Tay-Sachs; TSD

Tay-Sachs; TSD

Títulos alternativos; símbolos

GM2 gangliosidose, Tipo I  B VARIANT GM2 gangliosidose-  hexosaminidase A DEFICIÊNCIA  DEFICIÊNCIA HEXA

Outras entidades representadas neste post:

Tay-Sachs, juvenil, INCLUÍDOS

DEFICIÊNCIA A hexosaminidase, tipo adulto, INCLUÍDOS  GM2 gangliosidose, tipo crônica de adulto, INCLUÍDOS  GM2 gangliosidose, B1, VARIANT INCLUÍDOS  Tay-Sachs, B1, VARIANT INCLUÍDOS  Tay-Sachs, PSEUDO-AB, VARIANT INCLUÍDOS

Gene Relacionamentos fenótipo

Localização Fenótipo Fenótipo  Número MIM Gene / Locus Gene / Locus  Número MIM 15q23 GM2 gangliosidose, várias formas 272800 HEXA 606869 15q23 Tay-Sachs 272800 HEXA 606869 15q23 [Hex A pseudodeficiency] 272800 HEXA 606869

Sinopse clínica

TEXTO

Um sinal de número (#) é usado com esta entrada, porque a doença de Tay-Sachs é causada por uma mutação na subunidade alfa do gene A hexosaminidase (HEXA; 606869 ).

Descrição

Tay-Sachs é um autossómico recessivo, desordem neurodegenerativa progressiva que, na forma clássica infantil, geralmente é fatal por idade 2 ou 3 anos.

