MOPD2 Nanismo microcefálico OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL, TIPO II

Nanismo microcefálico OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL, TIPO II; MOPD2

Títulos alternativos; símbolos

MOPD II  nanismo OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL, TIPO II

Gene Relacionamentos fenótipo

Localização Fenótipo Fenótipo  Número MIM Gene / Locus Gene / Locus  Número MIM 21q22.3 Nanismo microcefálico osteodysplastic primordial, do tipo II 210720 PCNT 605925

Sinopse clínica

TEXTO

Um sinal de número (#) é usado com esta entrada, porque microcefálico osteodysplastic primordial nanismo tipo II (MOPD2) é causada por homozigose ou composto mutação heterozigótica no gene PCNT ( 605.925 ), a codificação pericentrin, em 21q22 cromossômicas.

Descrição

Microcefálico osteodysplastic primordial nanismo tipo II é caracterizado por retardo de crescimento intra-uterino, estatura proporcional grave curto, e microcefalia. É distinto de Seckel síndrome (veja 210600 ) por retardo de crescimento mais grave, anormalidades radiológicas, e ausente ou leve retardo mental (resumo por Willems et al., 2010 ).

Características Clínicas

Em 3 filhos alheios, Majewski et al. (1982) descreveu uma forma de nanismo intra-uterino e pós-natal com microcefalia e características faciais semelhantes aos da síndrome Seckel (veja 210600), mas com anomalias de ossos: falta desproporcional de antebraços e pernas nos primeiros anos de vida, brachymesophalangy, brachymetacarpy I, V em forma de chama de pelo menos as metáfises distal do fêmur, de forma triangular das epífises distal do fêmur, pelve alto e estreito, epifisiólise proximal do fêmur, e Coxa Vara. Eles apontaram para casos aparentemente idênticos relatados por Brizard et al. (1973) e Anoussakis et al. (1974) . Todos os 5 casos eram esporádicos.Majewski (1982) sugeriu que este pode ser o mesmo que o Taybi-Linder (MOPD1; 210710 ).Willems et al. (1987) relataram o que presume ser o sexto caso de um filho de pais consangüíneos. A genética pode ser esclarecida pelos resultados de Verloes et al. (1987)observaram que homens e mulheres afetados irmãos, os filhos de primos de primeiro pais. Um dos sibs afetados relatados por Verloes et al. (1987) foi um gêmeo. Na medida em que o outro gêmeo não foi afetado, uma foto dos gêmeos demonstraram a anormalidade dramaticamente.Sugio et al. (1993) relataram um caso. A mãe era curto, com uma cabeça pequena e antebraços e pernas desproporcionalmente curto, razão pela qual Sugio et al. (1993) sugeriu herança dominante. Parece igualmente provável que a mãe era um heterozigoto se manifestando. Al Gazali et al. (1995) relataram um caso típico da síndrome em uma menina de origem Baluchi.Consangüinidade complexo nesta família confirmou herança autossômica recessiva da doença.Este distúrbio foi mencionado como uma possibilidade no caso de dois irmãos americanos Africano que tinha microcefalia, baixa estatura, e generalizada microdontia ( Lin et al., 1995 ). O rosto não era típico de síndrome Seckel. Características radiográficas do esqueleto foram leves, mas o crescimento foi severamente atrasado. Masuno et al. (1995) descreveu uma menina de 22 meses de idade japonês com microcefalia, nariz proeminente, nanismo pré e pós-natal, aumento da pressão intra-ocular, encurtamento mesomelic das pernas, braquidactilia, pseudoepiphyses múltiplas nas bases dos metacarpos, coxa valga, pélvis larga com a maturação ilíaca queima, desarmônica das epífises e patentes suturas cranianas. A menina parecia crianças com nanismo primordial osteodysplastic II, embora ela não tem encurtamento mesomelic dos antebraços, metafisária