CAPS - SÍNDROMES PERIÓDICAS ASSOCIADAS A CRIOPIRINA

Prevalência de Criopirina-Associated Síndrome Periódica (CAPS)

Pacientes do CAPS pode estar sofrendo Sem diagnóstico

O CAPS é um grupo raro de genéticas de doenças que incluem Fria 

familiarAutoinflamatórias Syndrome ( FCAS ) e Muckle-Wells Syndrome Study (MWS). ^1-3

• Prevalência de CAPS é estimada em 1 em 1 milhão ²
• Mais de 300 pacientes podem sofrer de CAPS nos Estados Unidos
• CAPS pode permanecer sem diagnóstico por ^2-4 :
• 
  
• Paciente Limited e consciência médico destes rara doença s
• 
  
• Semelhança de alguns sintomas de CAPS para outras condições (por exemplo, 
• alergias, lupus)
• Enquanto os sintomas podem assemelhar-se outras doenças, CAPS sintomassão de natureza crônica ⁵

O que é CAPS?

CAPS significa Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina. É o nome dado a um grupo de 3 diferentes doenças.

Essas 3 doenças são:

• FCAS, que significa Síndrome Autoinflamatória Familiar ao Frio.
• MWS, que significa Síndrome de Muckle-Wells.
• NOMID/CINCA, que significa Doença Inflamatória Multissistêmica de Início Neonatal, também conhecida como Síndrome Articular Cutânea Neurológica Infantil Crônica.

Por Que Não Ouvi Falar Sobre CAPS?

A CAPS é rara.¹ Menos de 1000 casos de CAPS foram relatados no mundo,² porém mais de 5500 pessoas podem na verdade ter CAPS e não saber.³ Devido à CAPS ser tão rara, a maioria dos médicos nunca atenderá um paciente com CAPS.¹⁰

Sintomas mais leves, como dor de cabeça e febre, podem parecer serem devidos a outras condições.^4,6 Pode demorar um certo tempo para um médico começar a considerar o diagnóstico de CAPS, porque não é algo que ele/ela vê diariamente.⁴

Mesmo aqueles que apresentam sintomas mais leves de CAPS podem pensar que seus sintomas se devem a uma gripe. Dessa forma, eles podem não consultar seus médicos para perguntar sobre esses sintomas.⁴

Se você considerar que pode ter CAPS, pode usar as informações na CAPS Family Network ou imprimir este folheto para ajudá-lo a se lembrar dos sintomas sobre os quais quer falar com seu médico.

É importante ser diagnosticado e obter tratamento por parte de seu médico. O tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e, em alguns casos, pode eliminá-los.

Como Alguém Pega CAPS?

A CAPS é geralmente passada de um dos pais para a criança através dos genes.⁴ Dessa forma, é provável que alguém que tem CAPS a tenha recebido de um dos pais. Apenas porque alguém em sua família tem CAPS não significa que você também tenha.⁶

Algumas pessoas podem apresentar CAPS sem que qualquer outro membro de sua família também a tenha. No entanto, para a maioria das pessoas, a CAPS pode ser rastreada em suas famílias por muitas gerações.⁶

Se alguém em sua família tem CAPS, você deve informar este fato a seu médico.

CENTRO DE REFERENCIA  NO MUNDO  LINK   http://www.capsfamilynetwork.com/pt/map.html 

Novos Tratamentos para as CAPS

Existem Dois Tratamentos Aprovados Especificamente para as CAPS

Existem apenas duas opções de tratamento aprovadas para o tratamento dos sintomas das CAPS.

Trata-se de tratamentos injectáveis, sujeitos a receita médica.

Um dos tratamentos consiste numa injecção de administração semanal. Está aprovado para utilização em FCAS e MWS, em doentes com CAPS, com idade igual ou superior a 12 anos.

O outro tratamento disponível consiste numa injecção administrada a cada 8 semanas.

Este tratamento está aprovado para utilização em FCAS, MWS, e NOMID/CINCA em doentes com CAPS, com idade igual ou superior a 4 anos.

Se lhe foram diagnosticadas CAPS, um destes tratamentos poderá ser o ideal para si. Peça mais informações ao seu médico sobre estas opções de tratamento.

Que Mais Posso Fazer?

Se sofre de FCAS ou MWS, o seu médico poderá dar-lhe os seguintes conselhos para aliviar os sintomas⁴:

• Vista roupa quente e camadas de roupa adicionais
• Beba bebidas quentes durante o dia
• Tome banho de imersão com água quente
• Reduza o exercício físico intenso e outras actividades de esforço
• Evite actividades que normalmente lhe causam tensão

Em alguns casos mais graves, estas mudanças poderão não ser suficientes. No caso dos doentes com CAPS que arrefecem com facilidade e cujos sintomas têm tendência para piorar, poderá ter de ser considerada uma mudança para uma zona com clima mais quente⁴, que poderá ajudar a aliviar os sintomas.

