Hipertermia Maligna

Hipertermia maligna é uma doença muscular hereditária, latente, potencialmente grave, de herança autossômica dominante, caracterizada por resposta hipermetabólica após exposição a anestésico inalatório, tais como, halotano, enflurano, isoflurano,ou exposição a um determinado relaxante muscular de nome succinilcolina. Índice 1 Epidemiologia 2 Fisiopatologia 3 Quadro clínico 4 Suscetíveis 5 Diagnóstico 6 Tratamento 7 Referências Epidemiologia A incidência da hipertermia maligna é de cerca 1:4500 a 1:60000 (por procedimento de anestesia geral). Esta condição ocorre em todo o mundo e afecta todos os grupos raciais. A maioria dos casos ocorre em crianças (um caso para cada 10.000 anestesias), já em adultos um caso para 40.000 anestesias. [editar]Fisiopatologia O gene do receptor de rianodina (RyR-1), no braço longo do cromossomo 19 está envolvido na patogenia da doença. Uma crise de hipertermia maligna está relacionada a uma liberação maciça de cálcio do músculo esquelético, causando uma contratura muscular exacerbada, o que provoca aumento de temperatura e todo um quadro de hipermetabolismo. Quadro clínico Os sintomas podem ocorrer no momento da anestesia ou mais raramente no pós anestésico. Dentro do quadro de hipermetabolismo apresenta aumento de CO2, acidose láctica e taquipneia. Ocorre também taquicardia, hipertermia (este é um sinal tardio e deve-se levar em conta que naqueles pacientes com quadro infeccioso ou inflamatório estas podem ser a razão), arritmias cardíacas e hipertensão arterial. Contrataura muscular excessiva levando a rabdomiólise e a mioglobinúria. Deve-se suspeitar de hipertermia maligna quando a pessoa em anestesia está em ventilação mecânica adequada e mesmo assim ele apresenta aumento de gás carbônico e apresenta taquicardia. Suscetíveis As pessoas com história familiar de hipertermia maligna têm maior chance de desenvolver o quadro. As que apresentam contratura do músculo masseter quando se utiliza o medicamento succinilcolina tem maior chance de desenvolver hipertermia. Nestes dois casos, se o paciente realmente necessitar de uma anestesia, a monitorização de temperatura deve ser precisa e o uso das drogas evitado. [editar]Diagnóstico Biópsia muscular é o diagnóstico definitivo da hipertermia malígna. Tratamento Advertência: A Wikipedia não é um consultório médico. Se necessita de ajuda, consulte um profissional de saúde. As informações aqui contidas não têm caráter de aconselhamento. O tratamento primordial e mais eficaz é a interrupção imediata do uso de anestésico e administração de dantrolene sódico intravenoso (que diminui o risco de morte de 70% para 10%). O dantroleno reduz a liberação de cálcio do retículo sarcoplasmático do músculo estriado esquelético por limitar a ativação do receptor de rianodina RYR-1 (responsável pela Hipertermia Maligna) pelo próprio cálcio e pelo complexo cálcio-calmodulina. Essa medida reduz imensamente as sequëlas metabólicas. Como terapia adjuvante recomenda-se o resfriamento rápido do paciente, inalação de oxigênio a 100% e o controle da acidose, além do controle das arritmias e da proteção renal. A partir de 2002 o Governo do Estado de São Paulo decretou que em todos os hospitais em que se faça procedimentos cirúrgicos haja estoque de dantrolene. Referências Tramitação do processo na câmara dos deputados do Brasil Princípios da Farmacologia, Goodman e Gilman - 10ª Edição

2010

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HPN Hemoglobinúria Paroxística Nocturna-Contribuição RARISSIMAS DE PORTUGAL

   A doença responsável pela morte do ex-jogador de futebol Alex Alves, de 37 anos, na manhã desta quarta-feira (14), ocorre quando há uma rejeição rara após um transplante de medula óssea, segundo explica o hematologista Afonso Vigorito, supervisor da unidade de transplantes do Hemocentro do Hospital das Clínicas da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp).

A medula é um tecido dentro dos ossos que produz glóbulos vermelhos, brancos e plaquetas. Dentro dos glóbulos brancos, existem os chamados "vigilantes", que controlam o nosso sistema de defesa.

"A doença do enxerto contra o hospedeiro aguda é uma rejeição ao contrário, pois não é o organismo do paciente que recusa o tecido, são os novos glóbulos brancos introduzidos que reconhecem a pessoa como 'diferente' e se voltam contra ela", explica.
Na definição do hematologista Fabio Kerbauy, médico e pesquisador do serviço de transplante de medula óssea da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e do Hospital Israelita Albert Einstein, o sistema de defesa da pessoa é trocado, e nesse caso atípico ele começa a atingir as células do organismo – que, por sua vezes, preparam um "contra-ataque".
Nessa situação, por mais compatível que o doador e o receptor sejam – Alex Alves recebeu a medula do irmão –, as células de defesa chamadas linfócitos começam a atacar o fígado, o intestino e a pele. No fígado, podem causar uma hepatite, com icterícia (pele amarelada); no intestino, o sintoma é diarreia; e na pele pode haver inchaço e uma vermelhidão localizada ou pelo corpo todo, com pequenas pintas que lembram o sarampo.
"Normalmente, essa doença aguda acontece depois que a medula 'pega', ou seja, depois que ela começa a se desenvolver no indivíduo transplantado. Isso se dá entre o 30º e o 100º dia", diz Vigorito. Alex Alves havia feito o transplante no fim de outubro, no Hospital Amaral Carvalho, em Jaú (SP).
Segundo o hematologista da Unicamp, não é comum tratar com transplantes a doença que Alex Alves teve, chamada hemoglobinúria paroxística noturna (HPN). Essa indicação é feita em 5% a 10% dos casos. Entre os pacientes que acabam se submetendo a esse procedimento, de 30% a 50% podem evoluir para a doença do enxerto, e apenas 10% apresentam uma manifestação grave que acaba levando à morte.
"Apesar de rara, essa pode ser uma complicação do transplante, não temos como estimar quem serão os 10%. Antes do transplante, o paciente sabe dos riscos", afirma o médico.
De acordo com Vigorito, casos de rejeição em geral podem ser controlados com o uso de medicamentos como corticoides e imunossupressores. E, antes mesmo do transplante, durante uma semana, as pessoas passam por um processo chamado condicionamento, que destrói todas as defesas do paciente para diminuir ainda mais o risco de rejeição do enxerto.