queima, ou bacia estreita típico. Masuno et al. (1995) não podia excluir a possibilidade de que este caso representa uma nova variante de nanismo primordial osteodysplastic. Halder et al. (1998) descreveu um menino de 7 anos de idade, com nanismo primordial osteodysplastic tipo II com inteligência normal, mas mielinização atraso no cérebro de MRI. Majewski e Goecke (1998) relataram três novos casos de MOPD II e revisados ​​14 casos publicados. Todas as crianças tinham marcado fracasso crescimento intra-uterino e pós-natal, microcefalia desproporcional, e retardo mental. Eles foram desproporcionalmente curto, devido à estatura membros curtos. Característicos anomalias esqueléticas incluído asas ilíacas pequenas com planas, ângulos acetabulares Coxa Vara, em forma de V distais metáfises femorais e triangulares distais epífises femorais, bem como pseudoepiphyses metacarpo, curtos metacarpos primeiro e brachymesophalangy V. Um de seus casos desenvolveram epifisiólise bilateral de as cabeças femorais de 3 anos de idade. Majewski e Goecke (1998) comentou que os casos de Sugio et al. (1993) , provavelmente, representam outro tipo de retardo do crescimento intra-uterino, como nem a mãe nem a criança era tão pequena quanto em MOPD II e do intelecto da mãe era normal. Fukuzawa et al. (2002) relataram os resultados da autópsia de uma menina japonesa com características típicas clínicos e radiológicos de MOPD II. As manifestações incluíram insuficiência de crescimento intra-uterino e pós-natal grave, microcefalia, uma aparência distinta facial, micromelia, brachytelephalangy, coxa vera, e em forma de V metáfises dos fêmures distais. Além de pequenos hemisférios cerebrais, sem alterações neuropatológicas foram encontrados. Histologia Chondroosseous mostrou afinamento da placa de crescimento, os condrócitos ballooned, celularidade reduzida, falta de formações zonal e colunar, e má formação de trabéculas primária. Estes resultados sugerem que a incapacidade de formação de condrocítico e diferenciação é importante na patogénese de MOPD II. Fukuzawa et al. (2002)compararam a patologia da síndrome Seckel com a de tipos MOPD I ( 210710 ), II, e III ( 210730). Hall et al. (2004) analisou as características clínicas da MOPD II, com base de 58 indivíduos afetados (27 a partir da literatura e 31 casos anteriormente não reportados). As características marcantes da MOPD II foram encontrados para ser retardo do crescimento intra-uterino grave (CIUR) e retardo de crescimento pós-natal grave; tamanho da cabeça relativamente proporcional ao nascer, que progride para microcefalia verdadeiro e desproporcional; desproporção progressiva da baixa estatura secundária à redução do distal e segmentos de classe média dos membros; uma displasia óssea progressiva com alterações metafisárias nos membros; atraso epifisária; progressiva solta-jointedness com luxação ou subluxação ocasional dos joelhos, cabeça radiais, e quadris; características faciais incomuns, incluindo um nariz proeminente, olhos que aparecem proeminente na infância e primeira infância, ouvidos que sejam proporcionais, levemente displásicos, e geralmente ausente do lóbulo, uma voz esganiçada; anormalmente pequena, e muitas vezes displásicas ou falta da dentição,; uma agradável personalidade, saída sociável, e herança autossômica recessiva. Escoliose hipermetropia, pigmentação incomum, e obesidade do tronco freqüentemente desenvolvem com o tempo.Algumas pessoas parecem ter uma maior susceptibilidade a infecções. Houve variabilidade entre os indivíduos afetados, mesmo dentro da mesma família. Úteis de fotografias clínicas foram fornecidos. variabilidade