Síndrome de Charge

Síndrome de CHARGE:

É uma síndrome genética rara, com uma incidência estimada de 1/8500 a 1/12000. A designação CHARGE representa o acrónimo das características mais frequentes do síndrome, Coloboma, Heart disease, Atresia choanae, Retarded growth and development, Genital hypoplasia, and Ear abnormalities. O SC é na grande maioria dos casos de natureza esporádica. Embora as evidências sugerissem uma causa genética, a etiologia permaneceu desconhecida até recentemente quando foram identificadas mutações no gene CHD7, localizado no cromossoma 8q12, responsáveis pelo SC em dois terços da população testada. O diagnóstico pré-natal de algumas das malformações presentes no SC é possível.(coloboma ocular, cardiopatia congênita, estenose das coanas, atraso do crescimento e/ou desenvolvimento, anomalias genitais e/ou urinárias, e anomalias dos pavilhões auriculares e surdez) constitui um padrão reconhecível de malformações congênitas com uma incidência a nível mundial de 1 em cerca de 10 000 nascimentos. Trata-se de uma síndrome extremamente rara e complexa, que envolve um leque alargado de problemas médicos e físicos que diferem de criança para criança, tornando o diagnóstico ainda mais difícil. Na grande maioria das vezes não há história familiar de síndrome CHARGE ou de quaisquer outras doenças semelhantes. Os bebês com a síndrome CHARGE nascem freqüentemente com malformações congênitas, incluindo malformações cardíacas e problemas respiratórios, que lhes põem a vida em risco, passam muitos meses internados e são submetidos a muitas cirurgias e outros tratamentos. Problemas respiratórios e a engolir dificultam-lhes a vida, mesmo depois de terem alta do hospital. A maioria tem déficit auditivo e visual e problemas de equilíbrio, o que atrasa o seu desenvolvimento e a comunicação. Com o teste de ADN (chamado CHD7, que é o nome do gene que causa CHARGE) nem sempre é possível confirmar o diagnóstico da síndrome de CHARGE. Uma vez que nem todas as pessoas com CHARGE têm uma mutação genética detectável, o diagnóstico desta síndrome continua a ser feito com base nas características físicas.

Associação de Charge

Informação adaptada de Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes, Wilson GN, Cooley WC

CHARGE é um acrónimo em que cada letra designa uma anomalia frequentemente presente nas crianças afectadas, nomeadamente:

C Coloboma (alterações da pupila/retina; défice visual)	80%
H Heart (cardiopatia congénita)	58%
A Atresia choanae (estenose parcial/completa das coanas)	87%
R Retarded growth (atraso do crescimento e desenvolvimento psico-motor)	94%
G Genital (anomalias genitais; micropénis, criptorquidismo)	75%
E Ear (anomalias dos pavilhões auriculares, surdez)	88%

Incidência, Etiologia e Diagnóstico

A associação de CHARGE é uma entidade rara, com uma incidência de 1 em 20000 nados vivos. O desenvolvimento fetal das estruturas acima referidas dá-se entre a quarta e sexta semana de gestação, o que implica que o factor responsável por estas anomalias actua nesta fase precoce da embriogénese A etiologia é desconhecida, não havendo actualmente um exame laboratorial para o seu diagnóstico, sendo este essencialmente clínico. No entanto, visto que alguns síndromes genéticos cursam com algumas destas características, deve-se em casos específicos recorrer ao estudo cromossómico para excluir outras doenças.

Evolução

Um grande número de complicações, por vezes severas, contribuem para o prognóstico reservado em algumas destas crianças. Globalmente a mortalidade é de 28%. O atraso do crescimento intra-uterino (16%) e posteriormente o atraso de crescimento durante o 1º ano de vida (92%) também com atraso de desenvolvimento psicomotor em 72% das crianças afectadas vão-se associar a outras manifestações, para além das já referidas, tais como:

• infecções respiratórias recorrentes;
• surdez em 77% dos doentes, secundária a anomalias do SNC ou do ouvido médio;
• fistulas traqueo-esofágicas;
• onfalocelo;
• parésia facial;
• lábio leporino/fenda do palato;
• anomalias renais.

Tratamento e Prevenção das Complicações

A elevada taxa de complicações do foro audiovisual, via aérea, e do sistema nervoso central nas crianças com a associação de CHARGE implica uma abordagem multidisciplinar. No período neonatal é importante o rastreio de problemas associados aos sistemas já mencionados. É habitualmente necessário apoio oftalmológico e otorrinolaringológico a longo prazo assim como a monitorização periódica do desenvolvimento, com particular atenção às áreas mais afectadas, tal como a nutrição e o crescimento. A investigação radiológica do esqueleto permite avaliar alterações da coluna cervical (escoliose). A ecografia abdominal permite diagnosticar as frequentes anomalias renais devendo ser acompanhada pelo rastreio periódico das infecções urinárias e da hipertensão arterial.

Aconselhamento Genético

A maioria dos casos da associação de CHARGE são esporádicos, ou seja, ocorrem na ausência de história familiar. Como tal o risco de recorrência em futuros filhos é inferior a 1%. Nem sempre o prognóstico é desfavorável, dependendo das anomalias associadas. A intervenção precoce é importante, particularmente em crianças na fase pré-escolar com atraso do desenvolvimento e défices audiovisuais.

Para mais informações sobre a Associação de CHARGE podem consultar o seguinte site na internet: www.chargesyndrome.org