel

III.2 Doenças do Metabolismo Energético das Mitocôndrias

III.2. 1 DOENÇAS DO METABOLISMO DO PIRUVATO E DO CICLO DO ÁCIDO TRICARBOXILICO   1 - Defeito da Piruvato Carboxilase   2 - Defeito da Fosfofenilpiruvato Carboxilase   3 - Defeitos do Complexo da Piruvato Desidrogenase   4 - Defeito do Complexo 2 - Cetoglutarato Desidrogenase  5 - Defeitos da Dihidrolipoamido Desidrogenase   6 - Deficiência da Fumarase  7 - Defeito da Succinato Desidrogenase

III.2. 2 DEFEITOS DE OXIDAÇÃO DE ÁCIDOS GRAXOS   1 - Defeitos do Cilco da Carnitina       • Defeito do transporte de carnitina        • Carnitina Palmitol transferase 1 (CPT1)        • Carnitina Palmitol transferase 2 (CPT2)        • Carnitina/acilcarnitina-translocase   2 - Defeitos da beta oxidação de Ácidos Graxos: Cadeias Muito Longa, Longa Média,         Pequena (VLCAD, MCAD, SCAD)   3 - Defeitos do Transporte de Elétrons (ETF/ETF-DH)

III.2. 3 DEFEITOS DE CETOGÊNESE E CETÓLISE   1 - Deficiência da 3-hidroxi-3metilglutaril-Coenzima A Sintetase   2 - Deficiência da HMGCoaliase   3 - Deficiência da Succinil-CoA Oxoacido transferase   4 - Deficiência da Metilacetoacetil-CoA Thiolase

