SINDROME DE VAN DER KNAPP

Megalencefalia com leucodistrofia, também conhecida como síndrome de Van Der Knaap, a qual foi recentemente descrita, caracteriza-se provavelmente como doença autossômica recessiva, ainda não bioquimicamente identificada 1. A princípio incluída no grupo das leucodistrofias, inicia-se no primeiro ano de vida, progredindo lentamente, podendo ocorrer deterioração neurológica e crises convulsivas 2,3. O quadro neurológico inicial é de aumento do segmento cefálico, o qual por vezes alerta os pais, sendo o principal motivo de conduzir a criança ao especialista 4. Existem casos descritos que evoluem com convulsão, retardo mental progressivo e hipotonia, seguindo-se de espasticidade, cegueira e morte 5-7. Alguns pacientes se mantêm assintomáticos, apresentando apenas macrocrania ou antecedentes de crises convulsivas, aparentemente benignas, e outros desenvolvem quadro de atraso do desenvolvimento, sem episódios de descompensação 8-10. A biopsia cerebral realizada em um caso descrito na literatura, mostrou lesão e perda axonal, não havendo entretanto ativa desmielinização ou gliose substancial, e sim extensiva rarefação na substância branca 6