Sintomas da CAPS

Os sintomas dos 3 tipos de CAPS constituem um resultado da reação do corpo à inflamação.⁴ O corpo responde à inflamação com dor e inchaço.

Algumas pessoas podem não saber que têm CAPS,⁴ mas seus sintomas as tornarão conscientes de que algo está errado. Se você pensar que pode ter CAPS após ler esta informação online, você deve consultar um médico.

Se o médico o diagnosticar com CAPS, ele lhe indicará um tratamento para atacar a inflamação e quaisquer sintomas que possam se seguir.

Como Sei se Tenho CAPS?

Qualquer dos sintomas dos 3 tipos de CAPS pode variar de extremamente desconfortável a incapacitante em casos severos.^4,5 Mesmo que os sintomas sejam leves e nem sempre estejam presentes, é importante levar esses sintomas à consideração de um médico. Mesmo as pessoas com sintomas mais leves de CAPS podem pensar que seus sintomas se devem a uma gripe. Dessa forma, elas podem não consultar um médico para perguntar sobre esses sintomas.⁴

Se você pensa que pode ter CAPS, você pode usar as informações na CAPS Family Network ou imprimir este folheto para ajudá-lo a se lembrar dos sintomas que deseja falar com seu médico a respeito.

É importante ser diagnosticado e obter tratamento por parte de seu médico. O tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e, em alguns casos, pode eliminá-los.

Pense sobre as respostas a essas perguntas:

• Com que frequência você tem erupções cutâneas, febres ou dores de cabeça?
• Você sente uma forte reação à temperatura fria?
• Você sempre se sente como se estivesse gripado?
• Seu corpo dói constantemente?
• Você sente as mesmas dores desde que era criança?
• Suas dores parecem estar piorando?
• Algum dos membros de sua família ou parentes já sofreu sintomas similares?
• Algum dos membros de sua família ou parentes tem CAPS?

Converse com seu médico sobre suas respostas a essas perguntas. Detalhes sobre seus sintomas e sua história familiar ajudarão o médico a fazer o diagnóstico correto.

Imprima este Folheto do Paciente com CAPS e leve-o consigo para ajudá-lo a se lembrar do que quer conversar com seu médico.

É importante ser diagnosticado e obter tratamento por parte de seu médico.
O tratamento atual pode ajudar a aliviar os sintomas e, em alguns casos, pode eliminá-los.

Se você tem CAPS, seu médico providenciará o tratamento dos sintomas com uma das medicações disponíveis.

Os Fatos Sobre NOMID

NOMID significa Doença Inflamatória Multissistêmica de Início Neonatal. A NOMID também pode ser chamada de CINCA, que significa Síndrome Articular Cutânea Neurológica Infantil Crônica.

A NOMID/CINCA constitui o tipo mais severo de CAPS.⁴ Os sintomas da NOMID/CINCA citados abaixo em amarelo são similares aos sintomas da MWS, porém são sentidos o tempo todo.⁴ Os sintomas em vermelho são sintomas adicionais que algumas pessoas com NOMID/CINCA podem apresentar.

• Uma erupção cutânea que vai e volta⁴
• Febre⁴
• Sentir-se fraco ou cansado⁴
• Dor nas articulações⁴
• Altos níveis de proteínas nos rins⁶
• Dor de cabeça⁴
• Calafrios⁴
• Olhos doloridos ou vermelhos⁴
• Dor nos músculos⁴
• Perda gradual da audição⁴
• Perda gradual da visão⁴
• Dificuldades mentais⁴
• Inchaço dos joelhos⁶

Sintomas da NOMID

As pessoas com NOMID/CINCA quase sempre começam a apresentar sintomas após o nascimento.⁴ Um médico pode diagnosticar a NOMID/CINCA rapidamente em um recém-nascido porque os sintomas são frequentemente mais perceptíveis do que na FCAS ou MWS.^9,10

A NOMID/CINCA pode ser incapacitante¹ e, sem tratamento, alguns casos podem resultar em morte.¹¹ O tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas em algum grau, mas eles nunca desaparecem.⁴

Inchaço dos joelhos na NOMID/CINCA

É evidente para os pais de crianças com NOMID/CINCA o quanto elas sofrem. A partir do momento em que nascem, é uma constante batalha para evitar que a NOMDI/CINCA piore.

Para pacientes com todos os tipos de CAPS, mas especialmente aqueles que necessitam de apoio para NOMID/CINCA, existem organizaçõesque podem ajudar.