Hemoglobinúria paroxística noturna (HPN)

A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN), doença com a qual o ex-atacante foi diagnosticado em 2007, é um problema crônico do sangue considerado raro, porém benigno, segundo o hematologista da Unicamp.
"É um defeito na membrana que reveste os glóbulos vermelhos (hemácias). Com essa falha na capa de proteção, a hemoglobina – proteína que contém ferro e carrega oxigênio – fica livre no sangue e vai para a urina, que fica escura. Isso se concentra mais à noite, por isso o paciente percebe o xixi marrom na primeira ida do dia ao banheiro", explica o médico.
Essa alteração provoca a destruição dos glóbulos vermelhos do sangue, cuja função é transportar oxigênio e gás carbônico para os tecidos do corpo. Com isso, o indivíduo acaba tendo uma anemia, com fraqueza e falta de ferro e energia. Também pode apresentar outras complicações, como trombose – formação de coágulos dentro dos vasos sanguíneos. Mas a condição não evolui para leucemia.
"O tratamento é feito com corticoides ou com um novo remédio que tem anticorpos específicos para inibir a destruição das hemácias. A HPN pode ser controlada, mas o que limita muito a qualidade de vida é a anemia", afirma Vigorito.
Segundo o médico, a HPN pode atingir homens e mulheres de qualquer idade, e é uma doença adquirida, sem fatores genéticos ou hereditários associados. As chances de cura dependem do tratamento e das eventuais complicações.
O hematologista da Unicamp esclarece que essa doença só tem indicação de transplante de medula em três situações: quando a anemia não pode ser controlada pelo tratamento convencional, quando há tromboses repetidas, ou quando a medula para de funcionar.
O médico Fabio Kerbauy, do Albert Einstein, complementa que a cura definitiva só é possível após o transplante – do contrário, existe apenas controle, mas o problema pode evoluir.

Sonhava com jogo festivo

De acordo com enfermeiros do hospital onde Alex Alves estava internado, o paciente estava animado com a recuperação, conversava por telefone com o ex-jogador Vampeta e sonhava com a chance de fazer um jogo festivo em Jaú. Além disso, ele mantinha a vaidade e não queria receber visitas enquanto estivesse com o corpo inchado.
O médico Mair Pedro de Souza, oncologista do hospital, disse que Alex Alves sabia dos riscos do transplante e estava confiante. Também comentava muito sobre os amigos, principalmente de Vitória, e recebia muitas mensagens do país e do exterior.
"O paciente jogou de 2007 a 2010 e já tinha a doença, mas os exercícios durante esse período não interferiram nas complicações. Ele apresentou um quadro de trombose no membro inferior e no fígado, que já tinha alterações. A cada 1.900 transplantes de medula, apenas 20 têm essa mesma doença"

Hemoglobinúria Paroxística Nocturna

O que é a Hemoglobinúria Paroxística Nocturna (HPN)?

A HPN é uma doença adquirida caracterizada por  anemia e tromboses.

A origem da doença está num defeito na produção de uma molécula que serve de âncora para ligar as

proteínas à membrana das células.

Os doentes com HPN apresentam uma defi ciência desta molécula nas células sanguíneas, levando a uma

maior fragilidade dos glóbulos vermelhos e a uma activação das plaquetas, produzindo assim as manifestações clínicas características da doença. Adicionalmente, a destruição dos glóbulos vermelhos

leva à libertação de toxinas no sangue, o que resulta no mau funcionamento dos músculos involuntários, provocando cólicas intestinais, impotência e dores Os doentes com HPN necessitam frequentemente de

transfusões de sangue e podem, eventualmente, ter que tomar anticoagulantes para tratar ou prevenir as

possíveis tromboses, características da doença. Qual a taxa de incidência da doença? Trata-se de uma doença rara, cuja incidência precisa é desconhecida. No entanto estima-se que existam

cerca de 1 caso por cada 100,000 habitantes. Quantos doentes com HPN existem em Portugal?

Não existem dados concretos sobre o número de doentes em Portugal. Estima-se, no entanto, que existam

entre 50 a 100 doentes no país. Esta é uma das razões pela qual julgo ser importante estabelecer um registo

da doença - a fi m de podermos obter informações epidemiológicas mais precisas.

