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quarta-feira, 15 de maio de 2013

Deleção p25.3p26.2

Caracterização citogenética molecular de um intersticial del sutil (3) (p25.3p26.2) em um paciente com síndrome de deleção 3p.

Fonte

Departamento de Pediatria da Johns Hopkins University School of Medicine, em Baltimore, Maryland 21287, EUA.

Abstrato

Síndrome 3p exclusão está associada a características faciais, insuficiência de crescimento e retardo mental. Tipicamente, os indivíduos com síndrome 3p supressão têm deleções terminais que resultam em perda de material de 3p25 a 3pter. Nós apresentamos uma criança com fenótipo clínico compatível com síndrome de deleção 3p (ptose, microcefalia, retardo de crescimento e atraso no desenvolvimento) e uma deleção intersticial sutil na porção distal do braço curto do cromossomo 3, del (3) (p25.3p26 0,2). Hibridização fluorescente in situ (FISH) estudos utilizando sondas 3p subteloméricos confirmado região terminal do cromossomo 3 estava presente. Sites marcados seqüência (STS)-ligada BAC clones de mapeamento para região cromossômica 3p25-p26 foram utilizados para caracterizar a deleção intersticial por FISH. Os resultados indicam a deleção está dentro de uma região de aproximadamente 4,5 Mb entre os marcadores STS D3S3630 e D3S1304. Esta deleção intersticial reside dentro de todas as deleções do terminal previamente relatados em indivíduos síndrome de deleção 3p, e representa a deleção menor relatado associada à síndrome de 3p eliminação. Caracterização da exclusão pode ajudar a identificar genes importantes para o crescimento e desenvolvimento que contribuem para a exclusão 3p fenótipo da síndrome, quando presentes em um estado hemizygous.

Síndrome de deleção 3p é uma doença rara, envolvendo atraso no desenvolvimento, características físicas dismórficos e retardo de crescimento.Mapeamento molecular de vários casos na literatura identificaram uma região crítica no cromossomo 3p26. Nós apresentamos um paciente da criança com características de síndrome de deleção 3p e um novo translocação desequilibrada de envolvendo os cromossomos 3 e 13. Belas mapeamento desse rearranjo usando hibridização fluorescente in situ (FISH) e hibridização genômica comparativa baseada em array (aCGH) revelou uma anomalia desequilibrada, incluindo um 4.5 Mb eliminação terminal do cromossomo 3p, telômeros ITPR1 em 3p26.2, que não foi identificado com análise citogenética de rotina. Além disso, as investigações confirmaram e refinado dos limites de uma Mb deleção do cromossomo 13 26,5. Este estudo confirma a região candidata mínima para a síndrome de deleção 3p, fornece mais evidências implicando haploinsuficiência de CNTN4 na desordem, e demonstra a utilidade de investigações de alta resolução dos raros rearranjos cromossômicos.