clínica Em um irmão Thai e irmã, Kantaputra (2002) descreveu uma síndrome de baixa estatura proporcional primordial curto, microdontia grave com dentes opalescentes e molares sem raízes, severamente hipoplásica osso alveolar, grande sela túrcica, e delgado e reto clavículas com escápulas hipoplásica. Características faciais incluído nariz grande com ponte nasal proeminente e orelhas pequenas. Existem áreas de hiperpigmentação hipo e que não seguem as linhas de Blaschko, eo cabelo do couro cabeludo foi seco e fino. Inteligência e audição eram normais. Ambos os irmãos tinham caixas estreitas e pélvis, diminuição da extensão do cotovelo, Sinfalangismo distal dos dedos do pé, e brachymesophalangy de dedos.Características radiográficas das mãos e pulsos incluída marfim e em forma de cone, que geralmente epífises desapareceram com a idade e angular escafóide e ossos trapézio. Kantaputra et al. (2004) relataram 2 crianças tailandesas, masculino e feminino primos terceiros, com a mesma síndrome como o irmão e irmã relatado por Kantaputra (2002) . Características de nanismo primordial osteodysplastic microcefálico incluído retardo de crescimento intrauterino (RCIU), microcefalia, nariz proeminente e ponte nasal, orelhas pequenas, baixa estatura, epífises em forma de cone e marfim, idade óssea atrasada, delgados ossos longos, e da pelve anormal. As características adicionais que apontam para uma síndrome distinta, que os autores designado 'MOPD com anomalias dentárias, consistia em microdontia grave, dentes malformados, dentes unirradiculares ou sem raízes, severamente hipoplásica osso alveolar, café-com-leite pontos, acantose nigricans, e áreas de hipo e pele hiperpigmentada. Salão (2005) argumentou que os pacientes relataram pelo Kantaputra (2002) e et al Kantaputra. (2004) como tendo uma entidade distinta, MOPD com anomalias dentárias, na realidade tinha clássico MOPD II. Kantaputra e Tanpaiboon (2005) responderam que, embora os distúrbios podem ser alélica, a microdontia naqueles 'pacientes era grave além do espectro do tipo MOPD II '. Kantaputra et al. (2011) , desde o acompanhamento sobre as duas famílias não relacionadas tailandesas com MOPD e anomalias dentárias, anteriormente relatados por Kantaputra (2002) e et al Kantaputra. (2004) .O irmão e irmã no ano de 2002, agora 26 e 24 anos, respectivamente, eram saudáveis, exceto para MOPD II recursos relacionados. O irmão havia perdido todos os dentes permanentes, enquanto a irmã teve cinco restantes dentes permanentes com um pré-molar mandibular direito não irrompidos, e em ambos os irmãos do osso alveolar foi severamente hipoplásico. Reavaliação nas idades de 12 e 10 anos, respectivamente, dos primos relatados em 2004 mostrou que os dentes decíduos eram de tamanho normal, mas os dentes permanentes foram extremamente pequenos, medindo 2 mm a 2,5 mm mésio-distal. Os autores comentaram que os dentes eram "provavelmente o menor já registrado." Todos os primeiros molares permanentes, no entanto, eram de tamanho normal, mas sem raízes. O primo morreu de causa desconhecida aos 11 anos de idade, a menina era saudável. Todos os quatro pacientes tinham pele que era hipo e hiperpigmentadas, seco, e parecia mais escura à medida que envelheciam; dobras múltiplas estavam presentes nas palmas das mãos e plantas dos pés. Após a análise molecular revelou mutações no gene PCNT em indivíduos afectados de ambas as famílias (veja Molecular Genetics), Kantaputra et al. (2011) concluiu que o microdontia grave e hipoplasia óssea alveolar nestes pacientes, o que parece indicar uma síndrome distinta, em vez representada a variabilidade do fenótipo MOPD II.

