AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

quarta-feira, 12 de outubro de 2011

Síndrome Axenfeld - Rieger

Axenfeld-Rieger síndrome (ARS) é um termo genérico usado para designar sobreposição de doenças genéticas, em que a condição física é importante disgenesia do segmento anterior do olho. Pacientes com ARS também pode apresentar-se com múltiplas variáveis ​​anomalias congênitas. A síndrome tem uma prevalência estimada de 1 / 200, 000. As manifestações clínicas da ARS são altamente variáveis. Características podem ser divididas em achados oculares e não oculares. Alterações oculares afectam principalmente a íris: hipoplasia, corectopia ou formação de buraco na polycoria imitando íris; córnea: proeminente e deslocado anteriormente linha de Schwalbe é (embriotoxo posterior), eo ângulo da câmara: fios íris ponte do ângulo iridocorneano para a malha trabecular. Disgenesia olho na ARS pode causar aumento da pressão ocular (PIO), levando a glaucoma. Glaucoma pode se desenvolver na infância, mas geralmente ocorre na adolescência ou início da idade adulta, ocasionalmente, após a meia idade. A mais característica não-ocular descobertas são dismorfismo craniofacial leve, anomalias dentárias e pele periumbilical redundante. Mid-face anormalidades incluem hipertelorismo, telecanto, hipoplasia maxilar com achatamento da mid-face testa, proeminente, e largo, ponte nasal plana. Anormalidades dentárias podem incluir microdontia ou hipodontia.Hipospádia em machos, estenose anal, anormalidades hipofisárias e retardo do crescimento também pode ser observada. Pacientes com ARS foram encontrados para ter mutações nos genes do fator de transcrição PITX2 (4q25) e FOXC1(6p25). Um grande número de mutações diferentes foram identificadas, mas não há nenhuma relação genótipo-fenótipo claro. No entanto, PITX2 mutações são principalmente detectados em pacientes com não ARS-ocular alterações. O defeito genético é desconhecido em 60% dos casos, e pelo menos dois loci mais têm sido associados com ARS. ARS é diagnosticada por exame oftalmológico e clínicos. Achados sistêmicos são de apoio de diagnóstico. Os testes genéticos podem ser usados ​​para confirmar o diagnóstico. Diagnósticos diferenciais incluem hipoplasia de íris (IH), glaucoma congênito primário (PCG) e Peters anomalia (ver esses termos). Ausência de outras anormalidades da córnea, como sclerocornea megalocórnea e opacidade da córnea são úteis na ARS distinguir de outras alterações do segmento anterior. Se a mutação causadora da doença foi identificado em uma família de testes, pré-natal para gestações de risco é possível. Os transtornos que compõem o espectro de ARS são herdadas de forma autossômica dominante com alta penetrância. Aconselhamento genético pode ser oferecido aos pacientes e suas famílias. Um exame com lâmpada de fenda anual deve ser realizada, juntamente com a gonioscopia, as medições da PIO e fundoscopia para avaliar a camada de fibras nervosas da retina e envolvimento cabeça do nervo óptico devido ao glaucoma possível. Autoperimetry (medições automatizadas dos campos visuais) é necessária sempre que houver suspeita de glaucoma. Deve desenvolver glaucoma, o tratamento é recomendado antes da cirurgia. Em caso de glaucoma, o objetivo do tratamento é atingir PIO baixa. A cirurgia é realizada se colírios não são suficientes na redução da PIO.Medicamentos que diminuem a produção de humor aquoso (beta-bloqueadores, alfa-agonistas e inibidores da anidrase carbônica) são mais benéficas do que aquelas que afetam de saída. No entanto, alfa-agonistas devem ser usados ​​com cautela em crianças pequenas por causa da depressão do SNC possível. Se a cirurgia for necessária, o procedimento de escolha é a trabeculectomia com o uso concomitante de antimetabólitos. Se fotofobia está presente em pacientes com corectopia e polycoria, lentes de contato podem ser utilizados para cobrir os buracos na íris. O prognóstico é bom, especialmente na ausência de glaucoma. * Autores: Prof Tümer, Dr. Bach-Holm (Julho 2011) *.

Nenhum comentário: