Síndrome de Menkes

Síndrome dos Cabelos Torcidos
(Síndrome de Menkes; Síndrome dos Cabelos em Palha de Aço; Hipocupremia Congênita)

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A síndrome de Menkes é uma doença neurodegenerativa recessiva ligada ao cromossoma X (Xp13.3), que normalmente codifica um transportador de cobre ATPase. Casos clínicos. Caso 1: o doente apresenta deficiência na absorção gastrintestinal de cobre, que é insuficiente para cobrir as necessidades durante os primeiros doze meses de vida. O primeiro caso é uma criança de sexo masculino com 5 anos de idade. Apresenta um desenvolvimento normal até aos 5 meses de idade, altura em que revela deficiência visual e incapacidade de continuar a mostrar aptidões de desenvolvimento normais. Após um mês teve espasmos infantis e hipsarritmia no EEG. Apresentava cabelo encaracolado, zonas de alopecia e níveis sanguíneos de cobre de 0 µg/dL (limites 590-1180 µg/dL). A tomografia computorizada cerebral revelou atrofia cortical difusa. O doente tem agora 5 anos de idade, está livre de convulsões mas sofre de uma incapacidade neurológica grave. Caso 2: criança de sexo masculino de 7 meses de idade que durante os dois dias de vida desenvolveu hipotonia e sucção fraca. Posteriormente apresentou hipertonia, atraso no desenvolvimento neurológico e espasmos infantis, microcefalia, cabelo encaracolado, cegueira e um padrão EEG de hipsarritmia. Os níveis sanguíneos de cobre eram de 84 µg/dL (limites: 590-1180 µg/dL). A tomografia computorizada cerebral mostrou atrofia generalizada, incluindo cerebelo, efusão extradural e MRI com múltiplos enfartes em estádios diferentes. A microscopia electrónica revelou pili torti. Em ambos os casos suspeitou-se do diagnóstico devido às características do cabelo e das sobrancelhas. Conclusões. Sugere-se o exame atento do cabelo e das sobrancelhas naqueles doentes com atraso no desenvolvimento e epilepsia precoce sem etiologia documentada, e a determinação dos níveis séricos de cobre naqueles doentes em que se suspeita da doença.Transtorno hereditário do metabolismo do cobre, transmitido como herança ligada ao sexo e caracterizada pelo início na infância de hipotermia, dificuldades de alimentar-se, hipotonia, ATAQUES, deformidades ósseas, pili torti (cabelos torcidos) e desenvolvimento intelectual extremamente deficiente. O transporte de cobre defeituoso através do plasma e membranas do retículo endoplasmático resulta em cobre não disponível para a síntese de várias enzimas contendo cobre, incluindo proteína-lisina 6-oxidase; ceruloplasmina e superóxido dismutase. Aa alterações patológicas incluem defeitos na elastina arterial, perda neuronal e gliose.

Não existe ainda nenhum tratamento disponível que seja realmente eficaz para a síndrome de Menkes. A injeção de cobre vem sendo utilizada com resultados variados. A terapia atualmente em uso consiste de:

• acetato de cobre administrado na veia (intravenoso)
• histidinato de cobre subcutâneo (injetado sob a pele)

Expectativas (prognóstico):

A síndrome de Menkes é um distúrbio sério com tratamento de pouca eficácia.

Complicações:

A morte geralmente ocorre no decorrer dos primeiros anos de vida.
Os sintomas da síndrome de Menkes aparecem durante a infância. Depois de desenvolvimento normal do bebê por 2 a 3 meses, segue-se período de grande atraso e perda de habilidades desenvolvidas.

Outros sintomas da síndrome de Menkes incluem:
* Cabelos esparsos, encarapinhados e ásperos.
* Desenvolvimento prejudicado.
* Deterioração do sistema nervoso.
* Tônus muscular fraco.
* Convulsões.
* Temperatura corporal menor que a normal.
* Ossos fracos que podem fraturar mais facilmente.
* Face rechonchuda e rosada.