Mulvihill-SMITH SÍNDROME

A baixa estatura progeróides COM nevo pigmentado

Títulos alternativos; símbolos

Mulvihill-SMITH SÍNDROME

Sinopse clínica

TEXTO

Descrição

Mulvihill-Smith síndrome é caracterizada por um envelhecimento prematuro, os nevos pigmentados múltipla, a falta de gordura subcutânea facial, microcefalia, baixa estatura, perda auditiva neurossensorial e retardo mental. Imunodeficiência pode também ser uma característica. Adultos manifestações incluem o desenvolvimento de tumores, um distúrbio do sono com insônia severa, e declínio cognitivo (resumo por Yagihashi et al., 2009 ).

Características Clínicas

Shepard (1971) relataram um caso de baixo peso ao nascer nanismo com leve a moderada retardo mental, atingindo nevos pigmentados múltipla, ea falta de gordura subcutânea facial, fazendo uma cara um pouco de pássaro. Elliott (1975) deu mais informações sobre este paciente, e Tynan e Zackai (1993) forneceu informações de acompanhamento adicional: Com a idade de 25 anos, ele tinha desenvolvido ulceração do esôfago após vômito cíclico, e mostrou escoliose torácica, de alta freqüência surdez, alguma mobilidade reduzida conjunta, e hipersensibilidade a toque. O paciente foi retardada com um IQ inferior a 50. Ele não tinha nenhuma fala. Ele também foi encontrado para ter uma válvula aórtica bicúspide com estenose aórtica leve.Mulvihill e Smith (1975) relatou um garoto de 17 anos de idade, nascido de pais não relacionados, que tinha baixa estatura de origem pré-natal, as características de envelhecimento precoce, microcefalia, pássaro-como fácies, os nevos pigmentados múltipla e deficiência mental.O nevos pigmentados foram notadas no nascimento, com mais aparecendo ao longo do tempo, e os seus parâmetros de crescimento foram sempre no percentil terceiro. Ele desenvolveu diabetes insulino-dependente aos 11 anos e teve bronquite crônica. O exame revelou baixa estatura, microcefalia com um rosto desproporcionalmente pequena, proeminência óssea metópica, orelhas proeminentes com os lóbulos das orelhas ausentes, e uma ponta dentada para o nariz. A boca ea mandíbula foram pequenos com vários dentes ausentes congenitamente e maloclusão moderada; dentes individuais foram sulcadas e hiperlucente. Houve um déficit auditivo neurossensorial bilateral moderada, e sua voz era tanto agudo e rouco. Ele tinha um abdômen protuberante relativamente obesas em comparação com o tecido subcutâneo escasso da parte superior do tronco, mamilos amplamente espaçados e pênis pequeno com hipospádia de primeiro grau. Todas as juntas tiveram uma gama limitada de movimento, que foi de cerca de metade do normal, e ele tinha uma ampla marcha arrastada. O exame neurológico mostrou agitação, intelecto prejudicada, e hipersensibilidade ao toque. Contagens de sangue eram normais até a idade de 17 anos, quando anemia ferropriva foi documentado; ele também tinha IgG baixo e borderline baixo IgA e IgM. Baraitser et al. (1988) descreveu um menino de 7 anos de idade, nascido de pais não relacionados, com retardo de crescimento intrauterino, baixa estatura, microcefalia, retardo mental leve, pássaro-como fácies com ausência de gordura subcutânea, mandíbula pequena, orelhas proeminentes lóbulos com deficiência, perda auditiva neurossensorial, a voz de 'encanamento' alta, e hipospadia. Havia nevo pigmentado múltiplo ao longo do corpo, a qual tinha tecido subcutâneo normal. Com a idade de 6 anos, ele desenvolveu aumento indolor do fígado, associado com um aumento modesto na AST e ALT, mas sem icterícia; parâmetros hepáticos outros eram normais, exceto por um nível de IgG ligeiramente baixa. Ele tinha uma irmã afetados. Ohashi et al. (1993) sugeriram que a mesma doença estava presente em uma mulher de 30 anos de idade, que tinha muitos dos recursos descritos casos anteriormente relatados, mas que também teve imunodeficiência. Eles sugeriram que imunodeficiência foi um desenvolvimento tardio da doença. O paciente teve a disfunção de células T e sofriam de grave verruga vulgar grave e uma crónica, infecção por vírus de Epstein-Barr activa. O fato de que seus pais eram primos de primeiro grau sugerido herança autossômica recessiva da doença, o que eles chamaram Mulvihill-Smith síndrome. Ohashi et al.