Existem grupos de risco de HPN? Qualquer pessoa pode desenvolver a doença. Não

estão identifi cados quaisquer factores de risco, nem de hereditariedade, que aumentem a probabilidade de

alguém ter HPN. Quais os sintomas mais comuns da doença? A manifestação mais frequente da HPN é a anemia, por vezes grave, necessitando de transfusões de sangue 
É uma doença rara, com sintomas difusos que, frequentemente, se confundem com outras patologias. Falamos da Hemoglobinúria

Paroxística Nocturna, uma doença grave, por vezes mortal, crónica e incapacitante.

O Professor António Medina Almeida, hematologista no Instituto Português de Oncologia

de Lisboa Francisco Gentil traça um perfi l da patologia

Por outro lado, a destruição dos glóbulos vermelhos leva à presença de toxinas no sangue, o que impede

o funcionamento normal dos músculos involuntários dos intestinos, sistema urinário e genital. As cólicas e impotência resultantes desta situação são uma das grandes causas da má qualidade de vida destes doentes.

A complicação mais grave desta doença, que pode ser fatal, são as tromboses. Ocorrem, frequentemente,

nas veias abdominais (intestinos, fígado) mas podem também ocorrer em qualquer vaso sanguíneo.

Qual o grau de mortalidade e incapacidade desta patologia?

Os doentes com HPN vivem em média, 10 anos, após o diagnóstico. No entanto, cerca de um quarto dos

doentes podem viver até 25 anos, após diagnosticados. A anemia e as tromboses levam a que estes doentes

possam ter um elevado grau de incapacidade, necessitando de visitas médicas frequentes e tratamento

e transfusões constantes. A disfunção dos músculos involuntários, apesar de não

ameaçar a vida, leva a uma marcada deterioração da qualidade de vida destes doentes. Os doentes sofrem

com dores e disfunção eréctil difíceis de tratar. É difícil diagnosticar esta patologia? Porquê?

Dadas as manifestações pouco específi cas da doença e a sua raridade, é muito frequente que

a HPN não seja diagnosticada atempadamente. Em média, quanto tempo poderá levar um doente

a obter o diagnóstico correcto? Muitos doentes podem passar muitos anos sem

diagnóstico, sobretudo aqueles com doença menos grave.

Como se chega a um diagnóstico correcto? O teste tradicional que estabelecia o diagnóstico

de HPN era o teste de Ham. Hoje em dia este teste foi suplantado pela citometria de fl uxo, que

permite um diagnóstico preciso através da medição da proporção de células defi cientes no sangue.

Este exame é feito numa simples amostra de sangue, mas requer um laboratório com equipamento

e pessoal especializado. Qual o tratamento para este tipo de patologia?

Até há pouco tempo, estes doentes eram tratados com transfusões e anticoagulação. Doentes

jovens com doença grave podem ser submetidos a um transplante de medula, caso haja dador

compatível. Recentemente, foi aprovada uma nova terapêutica para o tratamento desta patologia.

Na sua opinião, qual o grau de efi cácia da mesma? O Eculizumab impede a destruição dos glóbulos

vermelhos na HPN. É muito efi caz em reduzir a necessidade de transfusões e também melhora a

disfunção muscular. Dados recentes revelam que este medicamento também pode reduzir a ocorrência

de tromboses nestes doentes. É um medicamento potente e eficaz e um grande

avanço no tratamento desta doença. 

Hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença adquirida de células-tronco hematopoéticas clonal caracterizada por anemia hemolítica corpuscular, insuficiência da medula óssea e freqüentes eventos trombóticos. A doença pode ocorrer em qualquer idade, mas afeta preferencialmente adultos jovens. A prevalência é estimada em cerca de 1/500, 000. As manifestações clínicas variáveis ​​incluem anemia hemolítica, trombose de grandes vasos (envolvendo o hepático, abdominal, cerebral, e das veias da derme), e leve a deficiência hematopoiética grave que pode levar a pancitopenia. Palidez, cansaço, falta de ar com a atividade são as manifestações habituais. Hemoglobinúria resulta na produção de urina classicamente escuro durante a noite e na manhã seguinte, e os pacientes podem apresentar-se com a deficiência renal. Icterícia pode estar presente. Dependendo da sua localização, tromboses (que afecta 40% dos pacientes) podem manifestar-se como dor abdominal, isquemia intestinal, hepatomegalia, ascite, ou dores de cabeça. Os pacientes podem apresentar gingivorrhagia ou epistaxe. A HPN é uma doença crônica, com crises hemolíticas que podem ser desencadeadas por vários fatores, tais como vacinação, cirurgia, certos antibióticos, e infecções. Insuficiência de medula óssea podem ocorrer inicialmente ou como uma complicação tardia da doença (20% dos casos). PNH é causada por mutações somáticas no Piga gene (Xp22.1), que codifica uma proteína envolvida na biossíntese da âncora de glicosilfosfatidilinositol (GPI). A mutação ocorre em uma ou várias células hematopoiéticas e conduz a uma falta (total ou parcial) de todos os GPI ancoradas proteínas da membrana celular (o mais importante sendo CD55 e CD59). O diagnóstico baseia-se na demonstração de GPI-linked deficiência de antigénio em células vermelhas e granulócitos por citometria de fluxo. A análise molecular não é confiável para o diagnóstico como as mutações causais não são homogêneas e não-repetitivo. Os diagnósticos diferenciais incluem todas as outras formas de anemia (anemia hemolítica auto-imune em particular, ver este termo), trombose mesentericartery, obstrução da veia porta e trombose da veia renal. O tratamento é basicamente sintomático: transfusão e administração de eritropoietina, glicocorticóides, e anticoagulantes.Em Junho de 2007, eculizumab (um anticorpo monoclonal), obtido UE designação como medicamento órfão para o tratamento de hemólise PNH e reduz a necessidade de transfusões, a fadiga, a ocorrência de trombose e o risco de insuficiência renal. No entanto, apenas o transplante de medula óssea permanentemente abole o defeito hematopoiético. O prognóstico depende da frequência e gravidade das crises hemolíticas, trombose e insuficiência de medula óssea. A sobrevida média é de cerca de 10,3 anos. A morte pode ocorrer devido a hemorragia, trombose ou infecções secundárias à insuficiência de medula óssea.

desenvolver estudos sobre esta patologia? 

