GEDR: Síndrome Antley-Bixler

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terça-feira, 25 de maio de 2010

Síndrome Antley-Bixler

Esta síndrome é formada pela associação de malformação esquelética Antley-Bixler emalformação dos genitais,

anomalia dos genitais pênis muito pequeno

ou anomalias com genitálias ambíguas com metabolismo estrógeno desordenado.

A prevalência desta síndrome é desconhecida com menos de 50 pacientes descritos na literatura até o momento.

A genitália ambígua é caracterizada por baixa virilização em homens com pênis pequeno e por anomalias vaginal com hipoplasia e atresia vaginal nas mulheres ocorrendo pequenos lábios fundidos, hipoplasia dos lábios maiores e clitoromegalia.

Esta síndrome é transmitida como traço autossômico recessivo causado por mutações no gene do citocromo P450 oxidoredutase (POR; 7q11.2).

Um comentário:

Anônimo disse...: Boa tarde!
Tive um filho com essa rara sindrome.Gostaria de saber mais sobre ela.Podem me ajudar?
obrigada.
Rosane (rosane.rfl@gmail.com); 14 de jun. de 2010, 11:30:00