Características Clínicas

Clássico doença de Tay-Sachs é caracterizado pelo início da infância de retardamento do desenvolvimento, seguido de demência, paralisia e cegueira, com a morte do segundo ou terceiro ano de vida. A área cinza-branca em torno da fóvea da retina, devido a células carregadas de lipídios ganglionares, deixando um central "vermelho-cereja" local é um achado típico de fundo de olho. Verificação patológica é fornecido pela descoberta dos neurónios ballooned tipicamente no sistema nervoso central. Uma resposta precoce extensão e persistente ao som ("reacção de sobressalto ') é útil para reconhecer o distúrbio. Kolodny (1972) , que estudou a probando descrito por Okada et al. (1971) , afirmou que a função visual foi mantido e atrofia óptica não estava presente na idade de 20 meses. No momento da morte aos 32 meses, os resultados microscópicos no sistema nervoso central eram semelhantes aos de Tay-Sachs. Os pacientes foram normais em testes que demonstram geralmente a doença de Tay-Sachs heterozigoto.Suzuki et al. (1970) e O'Brien (1972) relataram não-judeus pacientes com a variante de Tay-Sachs de juvenil-início GM2 gangliosidose. O início ocorreu com ataxia entre as idades de 2 e 6 anos. A partir daí a deterioração descerebrada rigidez ocorreu. Cegueira ocorreu no final do curso, em apenas alguns pacientes, ao contrário da situação no clássico de doença de Tay-Sachs em que a cegueira é um desenvolvimento invariável e precoce. A morte ocorreu entre as idades de 5 e 15 anos. O defeito é uma deficiência parcial de hexosaminidase A. Rapin et al. (1976)descreveu um irmão e duas irmãs de extração de Ashkenazi, que tinha deterioração lentamente progressiva do início da marcha e postura no início da infância, início atrofia muscular distal, pés cavos, queda do pé, espasticidade, ataxia leve de membros e tronco, distonia, e disartria .Inteligência foi pouco afetada, visão e óptica fundi eram normais, e sem crises tinha ocorrido.Uma irmã morreu aos 16 anos após uma reação a drogas. A necropsia revelou armazenamento neuronal difusa com corpos de zebra e aumentou GM2 gangliosídeo. Hexosaminidase A foi reduzida no soro e os leucócitos dos 2 pacientes vivos e nos seus pais estava na faixa dos portadores de Tay-Sachs. Os dois irmãos de vida eram 31 ​​e 34 anos de idade na época do relatório. Esta pode ser uma variedade de alelos de Tay-Sachs. Kaback et al. (1978) descreveu um caso semelhante, mas possivelmente distinta. O filho de um casal de Ashkenazi foi inteiramente normal até os 16 anos, quando cãibras musculares leves perna começou. Hex-A deficiência foi encontrada em um programa de rastreamento aos 20 anos. Ambos os pais e uma irmã foram heterozigotos. Complementação heterocarionte mostrou o desenvolvimento de Hex-A. Quando as células do probando foram fundidos com células de Sandhoff, mas não mostrou qualquer complementação com doença de Tay-Sachs células Entre as idades de 20 e 22, o paciente apresentou perda de massa muscular dramaticamente proximal progressiva, fraqueza, fasciculações, EMG anormalidade, e CPK elevada. Oftalmológico, audiológica e função intelectual permaneceu normal. Biópsia muscular sugeriu doença corno anterior. Células ganglionares retal mostrou balonismo e cebola pele de corpos citoplasmáticos. Willner et al.(1981) relataram nove pacientes de 4 famílias distintas judeus Ashkenazi com uma forma variante de deficiência Hex-A que aparece como atípica ataxia de Friedreich. Propuseram que os indivíduos afectados podem ser compostos genéticos para o alelo de Tay-Sachs e outro alelo distintivo. Johnson et al. (1982) observaram um 24-year-old man Ashkenazi com uma história de 9 anos de fraqueza nas pernas progressiva e fasciculações. Outros dados foram consistentes com doença corno anterior da célula. Hex-A foi significativamente diminuída no paciente e diminuiu parcialmente em ambos os pais e um irmão. Um parente paterna teve clássico doença de Tay-Sachs. O quadro clínico, o que sugeriu que o fenótipo de Kugelberg-Welander, pode ter resultado, de acordo com a sugestão de os autores, a partir de um estado composto genética do alelo clássico e um alelo neutro. Griffin (1984) tinha uma paciente de 31 anos de idade com deficiência de hexosaminidase e atrofia cerebelar marcada, demência e doenças dos neurónios motores desnervação. Ambos os pais demonstrou uma deficiência parcial. Em 3 pacientes em 2 famílias não relacionadas, Mitsumoto et al. (1985) descreveram as variantes adultos de deficiência de hexosaminidase. A 30-year-old probando não-judeus na primeira família teve início a esclerose lateral amiotrófica juvenil na idade de 16 anos e evoluindo para demência leve, ataxia e axonal (neuronal) sensório-motoras neuropatia periférica. Um irmão supostamente saudável, de 32 anos, teve dificuldades com a memória na faculdade, mas tinha obtido 2 graus em 8 anos e trabalhava em uma empresa de eletrônicos. Ele foi demitido de seu emprego por falta de memória e compreensão. Ele mostrou leve espasticidade e ataxia mas sem evidência de doença do neurônio motor. Na segunda família, um homem de 36 anos de idade, com Ashkenazi mãe e pai sefardita síria tinha 'pura' atrofia muscular espinhal, ele tinha limitação física ao longo da vida com a incapacidade de correr ou jogar bola como uma criança. Todos os 3 tinha marcado atrofia cerebelar. Contra substratos artificiais, Hex-A actividade estava na gama de homozigotos de Tay-Sachs, mas foi mais elevada quando GM2 substratos foram utilizados. Hex-A atividade no pais foi na faixa de heterozigotos. Em um 34-year-old man Inglês canadense descrito por Parnes et al. (1985) , o quadro clínico era de juvenil-início atrofia muscular espinhal. Características atípicas foram câimbras musculares proeminentes, posturais e tremor de ação, psicose recorrente, incoordenação, corticoespinhal e envolvimento corticobulbar, e disartria. Com o relato de um de 24 anos de idade, o homem não-judeu com distonia, demência, amiotrofia, coreoatetose, e ataxia, Oates et al. (1986) enfatizou que as formas presumivelmente alélicas de deficiência Hex-A pode assumir diferentes formas clínicas. Em Israel, Navon et al. (1986) identificou 18 Hex-A-adultos com deficiência até o final de 1985.Todos eram Ashkenazi. O quadro clínico varia entre e dentro de famílias e incluiu espinocerebelar, vários neurônio motor, e síndromes cerebelares. Existe a possibilidade de que muitas das pessoas afectadas são heterozigotos compostos do alelo TSD com outro alelo raro. A frequência relativamente elevada do distúrbio adulto atípico (s) em Ashkenazim é o resultado da alta frequência do alelo TSD para criar compostos genéticos. Grebner et al. (1986) estudou três pessoas clinicamente normais, com idades entre 6 a 30 anos, com soro ausente Hex-A atividade contra substratos artificiais e concluiu que eles eram provavelmente compostos genéticos do alelo de Tay-Sachs de costume e um alelo diferente mutante que em combinação com ele deu o fenótipo anormal. Karni et al. (1988) descreveu uma mulher de 39 anos de Israel, com fraqueza muscular proximal inferior e fasciculações como as únicas manifestações de deficiência Hex-A.Bayleran et al. (1987) caracterizaram a enzima deficiente em 2 pacientes com a doença de Tay-Sachs e um elevado residual Hex-A actividade. A apresentação clínica era idêntica à encontrada nos pacientes Ashkenazi. Ambos os pacientes pareceu ser heterozigóticos para o fenótipo B1, com uma capacidade virtualmente nenhuma para a hidrólise do substrato HEXA sulfatado 4-metil-beta-DN-acetilglucosamina-6-sulfato (4MUGS). Barnes et al. (1991) descreveu um homem de 42 anos de idade, de ascendência não-judaica que, em seus 20 e 30 anos teve o início de distúrbios da marcha lenta, progressiva, fraqueza generalizada, disartria, imperícia e tremor de suas mãos, e empurrões involuntários. Duas características anteriormente não declaradas clinicamente evidente neuropatia sensorial e oftalmoplegia internuclear. Perlman (2002)comentou sobre início tardio da doença de Tay-Sachs como uma ataxia de Friedreich fenocópia.Rucker et al. (2004) avaliaram os movimentos dos olhos de 14 pacientes com início tardio da doença de Tay-Sachs (idade média de 39 anos). As principais características clínicas incluíram falta de jeito infância ou incoordenação, fraqueza muscular proximal, ataxia, disartria e tremor.Todos os pacientes tinham função visual normal e fundi óptica normal sem cereja manchas vermelhas. Sacadas foram hypometric e de vários passos com desacelerações transientes. Valores de aceleração de pico das sacadas foram normais, mas desacelerações ocorreram mais cedo e mais rápido do que nos controles. Exercício suave também foi prejudicado. Rucker et al. (2004)postulou uma interrupção em um "circuito de trava", que normalmente inibe neurônios 'omnipause' pontina para permitir a conclusão de movimento dos olhos. Medições sacádicos pode ser um meio de avaliar respostas ao tratamento em doentes com início tardio da doença de Tay-Sachs. Neufeld (1989) forneceu uma análise das doenças relacionadas com mutações no HEXA ( 606,869 ) e genes HEXB ( 606,873 ).