Síndrome de Treacher Collins

Síndrome de Treacher Collins ou disostose mandibulofacial apresenta-se com deformidades crânio-faciais, tendo expressão e severidade variável. É uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. A Síndrome de Treacher Collins é rara e sua incidência está estimada em uma faixa de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos. Esta síndrome é caracterizada por anormalidades dos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliqüidade antimongolóide das fendas palpebrais com coloboma palpebral inferior e fissura palatina. A Síndrome de Treacher Collins raramente está associada com atresia coanal. Estes pacientes são apropriadamente acompanhados por uma equipe multidisciplinar que inclui cirurgiões crânio-faciais, oftalmologistas, fonoaudiologistas, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologistas. Relatamos neste artigo um caso raro de Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal, uma revisão da patologia e intervenção multidisciplinar.

INTRODUÇÃO

Embora Thomson tenha sido o primeiro a referenciar esta síndrome em 1846, foi E. Treacher Collins quem descreveu seus componentes essenciais em 1900. Franceschetti e Klein, em 1949, realizaram intensivos estudos da síndrome. Além de Síndrome de Treacher Collins, epônimo preferido pela literatura inglesa, é referida também como disostose mandibulofacial, Síndrome de Berry e Síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein^1-4.

A incidência estimada da Síndrome de Treacher Collins varia de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos^1,5. Não existe predileção entre os sexos e as raças. Tem transmissão autossômica dominante de expressividade variável. O gene para a Síndrome de Treacher Collins foi mapeado na porção distal do braço longo do cromossomo 5 (5q31.3-q33.3). Sua expressão fenotípica provavelmente resulta de uma malformação congênita envolvendo o primeiro e segundo arcos branquiais, bilateralmente^6-8.

A síndrome pode apresentar grande variação de diferentes formas clínicas. Obliqüidade antimongolóide das fendas palpebrais, hipoplasia malar, hipoplasia mandibular, malformações dos pavilhões auriculares, coloboma palpebral inferior, surdez condutiva e fissura palatina estão entre as manifestações clínicas mais características^1,4. Os traços clínicos são usualmente simétricos e bilaterais². Atresia de coanas ocasionalmente é encontrada na Síndrome de Treacher Collins⁹.

Anomalias craniofaciais predispõem à obstrução de vias aéreas e síndrome da apnéia obstrutiva do sono. Estes pacientes devem receber acompanhamento de equipe multidisciplinar que inclui cirurgiões craniofaciais, fonoaudiólogos, cirurgiões-dentistas e otorrinolaringologistas, visando um apropriado controle das vias aéreas¹⁰. Relatamos um caso de Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal bilateral e revisão da patologia.

Síndrome de Opsoclonus-Mioclonus

Síndrome de Opsoclonus-Mioclonus (OMS) é

uma condição rara. Têm sido descritas a existência de

anticorpos antineuronais e de alterações inflamatórias e

degenerativas. A disfunção dos circuitos corticais-cerebelares

pode estar relacionada com a desregulação afectiva e

alterações comportamentais observadas no OMS.

A primeira descrição de Opsoclonus-mioclonus-

ataxia foi feita por Kinsbourne4 em 1962,

daí ser denominada de síndrome de Kinsbourne.

Este autor a descreveu como a síndrome dos olhos

e pés dançantes, aspecto clínico a que o clínico

deve atentar na suspeita do diagnóstico. É também

conhecida como encefalopatia mioclônica

da infância ou ainda encefalopatia cerebelar aguda,

aspectos mais graves do quadro.

Existe um debate acerca da etiopatogenia da

doença, e embora hoje se acredite ser o resultado

de um processo mediado imunologicamente7, em

que pode haver um desencadeante viral, especialmente

pelo vírus de Epstein-Barr (EBV)2. A suspeita

de causa imunológica é reforçada pela resposta

da OMA a agentes imunossupressores,

notadamente o ACTH, e dos relatos de uso de

imunoglobulina endovenosa com sucesso7.

Síndrome de Stickler

A síndrome de Stickler (também denominada artro-oftalmopatia hereditária, síndrome de Marshall-Stickler ou síndrome de Wagner-Stickler) é umadoença genética. Tem uma transmissão autossómica dominante, com expressão variável. É provocada por uma mutação que ocorre num gene associado à produção do colagénio.

A ocorrência na população é de 1 para 20000 pessoas.