(1993) que se refere a um caso relatado por Wong et al. (1979) , que pode representar a mesma doença. Bartsch et al. (1994) e reestudados reinterpretado um paciente previamente relatado porTympner et al. (1978) como um novo síndroma de "displasia combinada progressiva da imunodeficiência e ectomesodermal. ' Eles mostraram que a desordem é idêntica à síndrome Mulvihill-Smith, uma desordem progeróides. O paciente sofria de graves infecções virais, rinite alérgica e conjuntivite puberdade, atraso, perda visual, desempenho modesto na escola e depressão reativa. Sua inteligência era normal, mas menor do que a de seus pais. Nevos pigmentados apareceram com a idade de cerca de 1 ano. Ele tinha baixa estatura (altura = 160,2 centímetros) e recebeu tratamento de hormônio de crescimento entre as idades de 13 a 16 anos.Com a idade de 20 anos, ele havia exigido um transplante de córnea direita por uma úlcera perfurada. Bartsch et al. (1999) forneceu o acompanhamento do paciente originalmente relatado por Tympner et al. (1978 ). Ele desenvolveu perda auditiva que requer um aparelho auditivo, cataratas bilaterais com cegueira perto do momento de sua morte, a perda da mobilidade das articulações do joelho, resultando em pé deficiência, e ataques de pânico. Em 23,3 anos de idade, ele foi submetido a avaliação neurológica para ataxia locomotora progressiva ao longo dos últimos 6 meses; tomografia computadorizada de crânio revelou cerebrais metástases tumorais, que foram encontrados para ser secundária a carcinoma gástrico, com metástases no fígado e no peritônio também. Ele morreu com 23,5 anos de idade; autópsia não foi realizada. Silva et al.(1997) relataram o sétimo caso da síndrome de Smith-Mulvihill progeria-como em um menino de 5 anos de idade, com um rosto fino, prensado, déficit de crescimento, e nevos pigmentados cutânea. O motor do paciente e desenvolvimento intelectual eram normais. Ele mostrou linfopenia, baixos de IgG2 e IgG4 imunoglobulinas, e uma ausência de resposta proliferativa in vitro para mitogénio pokeweed. Mitomicina cromossómica e sensibilidade à radiação era normal. Crescimento de fibroblastos de pele em cultura foi lento, e os fibroblastos pareceram morfologicamente diferente dos controlos normais no seu tamanho e grande número de inclusões. Ferri et al. (2005) analisou uma mulher de 25 anos de idade, nascido de pais não consangüíneos, que tinha uma aparência senil, baixa estatura, microcefalia, fácies peculiar com tecido adiposo subcutâneo escasso na parte inferior da face com atrófica de aparência da pele, profundamente definir os olhos, estreita ponte nasal, retrognatia, deficiência auditiva neurossensorial, voz aguda, difusas lesões pigmentadas da pele, principalmente no tronco, e anemia microcítica com alterações imunológicas, incluindo diminuição dos níveis de IgG, IgA, e globulinas gama. Aos 22 anos de idade, que foram submetidos à remoção cirúrgica de um carcinoma de células escamosas do lado esquerdo da língua. Menopausa ocorreu aos 24 anos de idade. Aos 25 anos, ela tinha astigmatismo hipermetrópica bilateral, ambliopia amiotrófica, e catarata cortical posterior. O exame neurológico mostrou que ela não estava bem orientado ao tempo e tinha um andar ligeiramente atáxica e tremor postural multa de ambas as mãos. A ressonância magnética mostrou apenas discreto aumento de sulcos corticais. Avaliação para a sonolência excessiva diurna e insônia noturna grave com distúrbio de movimento noturno indicou uma perturbação do sono consistente com agrypnia excitata (ver 600072 ). Ferri et al.(2005) observaram que a condição do paciente deteriorou progressivamente com as flutuações do dia de confusão e estado de alerta com alucinações visuais, e morreu aos 26 anos de idade.Yagihashi et al. (2009) descreveu uma mulher de 28 anos de idade japonês, nascido de pais normais não relacionados, com Mulvihill-Smith síndrome que desenvolveu tumores, um distúrbio do sono grave, e declínio cognitivo. Ela tinha um tumor sólido pseudopapilar cística do pâncreas removido aos 17 anos de idade; aos 25 anos de idade, uma massa incidental cerebelar foi identificada em MRI que permaneceu inalterado após 3 anos e foi considerado ser um tumor benigno ou quisto. Além disso, uma língua tumor foi removido a 27 anos de idade, que foi revelado ser uma úlcera, com a inflamação crónica por histopatologia. Com a idade de 20 anos, ela desenvolveu diabetes mellitus tratados com hipoglicemiantes orais. Aos 24 anos, ceratopatia em faixa e desenvolveram catarata, e ela sofreu bilaterais transplantes de córnea, seguida da colocação de lente intra-ocular. Aos 26 anos, ela desenvolveu um distúrbio do sono que envolve insônia severa com o desaparecimento de fusos do sono e complexos K, persistindo o tônus ​​muscular e perda de sono de ondas lentas. Os estudos clínicos e neurofisiológicos foram compatíveis com agrypnia excitata, um distúrbio do sono atribuíveis a disfunção do sistema tálamo-límbicas. RM cerebral e SPECT revelou déficits estruturais e funcionais na região dorsomedial do tálamo. O paciente também teve declínio rápido e severo em adquiriu a função cognitiva, com diferentes deficiências cognitivas semelhantes demência, incluindo déficits intelectuais, distúrbios de memória e disfunção executiva. Citando o 2 previamente relatadas pacientes adultos com síndrome Mulvihill-Smith e tumores ( Bartsch et al, 1999. ; Ferri et al, 2005. ), um dos quais também apresentaram distúrbio do sono e do declínio cognitivo,Yagihashi et al. (2009) sugeriram que estas características são manifestações adultos de Mulvihill-Smith síndrome.

REFERÊNCIAS

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