III.2. 4 DEFEITOS DA CADEIA RESPIRATÓRIA   1 - Síndrome de Leigh   2 - Epilepsia Mioclônica com "ragged red fibers" ( MERF)   3 - Epilepsia mioclônicas, Acidose Lática, episódios " stroke-Like" (MELAS)   4 - Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON)   5 - Paresia Muscular Neurogênica, Ataxia e retinite Pigmentosa (NARP)   6 - Síndrome de Kearns-Sayre (KSS)   7 - Síndrome de Pearson  8 - Oftalmoplegia externa progressiva (PEO)  9 - Encefalopatia Neuro-Mio-Gastro-Intestinal (MNGIE)  I.1 Doenças relacionadas a organelas:   I.1. 1 DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSOMAL   1 - Mucopolissacaridose - MPS        • Mucopolissacaridose tipo IH, IHS, IS ou Síndrome de Hurler/Hurler-Sh eie        • Mucopolissacaridose tipo II ou Síndrome de Hunter        • Mucopolissacaridose tipo III ou Síndrome de Sanfilippo A-D        • Mucopolissacaridose tipo IV ou Síndrome de Morquio A-B        • Mucopolissacaridose tipo VI ou Síndrome de Maroteaux-Lamy        • Mucopolissacaridose tipo VII ou Síndrome de Sly   2 - Mucolipidoses   3 - Esfingolipidoses        • Doença de Gaucher I-III        • Doença de Farber        • Doença de Krabbe        • Leucodistrofia metacromática        • Nieman-pick A        • Nieman-pick B        • Nieman-pick C        • Doença de Fabry        • GM-1 Gangliosidose I-II-III        • Doença de Tay-Sachs e variantes        • Doenca de Sandhoff e variantes        • Doença de Pompe   4 - Oligossacaridoses        • alfa-Manosidose        • beta-Manosidose        • alfa-Fucosidose        • Sialidoses congênitas tipo I e II        • Galactosialidose        • Aspartilglicosaminúria       • Doença de Schindler        • Mucolipidose Tipo I ("I-Cell Disease")        • Mucolipidose Tipo II (Pseudo-Hurler)   I.1. 2 DOENÇAS PEROXISOSSOMAIS   1 - Síndrome de Zellweger e Variantes   2 - Adrenoleucodistrofia Neonatal   3 - Condrodisplasia Puncatata Rizomelica   4 - Acidúria Hiperpipecólica   5 - Acidúria Mevalônica   6 - Adrenoleucodistrofia Ligada ao X   7 - Doença de Refsum  I.1. 3 OUTRAS   1 - Defeitos de Glicosilação Congênitos (CDG)         • CDG Tipo I a - b - c - d - e - f - g - i - x         • CDG Tipo II a - c - d   2 - Cistinose   3 - Hiperoxalúria Primária   4 - Deficiência da Síntese de Leucotrieno C4   I.2 Defeito de Metabolismo das Vitaminas   1 - Deficiência Múltipla Carboxilase Biotina Responsiva        • Deficiência da holocarboxilase sintetase         • Deficiência de Biotinidase   2 - Doenças do Transporte e Metabolismo de Folato e Cobalamina        • Deficiência da transcobalamina I        • Deficiência da transcobalamina II        • Malabsorção de folato hereditária         • Deficiência de glutamato formiminotransferase   I.3 Doenças do Metabolismo de Lipídeos e Ácido Biliar   I.3 1 DISLIPIDEMIAS   1 - Doenças do metabolismo exógeno das lipoproteínas         • Deficiência da lipoproteína lípase         • Deficiência da Apo C - II   2 - Doenças do metabolismo endógeno das lipoproteínas         • Hipertrigliciridemia familiar         • Disbetalipoproteinemia               • Deficiência da Lípase hepática         • Abetalipoproteinemia         • Hipobetalipoproteinemia         • Doença de Tangier         • Deficiência da lípase ácida             • Doença de Wolman             • Doença de depósito de éster do colesteril         • Deficiência da aciltransferase colesterol ("Fish-Eye Disease")   I.3 2 DEFEITOS DA SÍNTESE DO COLESTEROL   1 - Síndrome de Smith-Lemly-Optiz   2 - Acidúria Mevalônica   3 - Desmosterolose   I.3 3 DEFEITOS DA SÍNTESE DE ACIDO BILIAR   1 - Xantomatose Cerebrotendinosa   I.4 Doenças do Metabolismo do Ácido Nucleico e do Heme   I.4 1 DOENÇAS DO METABOLISMO DA PURINA E PIRIMIDINA   1 - Superatividade da fosforibosil pirofosfato-sintetase   2 - Deficiência da Adenosilsuccinase  3 - Deficiência da Adenosinadeaminase   4 - Deficiência da Xantina Oxidase   5 - Aciduria orótica Hereditária   6 - Deficiência da dihidropirimidinadesidrogenase   7 - Deficiência da Dihidropirimidase   8 - Deficiência da Ureidopropionase   I.4 2 PORFIRIAS   1 - Porfiria Aguda Intermitente   2 - Porfiria Congênita Eritropoiética   3 - Porfiria cutânea Tarda   4 - Porfiria Hepatoeritropoietuca   5 - Coproporfiria e Porfiria Variegata   6 - Protoporfiria Eritropietica   I.5 Doenças de Transporte de Metais   1 - Doenças do Transporte do Cobre        • Doença de Wilson        • Doença de Menkes   I.6 Doenças dos Neurotransmissores e Pequenos Peptideos   I.4 1 DOENÇAS DOS NEUROTRANSMISSORES   1 - Erros inatos do metabolismo do Ácido gama amino butirico         • Deficiência da acido glutâmico putativo descarboxilase ( responsivo ou          não a piridoxina)         • Deficiência da Acido gama amino butirico transaminase         • Deficiência da Semialdeído succinico desidrogenase   2 - Erros inatos dos receptores da glicina   3 - Erros Inatos do Metabolismo da Monoamina   I.4 2 DOENÇAS DO METABOLISMO DA GLUTATIONA   1 - Deficiência da Sintetase gama glutamil cisteina   2 - Deficiência da sintetase glutationa   3 - Deficiência da glutamilo transpeptidase   4 - Deficiência da 5- Oxiprolinase   5 - Deficiência da Cistenil-glicinase   I.4 3 DOENÇAS DO METABOLISMO DOS DIPEPTIDEOS IMIDAZOLICOS   1 - Deficiência sérica de carnosinase   2 - Homocarnosinase   3 - Deficiência da Prolidase