[editar]Sinais

Alguns dos sinais diagnosticantes são:

• Fissura palatina (fenda palatina)
• Face plana
• Miopia intensa (com descolamento da retina e ocorrência de cataratas.
• Deficiências auditivas
• Artropatia (com displasia espondiloepifisária).
• Surdez
• Astigmatismo
• Artrose
• Laxidez articular
• Aracnodactilia
• Micrognatia/retrognatia
• Anodontia/oligodontia
• Cifose
• Glaucoma/buftalmia
• Alterações do esmalte dos dentes
• Amiotrofia/agenesia muscular
• Erupção prematura dos dentes
• Membros longos
• Hipotonia

O GRUPO DE ESTUDOS DE DOENÇAS RARAS E A ABRAPHEL ESTIVERAM PRESENTES HOJE NA PLENARIA DE SAUDE DE SÃO PAULO

Presidente

Andrea Domingues
Vice-Presidente:	Valério Alexandre Martins de Oliveira Marcos Teixeira Coordenador do grupo

GRUPO ESTUDOS DOENÇAS RARAS PARTICIPA DA INAUGURAÇÃO DO NOVO CENTRO DE REFERENCIA DE ASSISTENCIA SOCIAL

para baixar e mandar aos seu amigos e cidades envolvidas na caminhada

Semana de Mobilização para Doação de Medula Óssea

Semana de Mobilização para Doação de Medula Óssea

Pietro Albuquerque. Vítima de leucemia mielóide aguda, faleceu poucos dias antes de fazer 20 anos, ele já tem um lugar na história: em sua homenagem a Câmara Federal aprovou a “Lei Pietro”. A lei designa de 14 a 21 de dezembro a “Semana de Mobilização Nacional para Doação de Medula Óssea”. Como o transplante é a única chance de cura, a lei transformou a dor em esperança para milhares de pessoas na mesma situação.

O cadastramento de candidatos a doadores de medula óssea é feito pelos hemocentros. O interessado em se candidatar deverá se dirigir ao hemocentro da sua cidade, onde vai receber orientações sobre o cadastramento e a doação da medula óssea. Para integrar o cadastro de doadores, a pessoa tem que ter entre 18 e 55 anos de idade e apresentar boa saúde. No ato do cadastramento será colhida uma pequena amostra de sangue destinada à realização do exame HLA. Este exame vai traçar as características genéticas do candidato e verificar a compatibilidade com o receptor voluntário. Para obter mais informações, procure uma unidade de atendimento.

FOTOS DOS PARTICIPANTES COM DESTAQUE PARA A SECRETARIA DA PESSOA COM DEFICIENCIA

REUNIÃO PREPARATORIA PARA O DIA MUNDIAL DE DOENÇAS RARAS EM FEVEREIRO

REUNIAO DER

Hipocratismo Digital

Na medicina, o hipocratismo digital ou baqueteamento digital é um sinal caracterizado pelo aumento (hipertrofia) das falanges distais dos dedos e unhas da mão que está associada a diversas doenças, a maioria cardíacas e pulmonares. Também pode ocorrer sua forma idiopática. Provavelmente Hipócrates foi a primeira pessoa a documentar estas alterações das unhas, relacionando-as com doenças, por este motivo o sinal recebeu seu nome em homenagem. É mais comum em síndromes pulmonares e significa um aumento do ângulo formado entre as falanges média e distal dos dedos. Tomando assim uma conformação alargada em sua extremidade se assemelhando a uma baqueta de tambor. Sua fisiopatologia, entretanto, não está clara, embora se pense que possa estar relacionada ao fator de crescimento derivado das plaquetas. Plaquetas se acumulariam nas extremidades dos membros em algumas situações ligadas à hipóxia crônica. É caracterizado por uma hipertrofia das falanges distais dos quirodáctilos associada a um aumento da convexidade do leito ungueal (unhas em vidro de relógio). Pode ser decorrente das diversas doenças já citadas mas pode também ser apenas um traço familiar. A melhor maneira de se definir se uma pessoa tem ou não baqueteamento digital é pedi-la que faça a aposição das faces dorsais das falanges distais dos quirodáctilos em questão (direito e esquerdo). Nas pessoas normais, nota-se uma pequena figura de losango ou diamante, logo acima das unhas, pela qual passa a luz. Esta figura simplesmente não existe quando há o baqueteamento. Apesar do hipocratismo digital ser um sintoma amplamente reconhecido em muitas doenças, o mecanismo fisiológico que realmente o causa ainda não é bem conhecido. O conhecimento atual é de que estas doenças causam vasodilatação na circulação distal que leva a hipertrofia do tecido do leito ungueal (da unha), e consequentemente leva ao formato típico. Outros fatores que parecem estar associados são os efeitos locais de fatores de crescimento que são geralmente sequestrados no leito capilar pulmonar Embora muitas doenças sejam associadas com o hipocratismo digital (particularmente doenças pulmonares), os relatos não são totalmente confiáveis. Desta forma, não há evidências conclusivas destas associações Hipocratismo digital isolado O hipocratismo digital pode estar associado com: Doenças pulmonares: Câncer de pulmão, principalmente de grandes células (35% dos casos), não sendo observado frequentemente em câncer de pulmão de pequenas células[2] Doença pulmonar intersticial Tuberculose Bronquiectasia Doença pulmonar supurativa: Abscesso pulmonar, empiema Fibrose cística Hipertensão pulmonar Mesotelioma Vale citar que o hipocratismo digital não está associado com doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC). De fato, a presença de hipocratismo digital em um paciente com DPOC deve chamar a atenção para uma busca de um câncer pulmonar. Doenças cardíacas: Qualquer doença que apresente hipóxia crônica Doença cardíaca cianótica congênita (a causa cardíaca mais comum) Endocardite Mixoma atrial (tumor benigno) Outras: Doença de Crohn e colite ulcerativa Hipertireoidismo[3] Cirrose, especialmente na cirrose biliar primária[4] Outras doenças do fígado (na "síndrome hepatopulmonar", uma complicação da cirrose)[5] Malabsorção Hipocratismo digital racial e familial Anomalias vasculares do braço afetado (em hipocratismo digital unilateral) Uma forma especial de hipocratismo digital é a osteoartropatia pulmonar hipertrófica, conhecida no continente Europeu como síndrome de Pierre Marie-Bamberger. (Em cães esta condição é conhecida como osteopatia hipertrófica.) Esta é uma combinação de hipocratismo digital e engrossamento do periósteo (tecido conjuntivo que cobre os ossos), sendo frequentemente diagnosticada como artrite. Está associada quase exclusivamente com o câncer de pulmão. [editar]OAH Primária Osteoartropatia hipertrófica primária é a OAPH sem a presença de sinais de de doença pulmonar. Esta forma possui um componente hereditário, embora anormalidades cardíacas sutis podem às vezes ser encontradas. É conhecida na Europa como a síndrome de Touraine-Solente-Golé MACEDO, Alex Gonçalves, FUSARI, Valeria Cristiane, ALMEIDA, José Roberto Paes de et al. Digital clubbing as the initial diagnosis of bronchogenic cancer. An. Bras. Dermatol. [online]. 2004, vol. 79, no. 4 (cited 2007-04-10), pp. 457-462 [1] ↑ Sridhar KS, Lobo CF, Altman RD. Digital clubbing and lung cancer. Chest 1998;114:1535-37. PMID 9872183 ↑ Predefinição:GPnotebook ↑ Epstein O, Dick R, Sherlock S (1981). "Prospective study of periostitis and finger clubbing in primary biliary cirrhosis and other forms of chronic liver disease". Gut 22 (3): 203-6. PMID 7227854. ↑ Naeije R. Hepatopulmonary syndrome and portopulmonary hypertension. Swiss Med Wkly. 2003;133:163-9. PMID 12715285.