História

Fernandes Filho e Shapiro (2004) analisou o início da história de Tay-Sachs.

Modelo Animal

Taniike et al. (1995) produziu um modelo do rato de Tay-Sachs pela ruptura alvo do gene HEXA. Os ratos eram desprovidos de actividade beta-hexosaminidase A, acumulado gangliosídeo GM2 no sistema nervoso central, e os neurónios indicadas com membranosas corpos citoplásmicos idênticos aos da doença de Tay-Sachs, doença em seres humanos. Ao contrário humano doença de Tay-Sachs, em que toda a loja neurônios gangliosídeo GM2, sem armazenamento era evidente no bulbo olfatório, córtex cerebelar, ou células do corno anterior da coluna vertebral destes camundongos. Sango et al. (1995) descobriram que o mesmo ruptura do gene Hexa em células estaminais embrionárias de rato resultou em ratos que não apresentaram anormalidades neurológicas, embora eles exibiram características bioquímicas e patológicas da doença. Em contraste, os ratos nos quais o gene foi interrompido Hexb como um modelo da doença de Sandhoff, foram severamente afectadas. Os autores sugerem que as diferenças fenotípicas entre os dois modelos de rato foi o resultado de diferenças na forma de degradação gangliosídeo entre ratos e humanos. Os autores postulam que o gangliosídeo via alternativa de degradação revelado pelos ratos com deficiência de hexosaminidase pode ser significativo em análise de outros modelos de camundongos dos Esfingolipidoses, bem como sugerir novas terapias para a doença de Tay-Sachs. Cohen-Tannoudji et al. (1995) usou gene targeting no tronco embrionárias (ES), as células de interromper o mouse gene Hexa. Ratinhos homozigóticos para o alelo interrompido imitou algumas das características bioquímicas e histológicas da doença de Tay-Sachs humano. Eles exibido, por exemplo, a deficiência de actividade total de Hexa membranosas e inclusões citoplasmáticas típicas de GM2-Gangliosidoses encontrados no citoplasma das suas neurónios. No entanto, enquanto que o número de neurónios de armazenamento aumenta com a idade, manteve-se baixa em comparação com a encontrada no ser humano, e nenhum motor aparente ou distúrbios de comportamento pode ser observado. Isto sugeriu que o beta-hexosaminidase A não é um requisito absoluto para a degradação do gangliósido em ratinhos. No entanto, os autores afirmam que os modelos animais deverão ser úteis para o ensaio de novas formas de terapia.Phaneuf et al. (1996) descobriram que os ratos do mesmo modo, com ruptura do gene Hexa sofrido nenhum déficit neurológico ou comportamental evidente ao passo que os que são homozigóticos para uma disrupção do gene Hexb desenvolveram uma doença neurodegenerativa fatal com espasticidade, fraqueza muscular, rigidez, tremor e ataxia.Propuseram que homozigóticos Hexa camundongos deficientes escapou doença através de catabolismo de partículas de G acumulado (M2) via G (A2), através da acção combinada de sialidase e beta-hexosaminidase B. Num modelo de rato da doença de Tay-Sachs, doença dePlatt et al. (1997) avaliaram uma estratégia para o tratamento da doença com base na N-butyldeoxynojirimycin, um inibidor da glicosfingolípidos (GSL) biossíntese. Quando ratinhos Tay Sachs foram tratadas com este agente, a acumulação de GM2 no cérebro foi evitada, com o número de neurónios de armazenamento e a quantidade de gangliósidos armazenada por célula marcadamente reduzida. Assim, os autores concluíram que a limitação da biossintese do substrato para a enzima Hexa defeituoso impedido acumulação GSL e na neuropatologia associada com o seu armazenamento nos lisossomas. Guidotti et al. (1999) determinaram a estratégia em vivo conduz à actividade mais elevada em Hexa o número máximo de tecidos em ratinhos knockout Hexa-deficientes. Eles demonstraram que a co-administração intravenosa de vectores adenovirais que codificam ambos os alfa-e beta-subunidades, o que resulta na transdução do fígado preferencial, foi essencial para obter os resultados mais eficazes. Apenas a fonte de ambas as subunidades de permissão para a superexpressão Hexa, levando à secreção maciça da enzima no soro, e recuperação total ou parcial de actividade enzimática em todos os tecidos periféricos testados. Estes resultados enfatizam a necessidade de sobre-expressar ambas as subunidades de proteínas heterodiméricas, a fim de se obter um elevado nível de secreção de animais defeituosos em apenas uma subunidade. Caso contrário, a subunidade endógeno não danificada é limitante.