Outras Características

Nishimura et al. (2003) descreveu um menino de 4 anos de idade, com MOPD II e café-com-leite pontos que desenvolveram hemiparesia à esquerda e convulsões e foi encontrado para ter moyamoya doença (veja 607151 ) na RM, com infarto do hemisfério cerebral direito. PEIXES análise do gene NF1 ( 613113 ) em 17q11.2 não apresentou deleções, eo menino não tinha nódulos neurofibromas ou Lisch. Young et al. (2004) relataram um segundo paciente com MOPD II, café-com-leite pontos, e doença de moyamoya. Ela começou a ter episódios de fraqueza e convulsões na idade de 2,5 anos; angiografia cerebral revelou vasos típico 'moyamoya' e ressonância magnética mostrou múltiplas áreas de infarto cerebral. Cariótipo normal, específica cromátides irmãs troca e análise diepoxi quebra cromossômica, e testes de mutação mitocondrial foram normais. Young et al. (2004) sugeriu que a lista de associações de doenças moyamoya deve ser estendido para incluir a combinação incomum de MOPD II com vários café-com-leite pontos. Em uma revisão de 58 indivíduos com MOPD II, Hall et al. (2004)observaram que 11 (19%) indivíduos afetados tinham desenvolvido dilatação das artérias do SNC descrito como aneurismas e doenças moyamoya. Essas alterações vasculares podem ser uma ameaça à vida, mesmo nos primeiros anos, por causa da ruptura, hemorragia cerebral e acidentes vasculares cerebrais. Brancati et al. (2005) relataram um menino de 2 anos de idade, com MOPD II que desenvolveu hemiparesia esquerda e foi encontrado em tomografia computadorizada para ter o direito de lesão isquêmica cerebral anterior e anomalias vasculares cerebrais compatíveis com doença moyamoya. Os autores revisaram pacientes com anomalias publicados cerebrovasculares que tinham recebido um diagnóstico de síndrome ou Seckel II MOPD, e concluíram que tais anomalias são preferencialmente associado MOPD II, afetando 15 (23,8%) de 63 pacientes publicados MOPD II. Hall (2006) comentou sobre o relatório daBrancati et al. (2005) , e sugeriu que pode haver um processo de envelhecimento prematuro nos vasos dos indivíduos afectados para além de anormalidades na formação de vasos. Bober et al.(2010) relataram que 13 (52%) de 25 pacientes em registro II MOPD tinham anormalidades cerebrais neurovasculares. Oito dos 13 eram do sexo masculino, sugerindo uma predominância do sexo masculino. Quatro pacientes foram relatados em detalhe. Um paciente era um menino de 3 anos de idade, que mostrou piora progressiva da doença moyamoya em exames de imagem seriados cerebrais. Ele era assintomático, mas teve lesões isquêmicas do lobo frontal e foi tratada com sucesso com encefalopatia-duro-artério-synangiosis (EDA). O segundo paciente apresentou na idade de 16 anos, com fortes dores de cabeça e vômitos devido a uma ruptura de aneurisma, ele foi encontrado para ter acompanhamento de angiopatia moyamoya e foi tratado com recorte do aneurisma e EDAS. Embora ele se recuperou bem, foi anotado para ter levemente prejudicado o desenvolvimento cognitivo. O paciente mais severamente afetados teve moyamoya doença detectada na idade de 13 anos, seguido por EDAS. No entanto, mais tarde, na adolescência, ele desenvolveu dor no peito associada com calcificação e hipoplasia da artéria descendente anterior da artéria coronária, bem como uma hemorragia subaracnóide devido a um aneurisma. Um evento coronariano agudo no final da adolescência necessitou de angioplastia e implante de stent. O último paciente tinha evidência de doença moyamoya na idade de 11 anos. Aos 14 anos, ele mostrou declínio cognitivo e comportamental, e imagem de repetição apresentaram progressão da doença moyamoya, resultando em tratamento com EDAS. Bober et al. (2010) observaram um padrão geral de progressão das alterações cerebrovasculares, de estenose para oclusão, afetando principalmente o círculo de Willis e presumivelmente resultante da proliferação de músculo liso nas artérias afetadas. Bober et al.(2010) enfatizou a necessidade de um programa de triagem padronizada ocorrendo em 12 - a 18 meses em pacientes com intervalos MOPD II.

Mapeamento

Rauch et ai. (2008) realizaram um mapeamento homozigotia com três famílias consangüíneas com MOPD II. Análise de ligação do genoma usando marcadores polimórficos repita curtas em tandem revelou um loco única doença no cromossomo 21q22.3 com as primeiras duas famílias.Quando uma terceira família foi incluído, o lod score de ligação foi de 3,7 com o marcador D21S1446.

