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terça-feira, 25 de maio de 2010

Distrofia Ectodérmica

Esta síndrome associa candidíase mucocutânea crônica, hipoparatireoidismo einsuficiência adrenal na infância.

Trata-se de uma doença rara com prevalência estimada de 1 para cada 25000 nascidos vivos.

Esta doença desenvolve na infância antes dos 5 anos de idade ou ainda no início da adolescência.

A Candidíase crônica é o primeiro sinal clínico, que ocorre antes dos cinco anos de idade, seguido por hipoparatireoidismo e doença de Addison.

Esta é uma doença por herança autossômica recessiva monogenética relacionada a uma anomalia imunológica conduzindo à formação de auto-anticorpos dirigidos contra antígenos específicos, receptores de superfície, enzimas intracelulares, secreção de proteínas (hormônios).

Para a candidíase crônica é necessário tratamento antimicótico e para hipoparatireoidismo cálcio e vitamina D. No fracasso adrenal exige-se hidrocortizona e pode ser administrado reposição hormonal, vitaminas e minerais.

O prognóstico desta doença é variável dependendo da gravidade afetada.