Essa síndrome é caracterizada por uma associação de diversos sintomas comoataxia progressiva, insuficiência gonodal, resistência à insulina, diabetes mellitus, nanismo, cabeça pequena.
Esta síndrome é uma doença rara com poucos casos registrados na literatura. Os registros apontam para uma herança autossômica recessiva.
entre as características já citadas desta síndrome ainda incluem bócio, concentrações plasmáticas de TSH, PTH, LH, FSH, ACTH, glucagon, insulina e todos os receptores de trabalho através da membrana celular são elevados.
Acontece um defeito generalizado da membrana celular e é sugerida uma anormalidade patofisiológica nestes doentes.
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