Genética Molecular

Rauch et ai. (2008) determinaram que bialélicos perda de função de mutações no gene da causa PCNT MOPD II. Eles identificaram 29 mutações diferentes no gene PCNT em 25 pacientes com MOPD II (cf., por exemplo, 605925,0004 - 605925,0008 ). Houve 12 mutações de parada e 17 mutações frameshift e todos os pacientes foram homozigotos ou heterozigose composta, consistente com herança autossômica recessiva. Rauch et al. (2008) descobriram que ambos os pais investigados heterozigóticos de um paciente apresentou níveis de proteína reduzida em linfoblastos e postularam que isto poderia explicar a descoberta de uma redução significativa da altura média dos pais heterozigotos MOPD II. Willems et al. (2008) observaram que mutações no gene PCNT foram identificadas em 28 pacientes, incluindo 25 com o relatado por MOPD IIRauch et al. (2008) e a 3 diagnosticado com síndrome Seckel relatado por Griffith et al. (2008) .Eles realizaram seqüenciamento direto de PCNT em 21 pacientes e identificou nove mutações distintas em 4 dos 16 pacientes com diagnóstico de síndrome Seckel e em todos os cinco pacientes diagnosticados com MOPD II. A análise clínica dos pacientes com síndrome de 4 Seckel com mutações PCNT mostrou que todos apresentaram pequenas alterações esqueléticas e um grave retardo do crescimento mais sugestivos de MOPD II. Willems et al. (2008) concluiu que, apesar da gravidade clínica variável, MOPD II é uma condição geneticamente homogénea, devido à perda da função de pericentrin. Assim, os pacientes relataram por Griffith et al. (2008)com as mutações no gene PCNT ( 605925,0001 - 605925,0003 ) pode ser considerada como tendo MOPD II. Em seu relatório completo, em que os pacientes adicionais foram estudados,Willems et al. (2010) identificou um total de 13 mutações distintas no gene PCNT, mesmo de outro paciente com diagnóstico de síndrome de Seckel ( 605.925,0009 );. este paciente também teve pequenas alterações esqueléticas e as características clínicas compatíveis com um diagnóstico de MOPD II , em 4 pacientes de 2 não relacionados pedigrees tailandesas com características de MOPD II, bem como extrema microdontia e osso alveolar hipoplasia, originalmente relatado por Kantaputra (2002) e et al. Kantaputra (2004) , Kantaputra et al.(2011) analisaram o gene PCNT e identificados heterozigose composta por duas mutações no irmão e irmã ( 605925,0004 e 605925,0010 ), e homozigose para uma mutação nonsense no os primos ( 605.925,0011 ). Embora o fenótipo destes pacientes foi inicialmente designada como uma nova síndrome, Kantaputra et al. (2011) afirma que esses pacientes representou a variabilidade fenotípica de MOPD II.

História

Hall et al. (2004) descreveu a história de descrições clínicas de MOPD II na literatura médica e revisados ​​casos históricos que começam com Lúcia Zarate, que nasceu no México, em 1864, foi de 7 centímetros de comprimento ao nascer, e 20 centímetros de altura na idade de 12 anos. Ela trabalhou para o Barnum Bailey e circo por muitos anos como uma de suas principais atrações.Ela foi descrita como alegre, loquaz, e amado pela trupe de circo. Ela foi relatado para ter morrido de exposição em uma tempestade de neve, com a idade de 26 anos, quando o trem de circo em que ela estava viajando tentou atravessar as Montanhas Rochosas e ficou preso na neve.Karasik et al. (1992) sugeriu que o locus MOPD2 pode estar no cromossoma 1. Eles descreveram um moderadamente retardado menina de 11 anos de idade, que parecia ter esse transtorno, e mostrou a eliminação de 1q21-q24.

