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terça-feira, 1 de setembro de 2009

SINDROME DE VAN DER KNAPP

Megalencefalia com leucodistrofia, também conhecida como síndrome de Van Der Knaap, a qual foi recentemente descrita, caracteriza-se provavelmente como doença autossômica recessiva, ainda não bioquimicamente identificada 1. A princípio incluída no grupo das leucodistrofias, inicia-se no primeiro ano de vida, progredindo lentamente, podendo ocorrer deterioração neurológica e crises convulsivas 2,3. O quadro neurológico inicial é de aumento do segmento cefálico, o qual por vezes alerta os pais, sendo o principal motivo de conduzir a criança ao especialista 4. Existem casos descritos que evoluem com convulsão, retardo mental progressivo e hipotonia, seguindo-se de espasticidade, cegueira e morte 5-7. Alguns pacientes se mantêm assintomáticos, apresentando apenas macrocrania ou antecedentes de crises convulsivas, aparentemente benignas, e outros desenvolvem quadro de atraso do desenvolvimento, sem episódios de descompensação 8-10. A biopsia cerebral realizada em um caso descrito na literatura, mostrou lesão e perda axonal, não havendo entretanto ativa desmielinização ou gliose substancial, e sim extensiva rarefação na substância branca 6

3 comentários:

Anônimo disse...

Meu filho é portador desta doença, se tiver mais informações e puder me encamonhar agradeceria muitíssimo.
Meu nome é Fernanda zambaldi, meu e mail é
annazambaldi@hotmail.com

Anônimo disse...

O meu irmão também é portador desta doença. Qualquer informação relacionada que me possam encaminhar é bem-vinda e eu agradeço como puder.

tiagoliveira_30@hotmail.com

Cumprimentos,

Tiago Oliveira

Victor Flores disse...

Hola, mi nombre es Víctor, soy de Chile y mi hijo Agustín tiene el sindrome de Van der Knaap, él tiene tan solo 11 meses y estamos buscando información al respecto.
Les doy mi email por si me pueden proporcionar ayuda, gracias!
victoralexflores@gmail.com