Síndrome Axenfeld - Rieger

Axenfeld-Rieger síndrome (ARS) é um termo genérico usado para designar sobreposição de doenças genéticas, em que a condição física é importante disgenesia do segmento anterior do olho. Pacientes com ARS também pode apresentar-se com múltiplas variáveis ​​anomalias congênitas. A síndrome tem uma prevalência estimada de 1 / 200, 000. As manifestações clínicas da ARS são altamente variáveis. Características podem ser divididas em achados oculares e não oculares. Alterações oculares afectam principalmente a íris: hipoplasia, corectopia ou formação de buraco na polycoria imitando íris; córnea: proeminente e deslocado anteriormente linha de Schwalbe é (embriotoxo posterior), eo ângulo da câmara: fios íris ponte do ângulo iridocorneano para a malha trabecular. Disgenesia olho na ARS pode causar aumento da pressão ocular (PIO), levando a glaucoma. Glaucoma pode se desenvolver na infância, mas geralmente ocorre na adolescência ou início da idade adulta, ocasionalmente, após a meia idade. A mais característica não-ocular descobertas são dismorfismo craniofacial leve, anomalias dentárias e pele periumbilical redundante. Mid-face anormalidades incluem hipertelorismo, telecanto, hipoplasia maxilar com achatamento da mid-face testa, proeminente, e largo, ponte nasal plana. Anormalidades dentárias podem incluir microdontia ou hipodontia.Hipospádia em machos, estenose anal, anormalidades hipofisárias e retardo do crescimento também pode ser observada. Pacientes com ARS foram encontrados para ter mutações nos genes do fator de transcrição PITX2 (4q25) e FOXC1(6p25). Um grande número de mutações diferentes foram identificadas, mas não há nenhuma relação genótipo-fenótipo claro. No entanto, PITX2 mutações são principalmente detectados em pacientes com não ARS-ocular alterações. O defeito genético é desconhecido em 60% dos casos, e pelo menos dois loci mais têm sido associados com ARS. ARS é diagnosticada por exame oftalmológico e clínicos. Achados sistêmicos são de apoio de diagnóstico. Os testes genéticos podem ser usados ​​para confirmar o diagnóstico. Diagnósticos diferenciais incluem hipoplasia de íris (IH), glaucoma congênito primário (PCG) e Peters anomalia (ver esses termos). Ausência de outras anormalidades da córnea, como sclerocornea megalocórnea e opacidade da córnea são úteis na ARS distinguir de outras alterações do segmento anterior. Se a mutação causadora da doença foi identificado em uma família de testes, pré-natal para gestações de risco é possível. Os transtornos que compõem o espectro de ARS são herdadas de forma autossômica dominante com alta penetrância. Aconselhamento genético pode ser oferecido aos pacientes e suas famílias. Um exame com lâmpada de fenda anual deve ser realizada, juntamente com a gonioscopia, as medições da PIO e fundoscopia para avaliar a camada de fibras nervosas da retina e envolvimento cabeça do nervo óptico devido ao glaucoma possível. Autoperimetry (medições automatizadas dos campos visuais) é necessária sempre que houver suspeita de glaucoma. Deve desenvolver glaucoma, o tratamento é recomendado antes da cirurgia. Em caso de glaucoma, o objetivo do tratamento é atingir PIO baixa. A cirurgia é realizada se colírios não são suficientes na redução da PIO.Medicamentos que diminuem a produção de humor aquoso (beta-bloqueadores, alfa-agonistas e inibidores da anidrase carbônica) são mais benéficas do que aquelas que afetam de saída. No entanto, alfa-agonistas devem ser usados ​​com cautela em crianças pequenas por causa da depressão do SNC possível. Se a cirurgia for necessária, o procedimento de escolha é a trabeculectomia com o uso concomitante de antimetabólitos. Se fotofobia está presente em pacientes com corectopia e polycoria, lentes de contato podem ser utilizados para cobrir os buracos na íris. O prognóstico é bom, especialmente na ausência de glaucoma. * Autores: Prof Tümer, Dr. Bach-Holm (Julho 2011) *.