SÍNDROME DE LOWE

O que é a síndrome de Lowe?

Lowe síndrome ou "Síndrome de Lowe" (LS) é uma condição genética rara que causa deficiências físicas e médicas. Também conhecida como a síndrome óculo-cérebro-renal (OCRL), foi descrita pela primeira vez em 1951 por Dr. Charles Lowe e colegas.

 Como é herdada?
LS O gene está no cromossomo X. Apenas os machos têm essa condição. As fêmeas que têm o gene LS são portadores.

Quais são as características de LS?

• Cataratas, descobriu o nascimento da criança recém-nascida ou pouco depois.
• Glaucoma (em cerca de metade dos casos).
• Tônus muscular e atraso no desenvolvimento motor.
• Retardo mental, médio e grave.
• Convulsões (em metade dos casos).
• Graves problemas de comportamento (em alguns casos).
• Problemas renais que "vazamento" (acidose tubular renal).
• Estatura.
• Tendência ao raquitismo, fraturas, escoliose e problemas comuns.
• A expectativa de vida é de 30 a 40 anos, se não houver complicações.

Como são crianças com o LS?

Normalmente, estas crianças são afetuosos e sociável, gosta de música e tem um maravilhoso senso de humor.

Qual é o tratamento para a LS?

Não há cura, mas pode ser tratado eficazmente com sintomas medicação suficiente, cirurgia, terapia e educação especial.

Que tal pesquisa?

O gene que faz com que o LS foi descoberto em 1992. Os cientistas continuam a investigar a função do gene, assim como os seus complexos mecanismos bioquímicos e celulares de LS. Além disso, os cientistas estão tentando entender melhor os problemas de comportamento de crianças com LS e encontrar tratamentos mais eficazes. 

Você pode impedir que o LS?

os testes genéticos podem algumas famílias que têm um membro com LS para a presença do gene da mãe ou do feto.

 Síndrome de Lowe (Charles Lowe, nascido em 1921, pediatra americana), (também chamado oculocerebral síndrome renal), é uma doença recessiva ligada X, que afectam os machos. Inicialmente reconhecido em 1952, por Lowe, Terry e McLahan que descreveu a tríade de catarata congênita, retardo mental e generalizada aminoacidúria. O site do gene provável é Xq24-36 e aetiopathogenesis provável é um Erros Inatos do metabolismo do fosfato inositol.

Houve cerca de 150 casos relatados. Ele afeta os homens de ascendência caucasiana ou asiática. Principais manifestações clínicas incluem: catarata congênita, cognitivo e dyfunction tubular renal (síndrome de Fanconis). Características clínicas secundárias incluem Arreflexia, hipotonia, glaucoma, córnea quelóide e não-inflamatória inchaço conjunto. As crianças afetadas são curtas em estatura, provavelmente devido à doença renal. Foram relatados mortes relacionadas à insuficiência renal, desidratação e infecções recorrentes. Opacidades lente característicos são vistas no feminino portadores do gene anormal.

Os defeitos biomédicos primários permanecem indeterminados. Em indivíduos afetados, insuficiência renal ocorre geralmente na terceira década. Classicamente, há três fases da doença renal. Na fase I (in utero gestação a infância), algumas manifestações clínicas ou morfológicas específicas são vistas. Fase II (infância à infância) consiste principalmente de disfunção tubular com poucos danos glomerular. Na fase III (idade adulta), doença renal glomerular predomina e melhora a disfunção tubular devido à diminuição filtração glomerular. Mais recente estudos mostram que as anormalidades bioquímicas sutis estão presentes até mesmo na fase I da doença, incluindo proteinúria, aminoacidúria e urina de baixa osmolalidade.

Diagnóstico baseia-se em grande parte na constelação de achados clínicos e resultados de laboratório. Achados radiográficos são aqueles de disfunção tubular renal. Em urography excretor, disfunção tubular resulta em menor capacidade de concentração.

Cranianas Senhor conclusões consistem de anormalidades de matéria branca supratentorial difusa. Estas são de dois tipos. Uma variedade é vários pequenos focos esféricos em substância branca subcortical e profunda com características de sinal paralelo da CSF em todas as três sequências de spin-echo. A outra variedade consiste em áreas confluentes de intensidade de sinal anormal difusamente envolvendo a matéria branca com extensão à superfície subcortical. Estas áreas são ligeiramente hypointense nas imagens ponderadas em T1 e alto na densidade de prótons e ponderado T2 imagens. As lesões menores margens podem representar áreas focais de encephalomalacia secundário para um insulto remoto, enquanto as lesões confluentes podem ser áreas focais do gliosis ou desmielinização.

Terapia consiste em substituição de perdas renais e à assistência de apoio, tais como fisioterapia, educação especial e oftalmológico intervenção em casos de catarata e glaucoma. Por causa da phosphaturia progressiva, suplementação de fosfato início antes para o desenvolvimento de hipofosfatemia ou raquitismo real é recomendada. Esta intervenção precoce é importante para manter a integridade óssea. Administração de vitamina d é útil para aumentar a absorção intestinal de fosfato em pacientes mais jovens e fornecimento de suplementação de vitamina em pacientes mais velhos com insuficiência renal. Os pacientes também beneficiam alcalinização da urina e suplementação de potássio, fosfato, cálcio e possivelmente carnitina.