Veja também:

Ainsworth e Coulter-Mackie (1992) ; Akalin et al. (1992) ; Akerman et al. (1992) ; Akli et al.(1993) ; Akli et al. (1991) ; Akli et al. (1993) ; Aronson et al. (1960) ; Arpaia et al. (1988) ; Ben-Yoseph et al. (1985) ; Boustany et al. (1991) ; Brady (1970) ; Brown e Mahuran (1993) ; Charrow et al. (1985) ; Chern et al. (1977) ; Coulter-Mackie (1994) ; De Braekeleer et al. (1992) ; Gasperi et al. (1996) ; dos Santos et al. (1991) ; Dreyfus et ai. (1975) ; Drucker e Navon (1993) ; Drucker et al. (1992) ; Fernandes et al. (1992) ; Fernandes et al. (1997) ; Goebel et al. (1989) ; Gordon et al.(1988) ; Greenberg e Kaback (1982) ; Hanhart (1954) ; Hechtman et ai. (1992) ; Hechtman et ai.(1990) ; Hellkuhl et al. (1978) ; Higami et al. (1976) ; Hou et al. (1996) ; Johnson et al. (1980) ;Kappler et ai. (1990) ; Keats et al. (1987) ; Kelly et al. (1975) ; Kelly et al. (1976) ; Koeslag e Schach (1984) ; Korneluk et al. (1986) ; Landels et al. (1992) ; Landels et al. (1993) ; Lane et al.(1980) ; Lau e Neufeld (1989) ; McDowell et al. (1992) ; McDowell et al. (1989) ; Meek et al.(1984) ; Momoi et al. (1978) ; Mules et al. (1991) ; Mules et al. (1992) ; Mules et al. (1992) ;Myerowitz (1988) ; Myerowitz e Hogikyan (1986) ; Myerowitz e Hogikyan (1987) ; Myerowitz et al. (1985) ; Myerowitz e Proia (1984) ; Nakano et al. (1988) ; Nakano et al. (1990) ; Navon et al. (1976) ; Navon et al. (1990) ; Navon e Proia (1991) ; Navon e Proia (1989) ; Nishimoto et al.(1991) ; O'Brien e Geiger (1979) ; O'Brien et al. (1970) ; O'Brien et al. (1971) ; O'Brien et al.(1978) ; Ohman et ai. (1971) ; Ohno e Suzuki (1988) ; Ohno e Suzuki (1988) ; Ohno e Suzuki (1988) ; pata et al. (1989) ; pata et al. (1991) ; Petroulakis et al. (1998) ; Proia et al. (1990) ; Proia e Neufeld (1982) ; Raghavan et al. (1985) ; Rattazzi et al. (1976) ; Schneck et al. (1964) ; Seldin et al. (1991) ; Shore et al. (1992) ; Sloan e Fredrickson (1972) ; Strasberg et al. (1997) ; Suzuki e Suzuki (1970) ; Tanaka et al. (1988) ; Thomas et al. (1982) ; Thurmon (1993) ; Tomczak et al.(1993) ; Triggs-Raine et ai. (1991) ; Triggs-Raine e cascalho (1990) ; Triggs-Raine et ai. (1992) ;Trop et al. (1992) ; Trop et al. (1990) ; Van Cong et al. (1975) ; Volk (1964) ; Whitley et al. (1992) ;Yaffe et ai. (1979) ; Zlotogora (1993) ; Zokaeem et al. (1987)

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