GEDR: Deficiência Carnitina

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domingo, 15 de agosto de 2010

Deficiência Carnitina

Sinónimos de Síndrome de Deficiência Carnitina

Carnitina Deficiência, Myopathic
Deficiência de carnitina, Primary
Carnitina Deficiência Secundária
Deficiência de carnitina muscular
Reabsorção renal de Carnitina, Defeito

Transtorno Subdivisões

Miopático Deficiência Carnitina
Sistêmica Deficiência Carnitina

Discussão Geral Síndrome da Deficiência da carnitina é uma desordem metabólica rara que pode ser herdada, em alguns casos, ou ocorrer como resultado de outros distúrbios metabólicos. Carnitina funções no organismo como um transportador de ácidos gordos para os centros de energia nos músculos (mitocôndrias). A deficiência de carnitina, normalmente produzidas pelo fígado e rins, pode resultar em fraqueza muscular extrema e outros sintomas relacionados. . Organizações relacionadas à deficiência de carnitina Síndrome

Subida (crianças vivendo com Doenças Metabólicas Herdadas)
Suba Building Road 176 Nantwich Crewe Intl CW2 6BG Phone #: 084-5 2-41 2174 # 800: 080-0 6-52 3181 E-mail: @ info.svcs climb.org.uk Home page: http://www.CLIMB.org.uk
DOM (Distúrbios de oxidação de gordura) Grupo de Apoio à Família
2041 Tomahawk Okemos MI 48864 # Telefone: 517-381-1940 # 800: - E-mail: deb@fodsupport.org Home page: http://www.fodsupport.org
Genética e Doenças Raras (GARD) Centro de Informação
PO Box 8126 Gaithersburg MD 20898-8126 # Telefone: 301-251-4925 800 #: 888-205-2311 E-mail: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/EmailForm.aspx Home page: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD
MUMS Rede de pai para pai-Nacional
150 Tribunal Custer Green Bay WI 54301-1243 # Telefone: 920-336-5333 800 #: 877-336-5333 E-mail: mums@netnet.net Home page: http://www.netnet.net/mums/
Fundação March of Dimes defeitos congénitos
1275 Avenue Mamaroneck White Plains NY 10605 # Telefone: 914-997-4488 800 #: 888-663-4637 E-mail: Askus@marchofdimes.com Home page: http://www.marchofdimes.com
MitoAction
14 Street Pembroke Medford MA 02155 # Telefone: 888-648-6228 # 800: N / A E-mail: info@mitoaction.org Home page: http://www.MitoAction.org
NIH / Instituto Nacional de Diabetes, Doenças Digestivas e do Rim
Doenças endócrinas Branch Doenças Metabólicas Way 2 Informação Bethesda MD 20892-3570 # Telefone: 301-654-3810 # 800: - E-mail: NDDIC@info.niddk.nih.gov Home page: http://www.niddk.nih.gov
United Foundation doença mitocondrial (UMDF)
8085 Road Saltsburg Suite 201 Pittsburgh PA 15239 # Telefone: 412-793-8077 800 #: 888-317-8633 E-mail: info@umdf.org Home page: http://www.umdf.org