REFERÊNCIAS

1. Al Gazali, LI, Hamada, M., Lytle, W. microcefálico osteodysplastic primordial nanismo tipo II. Clin. Dysmorph. 4: 234-238, 1995. [PubMed: 7551160 , citações relacionadas ] 2. Anoussakis, C., Liakakos, D., Zervos, N., Karpathios, T. Les nanismes congenitaux avec dysmorphie. II. Le nanisme congênita um tête d'oiseau (tipo de Virchow-Seckel).Pediatrie 29:. 261-267, 1974 [PubMed: 4438033 , citações relacionadas ] 3. Bober, MB, Khan, N., Kaplan, J., Lewis, K., Feinstein, JA, Scott, CI, Jr., Steinberg, GKMajewski osteodysplastic primordial nanismo tipo II (MOPD II):. expandindo o fenótipo vascular Am . J. Med. Chem. Genet. 152A:. 960-965, 2010 [PubMed: 20358609 ,citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ] 4. Brancati, F., Castori, M., Mingarelli, R., Dallapiccola, B. Majewski osteodysplastic primordial nanismo tipo II (MOPD II) complicada por curso:. relatório clínico e revisão de anomalias vasculares cerebrais Am. J. Med. Chem. Genet. 139A:. 212-215, 2005 [PubMed: 16278902 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc.] 5. Brizard, J., Mimouni, M., Seneze, J., Thoyer-Rozat, J. Sur un cas de extrema nanisme uma estréia intra-uterina vraisemblablement du tipo Seckel. Ann. Pediat. 20: 655-660, 1973. 6. Fukuzawa, R., Sato, S., Sullivan, MJ, Nishimura, G., Hasegawa, T., Matsuo, N. caso Autópsia de microcefálico osteodysplastic primordial 'nanismo' tipo II. Am. J. Med. Chem. Genet. 113:. 93-96, 2002 [PubMed: 12400072 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ] 7. Griffith, E., Walker, S., Martin, C.-A., Vagnarelli, P., Stiff, T., Vernay, B., Al Sanna, N., Saggar, A., Hamel, B., Earnshaw , WC, Jeggo, PA, Jackson, AP, O'Driscoll, M. Mutações em pericentrin síndrome causa Seckel com defeito de danos no DNA ATR-dependente sinalização. Nature Genet. 40:. 232-236, 2008 [PubMed: 18157127 , citações relacionadas ] [Texto completo: Nature Publishing Group ] 8. Halder, A., Pahi, J., Silva, AK, Bhatia, VL, Phadke, RV, Gujral, R., Agarwal, SSOsteodysplastic primordial nanismo tipo II com inteligência normal, mas a mielinização do sistema nervoso central atraso. Am. J. Med. Chem. Genet. 80:. 12-15, 1998 [PubMed: 9800906 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ] 9. Hall, JG Re: Majewski osteodysplastic primordial nanismo tipo II (MOPD II) complicada por acidente vascular cerebral: relato de caso clínico e revisão de anomalias vasculares cerebrais [Brancati et al, 2005:. Am J Med Genet 139A :212-215].(Carta) Am. J. Med. Chem. Genet. 140A: 1356 apenas, de 2006. [PubMed: 16691599 ,citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ] 10. Hall, JG Re: nanismo microcefálico osteodysplastic primordial com microdontia grave e anomalias de pele [Kantaputra et al. 2004. Am J Med Genet 130A :181-190].(Carta) Am. J. Med. Chem. Genet. 135A: 114 apenas de 2005. [PubMed: 15723335 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ] 11. Hall, JG, Flora, C., Scott, CI, Jr., Pauli, RM, Tanaka, KI Majewski osteodysplastic primordial nanismo tipo II (MOPD II):. história natural e aspectos clínicos Am. J. Med. Chem. Genet. 130A:. 55-72, 2004 [PubMed: 15368497 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ] 12. Kantaputra, P., Tanpaiboon, P., Porntaveetus, T., Ohazama, A., Sharpe, P., Rauch, A., Hussadaloy, A., Thiel, CT Os pequenos dentes no mundo são causados ​​meus mutações no gene PCNT. Am. J. Med. Chem. Genet. 155A:. 1398-1403, 2011 [PubMed:21567919 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ] 13. Kantaputra, PN Aparentemente nova estatura osteodysplastic e primordial curto com microdontia grave, dentes opalescentes, e molares sem raízes em dois irmãos.Am. J. Med. Chem. Genet. 111: 420-428, 2002. [PubMed: 12210304 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ] 14. Kantaputra, PN, Tanpaiboon, P. Resposta para: nanismo microcefálico osteodysplastic primordial com microdontia grave e anomalias da pele pela Dra. Judith Hall.(Carta) Am. J. Med. Chem. Genet. 135A: 115 apenas de 2005. 