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We are pleased to invite you to register at ICORD 2010.

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Global Approaches to Research and Patients Access to Diagnosis and Care,

And the Common Issues with Neglected Diseases in Developing Countries

Buenos Aires, March 18 – 20, 2010

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2. Pre-Congress meetings: March 17.

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Mielite Transversa

Mielite Transversa: Sintomas, Causas e Diagnóstico

Joanne Lynn, M.D. (Médica)

A Mielite Transversa (MT) é uma síndrome neurológica causada por uma inflamação na medula espinhal. Ela é incomum, mas não rara. Segundo estimativas cautelosas, a incidência anual varia entre 1 e 5 pessoas por milhão na população (Jeffery, et.al., 1993). O termo “mielite” é uma designação geral para inflamação na medula espinhal; “transversa” refere-se ao envolvimento através de um nível da medula espinhal; Ela ocorre tanto em adultos como em crianças. Você também poderá ouvir o termo “mielopatia”, que é mais abrangente, aplicado a qualquer doença na medula espinhal.

Sintomas Clínicos

Os sintomas de MT se desenvolvem rapidamente no curso de algumas horas, a várias semanas. Cerca de 45% dos pacientes pioram em no máximo 24 horas (Ibid.). A medula espinhal conduz fibras de nervos motores aos membros e tronco, e fibras sensoriais do corpo de volta ao cérebro. Inflamações no interior da medula espinhal interrompem tais caminhos, desencadeando sintomas de MT comuns, como fraqueza nos membros, perturbação sensorial, disfunções no intestino ou na bexiga, dores nas costas e dor radicular (dor na distribuição de um único nervo espinhal).

Quase todos os pacientes acabam desenvolvendo fraqueza nas pernas, em diferentes graus de gravidade. Os braços são afetados em uma minoria dos casos, de acordo com o nível do envolvimento da medula espinhal. As sensações são reduzidas abaixo do nível do envolvimento da medula espinhal na maioria dos pacientes. Alguns têm a impressão de formigamento ou dormência nas pernas. Dor (definida como sensação de alfinetada pelos neurologistas) e percepção térmica são reduzidas na maioria dos pacientes. Sensação de vibração (como de um diapasão) e noção de posição da articulação podem também ser reduzidas ou inexistentes. O controle da bexiga e da esfíncter anal é afetado na maioria dos casos. Muitos pacientes com MT relatam uma sensação de laço apertado ou cinta ao redor do tronco, além de grande sensibilidade ao toque na região.

A recuperação pode ser nula, parcial ou completa, e geralmente se inicia dentro de 1 a 3 meses. Uma recuperação significativa é improvável, caso não se verifique uma melhora em 3 meses (Feldman, et. al., 1981). A maioria dos pacientes com MT apresentam uma melhora razoável. A MT é, em geral, uma doença monofásica (ocorre uma única vez); no entanto, uma pequena porcentagem de pacientes podem sofrer uma recaída, principalmente quando possuem uma doença que os predispõe.

Causas da Mielopatia Transversa e Mielite

A mielite transversa pode ocorrer isoladamente ou em conjunto com outras doenças. Quando diagnosticada sem causa aparente é chamada idiopática. Presume-se que a mielite transversa idiopática seja resultado de uma ativação anormal do sistema imunológico contra a medula espinhal. Uma lista de doenças associadas à MT abrange:

Relação de Doenças Associadas à Mielite Transversa

Parainfecciosa (ocorre no momento e em conjunto com uma infecção aguda ou um episódio de infecção).

Viral: herpes simples, herpes zoster, citomegalovirus, vírus Epstein-Barr, enterovirus (poliomielite, Coxsackievirus, echovirus), células T humanas, vírus da leucemia, vírus da imunodeficiência humana, influenza, raiva

Bacteriana: Mycoplasma pneumoniae, Borreliose de Lyme, sífilis, tuberculose

Pós-Vacinal (raiva, varíola bovina)

Doença Auto-Imune do Sistema

Lupus eritematoso sistêmico

Síndrome de Sjögren

Sarcoidose

Esclerose Múltipla

Síndrome Paraneoplásica

Vascular

Trombose de artérias espinhais

Vasculite secundária de abuso de heroína

Malformação Arteriovenosa Medular

A causa da mielite transversa idiopática é desconhecida, mas a maioria dos fatos apontam para um Processo Auto-Imune. Ou seja, o próprio sistema imunológico do paciente é estimulado de forma anormal a atacar a medula espinhal, causando inflamação e danos no tecido. Entre as doenças auto-imunes mais comuns estão: a artrite reumatóide, que desencadeia ataques por parte do sistema imunológico nas articulações, a esclerose múltipla, caso em que a mielina, material isolante de células nervosas no cérebro, é alvo de ataque auto-imune.

A MT se desenvolve com freqüência em conjunto com infecções virais e bacterianas, especialmente aquelas associadas a erupções cutâneas (ex.: rubéola, varicela, varíola, rubéola, influenza e caxumba). Cerca de um terço dos pacientes com MT apresentam uma doença febril (espécie de resfriado com febre) concomitante ao início de sintomas neurológicos. Em alguns casos, há evidências de invasão direta e danos à medula pelo próprio agente infeccioso (em especial o da poliomielite, herpes zoster e AIDS). Um abscesso bacteriano também pode se desenvolver na região da medula espinhal, causando danos através de compressão, invasão bacteriana e inflamação.

No entanto, especialistas acreditam que infecções, em muitos casos, possam levar a um desarranjo do sistema imunológico, levando indiretamente a ataques auto-imunes na medula espinhal, ao invés de ataques direitos pelo organismo. Uma teoria que esclarece tal ativação anormal do sistema imunológico contra o tecido humano é a do “mimetismo molecular”. Ela postula que um agente infeccioso possa ter uma molécula que se assemelha ou "imita" uma molécula da medula espinhal. Quando o corpo reage com uma resposta imunológica ao vírus invasor ou bactéria, ele acaba respondendo também àquela molécula da medula espinhal semelhante estruturalmente à do invasor, causando inflamações e danos na medula espinhal.

As vacinações também são bem conhecidas por apresentar riscos para o desenvolvimento de encefalomielite aguda disseminada (ADEM), inflamação aguda do cérebro e da medula espinhal. Tal fato era particularmente comum com as vacinas anti-rábicas mais antigas desenvolvidas em culturas de medulas espinhais de animais; a substituição por vacinas anti-rábicas desenvolvidas em culturas de tecido humano praticamente erradicou o problema. Acredita-se que tal fato seja uma resposta do sistema imunológico.

A mielite transversa é talvez uma manifestação relativamente incomum, decorrente de várias doenças auto-imunes, como lupus eritematoso sistêmico (LES), Síndrome de Sjögren e a sarcoidose. O LES é uma doença auto-imune de causas desconhecidas que afeta mútiplos órgãos e tecidos do organismo. Entre os sintomas dessa doença estão a artralgia (dor articular) e artrite (inflamação nas articulações), erupções cutâneas, inflamações no rim, baixa contagem de células sangüíneas (incluindo eritrócitos, leucócitos e plaquetas), úlcera bucal e a presença de anticorpos anormais (que atacam o tecido do próprio indivíduo) no sangue. A síndrome do LES em seu estágio desenvolvido é facilmente reconhecível; no entanto, pode se iniciar com apenas um ou dois sinais, sendo difícil de ser diagnosticada.

A Síndrome de Sjögren é uma outra doença auto-imune caracterizada pela invasão e infiltração das glândulas lacrimal e salivar de células brancas do sangue (linfócitos) acarretando diminuição na produção desses fluídos. Pacientes apresentam a boca seca e olhos ressecados. Vários testes confirmam esse diagnóstico: presença de anticorpo SS-A no sangue, testes oftalmológicos atestando decréscimo na produção de lágrimas e demonstração de infiltração de linfócitos em amostras de biópsia de pequenas glândulas salivares (procedimento minimamente invasivo). Manifestações neurológicas são incomuns na Síndrome de Sjögren, mas a MT pode ocorrer.

A Sarcoidose é uma disfunção inflamatória multissistêmica de causa desconhecida, manifestada através de inchamento de nódulos linfáticos, inflamação pulmonar, lesões cutâneas variadas, envolvimento do fígado ou de outro órgão. No sistema nervoso, vários nervos, bem como medula espinhal, são afetados. O diagnóstico é geralmente confirmado por biópsia atestando sinais de inflamação típicos da sarcoidose.

A esclerose múltipla é uma doença inflamatória auto-imune do sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal) que acarreta desmielinização ou perda de mielina (material isolante de fibras nervosas) e conseqüente disfunção neural. O atestado definitivo de EM somente é confirmado ao paciente após este sofrer no mínimo dois ataques desmielinizantes (múltiplos, portanto) em duas partes diferentes do sistema nervoso central. A medula espinhal é afetada com freqüência em casos de esclerose múltipla, podendo ser o primeiro local atacado pela doença. Tal fato aponta para a possibilidade de pacientes com mielite transversa aguda sofrerem um segundo episódio de desmielinização, sendo diagnosticados com EM.

A porcentagem de pacientes acometidos pelo primeiro ataque de mielite transversal aguda, que desenvolvem esclerose múltipla, é desconhecida na literatura médica, variando entre 15 a 80%; entretanto, grande parte das pesquisas indicam riscos reduzidos. Sabemos claramente que pacientes cujas imagens de ressonâncias magnéticas do cérebro são anormais, com lesões como as de EM, são muito mais propensos a desenvolverem EM em relação àqueles cujas MRI do cérebro são normais no momento em que têm mielite (as chances são de 60 a 90% para aqueles com MRI cerebral anormal, e menos de 20% para aqueles com MRI cerebral normal). Tal fato tem sugerido, na literatura médica, que pacientes com mielite transversa “completa” (o que corresponde à paralisia da perna ou perda sensorial) são menos predispostos a desenvolverem EM em relação àqueles que apresentaram um caso "parcial" ou menos grave. A literatura sugere ainda que pacientes com anticorpos anormais em sua medula espinhal, as chamadas bandas oligoclonais, correm maior risco de desenvolverem EM posteriormente.

A Mielite relacionada a câncer (denominada síndrome paraneoplásica) é incomum. Há vários casos na literatura médica de mielite aguda em associação com câncer maligno. Além disso, há um número crescente de casos de mielopatia associada a um câncer, em que é desencadeada uma produção de anticorpos do sistema imunológico no combate ao câncer, que por sua vez apresenta uma reação cruzada com moléculas dos neurônios da medula espinhal. É preciso ressaltar que se trata de um caso incomum de mielite.

Causas vasculares estão listadas pois apresentam os mesmos problemas da mielite transversa; no entanto, trata-se a princípio de um problema distinto, resultante de um fluxo sangüíneo à medula espinhal inadequado, e não uma inflamação propriamente dita. Os vasos sangüíneos em direção à medula espinhal podem se fechar com coágulos ou aterosclerose, ou se romper e sangrar; é de fato um "derrame" da medula espinhal.

Diagnóstico

Primeiro é realizado um exame sobre o histórico do paciente e um exame físico que, na maioria das vezes, no entanto, não nos oferece pistas sobre a causa da lesão na medula espinhal. A primeira preocupação do médico, que avalia um paciente com queixa e exames que sugerem enfermidade na medula espinhal, é a definição da massa ocupada pela lesão que possa estar comprimindo a medula espinhal. Entre as lesões em potencial que poderiam estar causando tal compressão estão o tumor, a hérnia discal, estenose (estreitamento de canal da medula) e abscesso. Isso é importante, dado que cirurgias antecipadas de remoção da compressão podem reverter o dano neurológico à medula espinhal. A maneira mais fácil de se definir a lesão da região comprimida é através de Imagem por Ressonância Magnética de certos níveis da medula espinhal. Mas caso a MRI não esteja disponibilizada ou as imagens sejam equívocas, deve-se realizar a mielografia. O mielograma é um conjunto de raios X tirados após uma punção lombar na região lombar ou do pescoço, e um agente contrastante (corante) é injetado dentro de um saco ao redor da medula espinhal. O paciente é então inclinado para cima e para baixo de forma que o corante possa fluir e delinear a medula espinhal enquanto são tirados os raios X.

Caso a MRI ou o mielograma não apontem massa de lesão fora ou dentro da medula espinhal, pode-se cogitar que o paciente com disfunção na medula espinhal tenha mielite transversa ou problemas vasculares. A MRI consegue às vezes demonstrar uma lesão inflamatória no interior da medula. É difícil diagnosticar a causa da inflamação, dado que raramente se realiza uma biópsia na medula espinhal, pois ela pode acarretar alguma lesão. Em seguida, o médico envia a amostra de sangue para testes e estudos de LES e síndrome de Sjögren, infecção por HIV, nível de vitamina B12 para detectar deficiência, e um teste de sífilis. A seguir, o teste mais comum é a punção lombar para coletar fluído de estudos, incluindo contagem de células brancas e proteínas em busca de inflamações, culturas para detectar infecções de vários tipos, e testes para examinar a ativação anormal do sistema imunológico (nível de imunoglobina e eletroforese das proteínas sangüíneas). É comum uma MRI do cérebro para mapear lesões ligadas à EM. Se nenhum desses testes sugerirem uma causa específica, presume-se que o paciente tenha mielite transversa idiopática ou mielite transversa parainfecciosa, caso haja outros sintomas que sugiram uma infecção.

Referências

1. Jeffery DR, Mandler RN, Davis LE. "Transverse myelitis: retrospective analysis of 33 cases, with differentiation of cases associated with multiple sclerosis and parainfectious events." Arch Neurol, 1993; 50:532.

2. Berman M, Feldman S, Alter M, et. al. "Acute transverse myelitis: incidence and etiological considerations." Neurology, 1981; 31:966.

3. Stone LA. "Transverse Myelitis" in Rolak LA and Harati Y (eds.)Neuroimmunology for the Clinician. Boston, MA: Butterworth-Heinemann, 1997; 155-165.

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Dra. Lynn é Professora Assistente de Neurologia da Universidade do Estado de Ohio. Ela é formada em Medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade do Estado de Ohio e fez residência em Medicina Interna no Hospital Stong Memorial da Universidade de Rochester. Logo em seguida, retornou à Universidade do Estado de Ohio para treinamento de clínicos em doenças neuromusculares. Atualmente pertence à equipe do Centro de Esclerose Múltipla da Universidade do Estado de Ohio e tem interesse especial por pesquisas clínicas sobre tratamento de EM.