GEDR: Abetalipoproteinemia

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sexta-feira, 2 de novembro de 2012

Abetalipoproteinemia

A abetalipoproteinemia é uma doença autossómica recessiva do metabolismo das lipoproteínas, provocada por mutações numa subunidade da proteína de transferência de trigliceridos microssomal (MTP), cujo gene se localiza no cromossoma 4q22-q24. Esta doença é muito rara. As características clínicas são um síndrome de má-absorção, degenerescência pigmentar da retina e neuropatia atáxica progressiva. Os eritrócitos apresentam uma alteração da forma que é característica e que se designa acantocitose. Os sintomas neurológicos têm uma relação directa com a deficiência de vitamina E (lipossolúvel). O nível de colesterol total é baixo (<70mg aus="aus" baixa="baixa" das="das" de="de" densidade.="densidade." dl="dl" e="e" indetect="indetect" lipoprote="lipoprote" mostra="mostra" muito="muito" nas="nas" ncia="ncia" o="o" os="os" perfil="perfil" praticamente="praticamente" ridos="ridos" s="s" span="span" triglice="triglice" veis.="veis.">