XANTOMATOSE CEREBROTENDINOSA

A xantomatose cerebrotendinosa é uma doença de depósito de lípides, rara, autossômica recessiva. A ausência da atividade de enzima 27-hidroxilase reduz a síntese hepática de ácidos biliares com conseqüente acúmulo de precursores, principalmente colestanol e colesterol em todos os tecidos, especialmente sistema nervoso, xantomas e bile. As manifestações clínicas se iniciam na infância, geralmente com diarréia e disfunção cerebral leve. As alterações neurológicas evoluem lentamente para ataxia cerebelar, tetraparesia espástica, demência, catarata e formação de xantomas de tendões e tuberosos. Seu tratamento, no entanto, é relativamente fácil e, se instituído precocemente, evita a progressão da doença. O conhecimento do seu quadro clínico facilita o diagnóstico.