15. Kantaputra, PN, Tanpaiboon, P., Unachak, K., Praphanphoj, V. nanismo microcefálico osteodysplastic primordial com microdontia grave e anomalias da pele:. confirmação de uma nova síndrome Am. J. Med. Chem. Genet. 130A:. 181-190, 2004[PubMed: 15372530 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ] 16. Karasik, JB, Garcia, MS, Pritzker, H., Marion, RW exclusão de 1q21-q24 em um paciente com características de nanismo primordial osteodysplastic microcefálico, tipo II (MOPD II). (Resumo) Am. Hum J.. Genet. 51 (supl.): A82, apenas 1992. 17. Lin, HJ, Sue, GY, Berkowitz, CD, Brasel, JA, Lachman, RS Microdontia com grave microcefalia e baixa estatura em dois irmãos:. nanismo primordial osteodysplastic com achados odontológicos Am. J. Med. Chem. Genet. 58:. 136-142, 1995 [PubMed:8533804 , citações relacionadas ] 18. Majewski, F. Comunicação pessoal. Dusseldorf, Alemanha 1982/08/24. 19. Majewski, F., Goecke, TO microcefálico osteodysplastic primordial nanismo tipo II:. relato de três casos e revisão Am. J. Med. Chem. Genet. 80:. 25-31, 1998 [PubMed:9800908 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ] 20. Majewski, F., Ranke, M., Schinzel, A. Estudos de nanismo primordial microcefálico II:. osteodysplastic o tipo de nanismo primordial II Am. J. Med. Chem. Genet. 12: 23-35, 1982. [PubMed: 7201238 , citações relacionadas ] 21. Masuno, M., Imaizumi, K., Nishimura, G., Kurosawa, K., Makita, Y., Shimazaki, Y., Kuroki, Y. Osteodysplastic nanismo primordial: um caso com características de tipo II. Clin. Dysmorph. 4: 57-62, 1995. [PubMed: 7735506 , citações relacionadas ] 22. Nishimura, G., Hasegawa, T., Fujino, M., Hori, N., Tomita, Y. microcefálico osteodysplastic primordial baixa estatura tipo II, com café-com-leite manchas e doenças moyamoya. (Carta) Am. J. Med. Chem. Genet. 117A:. 299-301, 2003 [PubMed:12599197 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ] 23. Rauch, A., Thiel, CT, Schindler, D., Wick, U., Crow, YJ, Ekici, AB, van Essen, AJ, Goecke, TO, Al-Gazali, L., Chrzanowska, KH, Zweier, C .., Brunner, HG, e outros 18 Mutações no nanismo pericentrin (PCNT) gene primordial. Ciência 319: 816-819, 2008. [PubMed:18174396 , citações relacionadas ] [Texto completo: Imprensa HighWire ] 24. Sugio, Y., Tsukahara, M., Kajii, T. Dois casos japoneses com nanismo primordial microcefálico: Síndrome Seckel clássica e osteodysplastic primordial nanismo tipo II. Jpn. Hum J.. Genet. 38: 209-217., 1993 [PubMed: 8358044 , citações relacionadas ] 25. Verloes, A., Lambrechts, L., Senterre, J., Lambotte, C. nanismo microcefálico osteodysplastic (tipo II-like) em irmãos. Clin. Genet. 32: 88-94., 1987 [PubMed: 3652495, citações relacionadas ] 26. Willems, M., Genevieve, D., Borck, G., Baujat, G., Gerard, M., Heron, D., Leheup, B., Le Merrer, M., Verloes, A., Colleaux, L. , Munnich, A., Cormier-Daire, V. análise Pericentrin molecular em 22 Seckel / MOPDII pacientes. (Resumo) 58 ª Reunião Anual da Sociedade Americana de Genética Humana, Filadélfia, Pensilvânia, 2008. Nota: P. 91. 27. Willems, M., Genevieve, D., Borck, G., Baumann, C., Baujat, G., Bieth, E., Edery, P., Farra, C., Gerard, M., Heron, D., Leheup, B., Le Merrer, M., Lyonnet, S., Martin-Coignard, D., Mathieu, M., Thauvin-Robinet, C., Verloes, A., Colleaux, L., Munnich, A., Cormier-Daire, V.A análise molecular do gene pericentrin (PCNT), numa série de 24 Seckel / microcephalic osteodysplastic primordial nanismo tipo II (MOPD II) famílias. J.Med. Genet. 47:. 797-802, 2010 [PubMed: 19643772 , citações relacionadas ] [Texto completo: Imprensa HighWire ] 28. Willems, PJ, Rouwe, C., Smit, o GPA Um novo caso de nanismo primordial osteodysplastic tipo II. Am. J. Med. Chem. Genet. 26: 819-824., 1987 [PubMed: 3591824 ,citações relacionadas ] 29. Young, ID, Barrow, M. Hall, CM microcefálico osteodysplastic primordial baixa estatura tipo II, com café-com-leite manchas e doenças moyamoya: outro paciente.(Carta) Am. J. Med. Chem. Genet. 127A:. 218-220, 2004 [PubMed: 15108216 , citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ]